Γιατί μερικοί άνθρωποι έχουν ξανθά μαλλιά;

Μερικοί άνθρωποι έχουν ξανθά μαλλιά εξαιτίας μιας μετάλλαξης στο DNA τους. Αυτή η μετάλλαξη κάνει το σώμα να παράγει λιγότερη μελανίνη, η οποία είναι η χρωστική ουσία που δίνει το χρώμα στα μαλλιά.

Τον Ιούνιο του 2014, ένας εξελικτικός γενετιστής και η ομάδα του ανακάλυψαν ότι αν άλλαζε ένα μόνο ζεύγος βάσεων DNA, αν ένα σκαλί μετονομαζόταν από Α σε G, όταν μόνο ένα γράμμα από τα δισεκατομμύρια που συνθέτουν το βιβλίο, δηλαδή εσύ, γράφεται λάθος , η όψη του εξωφύλλου του αλλοιώνεται δραματικά. Αυτή η μοναδική μετάλλαξη διαφοροποιεί τις ξανθές από τις μελαχρινές!

(Φωτογραφία:Pixabay και Pexel)

Ποντίκια και άντρες

Οι βιολόγοι ανακάλυψαν ήδη πριν από αρκετές δεκαετίες ότι το χρώμα, είτε των ματιών, των μαλλιών ή του δέρματός μας, είναι συνάρτηση της ποσότητας μελανίνης στο σώμα μας. Η μελανίνη είναι η χρωστική ουσία με την οποία βάφονται (σε ​​κάποιο βαθμό) τα μαλλιά, το δέρμα και τα μάτια μας. Ένα υψηλό επίπεδο μελανίνης προκαλεί σκουρόχρωμο δέρμα και μαλλιά, ενώ η έλλειψή της τα κάνει να φωτίζουν. Οι Βόρειοι Ευρωπαίοι έχουν ξανθά μαλλιά και ανοιχτόχρωμο δέρμα επειδή περιέχουν λιγότερη μελανίνη από τους μελαχρινούς και μελαχρινός Αφρικανούς.

Ωστόσο, ο David Kingsley, ένας εξελικτικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο Στάνφορντ στην Καλιφόρνια, ήθελε να ανακαλύψει τις υποκείμενες θεμελιώδεις γενετικές μεταλλάξεις που οδήγησαν στην παραγωγή ή τον περιορισμό της μελανίνης. Λάβετε υπόψη πόσο βασανιστικά δύσκολο ήταν αυτό το εγχείρημα. Ο Ντέιβιντ έπρεπε να ψάξει για ένα μόνο γονίδιο, για τις μικρότερες παραλλαγές ζευγών βάσεων μεταξύ των 20.000 γονιδίων ή τα αναρίθμητα ζεύγη βάσεων που αποτελούν το ανθρώπινο γονιδίωμα.

Ένας κλώνος DNA. (Φωτογραφία:Pixabay)

Ωστόσο, ο Ντέιβιντ το βρήκε με επιτυχία. Μετά από έξι χρόνια επίπονης εξέτασης της γενετικής παραλλαγής σε χιλιάδες ανθρώπους από την Ισλανδία και την Ολλανδία, ο David βρήκε τουλάχιστον οκτώ περιοχές DNA που συνδέονται με την ξανθιά. Ο σύνδεσμος βασίστηκε στην παρουσία μιας παραλλαγής γραμμάτων DNA ή ζευγών βάσεων - την αλλαγή ενός γράμματος σε ένα σημείο κλειδί στο γονιδίωμα - που ανακαλύφθηκε σε ξανθούς, αλλά όχι σε άτομα με άλλα χρώματα μαλλιών. Όπως ήταν αναμενόμενο, παρουσιάστηκε ένας αριθμός παραλλαγών από γονίδια που εμπλέκονταν άμεσα ή έμμεσα στην παραγωγή μελανίνης.

Για να ελέγξει την αλήθεια της ανακάλυψής του, ο Ντέιβιντ στράφηκε στα ποντίκια, φυσικά. Ο David και η ομάδα του βρήκαν την περιοχή του DNA σε ποντίκια που τα έκανε να φαίνονται καφέ. Σε ποντίκια πιο ανοιχτόχρωμα, μερικά ακόμη και λευκά, ο κωδικός ήταν γραμμένος ανάποδα! Μετά από αυτή την υπέροχη ανακάλυψη, οι ερευνητές δημιούργησαν δύο παραλλαγές της ανθρώπινης εκδοχής αυτού του DNA:ενώ η μία παραλλαγή έμεινε αμετάβλητη, η άλλη άλλαξε και γράφτηκε ακριβώς όπως εμφανίζεται σε μια μελαχρινή. Στη συνέχεια, οι ερευνητές εισήγαγαν κάθε παραλλαγή σε δύο διαφορετικά ποντίκια.

(Φωτογραφία:PxHere)

Όπως θα περίμενε κανείς, τα ποντίκια στα οποία φυτεύτηκε το αλλαγμένο DNA έγιναν πιο σκούρα από τα ποντίκια στα οποία φυτεύτηκε το αμετάβλητο DNA. Ο David δημοσίευσε τα ευρήματά του στο Nature Genetics τον Ιούνιο του 2014.

Το γονίδιο "Χρώμα"

Κάθε κλάδος κάτω από την ομπρέλα της εξελικτικής βιολογίας είναι σίγουρο ότι ένα χαρακτηριστικό δεν είναι ποτέ το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης ενός μόνο γονιδίου. Είναι βέβαιοι ότι ένα tweak αυτού του μεγέθους δεν μπορεί να έχει τόσο βαθύ αποτέλεσμα. Ένα χαρακτηριστικό είναι αντίθετα ένας ανεξερεύνητος συνδυασμός πολλών γονιδίων που ενεργοποιούν και απενεργοποιούν, φαινομενικά αδιακρίτως. Για το λόγο αυτό, το χρώμα γονίδιο μπορεί να μην υπάρχει καν. Ωστόσο, ο David ανακάλυψε το γονίδιο σηματοδότησης - ένα μόνο γονίδιο που είναι καθοριστικό για το συνδυαστικό παιχνίδι των γονιδίων που παράγει τη μελανίνη. Βάζει το έργο σε κίνηση. Κατά κάποιον τρόπο, μπορεί κανείς να το ονομάσει χρώμα γονίδιο, αλλά ζωγραφίζει μόνο τα μαλλιά και το δέρμα μας, όχι τα μάτια μας.

Gwyneth Paltrow (Φωτογραφία:Wikimedia Commons)

Αυτό συμβαίνει επειδή η ενεργοποίηση και η απενεργοποίηση του γονιδίου σηματοδότησης επηρεάζει και άλλα γονίδια. Επηρεάζει τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό αίματος, ωαρίου, σπέρματος και βλαστοκυττάρων. Εάν το γονίδιο σηματοδότησης επρόκειτο να ενεργοποιηθεί ή να απενεργοποιηθεί για να ξεκινήσει η παραγωγή ξανθών μαλλιών, οι συνέπειες θα ήταν καταστροφικές. Ωστόσο, αυτό δεν ισχύει.

Ο David εξηγεί ότι «αυτό δεν είναι «κλείσιμο του διακόπτη», είναι «κλείσιμο του διακόπτη». Δηλαδή, δεν είναι δυαδικό, αλλά μπορεί να διαμορφωθεί σαν θερμοστάτη. Κατά συνέπεια, τα αποτελέσματα της μετάλλαξης του DNA, όπως ανακάλυψαν ο David και η ομάδα του, δεν είναι πολύ βαθιά, αλλά αλλάζουν μόνο τις ιδιότητες ενός μόνο οργάνου - του δέρματός μας. Είναι ο μόνος τρόπος που δεν μπορεί να προκληθεί θανατηφόρα βλάβη. Αυτή η ανακάλυψη καταρρίπτει το αρχαϊκό στερεότυπο ότι ό,τι ευθύνεται για το χρώμα των μαλλιών καθορίζει και το χρώμα των ματιών μας. Είναι «κυριολεκτικά βαθιά», καταλήγει ο David.