Τι είναι η Γονιδιωματική Αποτύπωση;
Η γονιδιωματική αποτύπωση είναι ένα φαινόμενο στο οποίο εκφράζεται μόνο ένα γονίδιο, είτε από τη μητέρα σας είτε από τον πατέρα σας, ενώ το άλλο καταστέλλεται. Αυτό μπορεί να συμβεί με διάφορους τρόπους, ένας από τους οποίους είναι η μεθυλίωση του DNA, όπου οι ομάδες μεθυλίου προσκολλώνται σε ορισμένα νουκλεοτίδια σε έναν κλώνο DNA, λειτουργώντας ως σήμα για να μην εκφραστεί αυτό το γονίδιο. Οποιαδήποτε αλλαγή στη μεταγραφή του DNA ή της χρωματίνης που κληρονομείται ονομάζεται επιγενετική, η οποία μπορεί να συμβεί φυσικά ή τεχνητά.
Όπως πιθανότατα γνωρίζετε ήδη, τα παιδιά κληρονομούν γονίδια από τους γονείς τους. Αυτός είναι ο θεμελιώδης τρόπος με τον οποίο τα γενετικά χαρακτηριστικά μεταβιβάζονται μεταξύ των γενεών. Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, τα παιδιά κληρονομούν ένα σύνολο γονιδίων από τη μητέρα τους και ένα από τον πατέρα τους. Όταν αυτά τα γονίδια υφίστανται ανασυνδυασμό, τα αλληλόμορφα ανασυντίθενται και δημιουργείται μια μοναδική γενετική έκφραση. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, εκφράζεται μόνο ένα γονίδιο—και ένα παράδειγμα γονιδιωματικής αποτύπωσης εμφανίζεται.
Οι περιπλοκές αυτού του γενετικού φαινομένου είναι πολύ ενδιαφέρουσες, όπως και οι πιθανές επιπτώσεις όταν η γονιδιωματική αποτύπωση δεν συμβαίνει με ακριβή τρόπο .
Τι είναι η Γονιδιωματική Αποτύπωση;
Βασικά μιλώντας, η γονιδιωματική αποτύπωση είναι ένα γεγονός στο οποίο εκφράζεται μόνο ένα γονίδιο, είτε από τη μητέρα σας είτε από τον πατέρα σας, ενώ το άλλο καταστέλλεται. Ενώ στις περισσότερες περιπτώσεις, εάν ένα γονίδιο ενεργοποιηθεί, θα εκφραστούν και τα δύο γονίδια, η γονιδιωματική αποτύπωση εμφανίζεται σε έναν μικρό αριθμό βασικών γονιδίων που συνδέονται με το φύλο κάθε γονέα.
Η καταστολή της γονιδιακής έκφρασης γίνεται με διάφορους τρόπους, ένας από τους οποίους είναι η μεθυλίωση του DNA, όπου οι ομάδες μεθυλίου προσκολλώνται σε ορισμένα νουκλεοτίδια σε έναν κλώνο DNA, λειτουργώντας ως σήμα για να μην εκφραστεί αυτό το γονίδιο. Όταν ένα γονίδιο αποτυπώνεται, σημαίνει ότι δεν θα μεταγραφεί και επομένως δεν θα εκφραστεί. Το πιο σημαντικό είναι ότι αυτή η «σήμανση» των ομάδων μεθυλίου στο συγκεκριμένο γονίδιο θα μεταβιβαστεί στα επόμενα χρωμοσώματα μετά τη γαμετογένεση, διασφαλίζοντας ότι το γονίδιο παραμένει αποτυπωμένο.
(Φωτογραφία:Forluvoft / Wikimedia Commons)
Η γονιδιωματική αποτύπωση είναι η μέθοδος του DNA μας για τη ρύθμιση της μεταγραφής και ουσιαστικά για τη διατήρηση των γονιδίων ενεργοποιημένων ή απενεργοποιημένων σε πολλές γενιές. Οποιαδήποτε αλλαγή στη μεταγραφή του DNA ή της χρωματίνης που κληρονομείται ονομάζεται επιγενετική , που μπορεί να συμβεί φυσικά ή τεχνητά.
Ο λόγος που υπάρχει επιγενετική, ιδιαίτερα στους ανώτερους ευκαρυώτες, εξακολουθεί να συζητείται έντονα, αλλά έχει νόημα από αναπαραγωγική άποψη. Εάν κάποια γονίδια ήταν ενεργοποιημένα ή απενεργοποιημένα, μπορεί να οδηγήσει σε περισσότερο ή λιγότερο επιθυμητά σεξουαλικά χαρακτηριστικά, τα οποία θα μπορούσαν να βελτιώσουν την πιθανότητα αναπαραγωγής και τη μετάδοση γονιδίων. Καθώς η φυσική επιλογή προχωρούσε, αυτές οι ομάδες με συγκεκριμένα αποτυπωμένα γονίδια που βελτίωσαν τα σεξουαλικά τους χαρακτηριστικά θα είχαν αυξημένη φυσική κατάσταση. Έτσι, αν και δεν έχει απαραίτητα νόημα για το σώμα να μεταφέρει ένα σύνολο γονιδίων που είναι μόνιμα απενεργοποιημένα, στην πορεία της εξέλιξης, είναι ευκολότερο να γυρίσετε έναν διακόπτη παρά να εξαφανίσετε τον διακόπτη.
Ο κίνδυνος της γονιδιωματικής αποτύπωσης
Ενώ η γονιδιωματική αποτύπωση συμβαίνει σε λιγότερα από 100 γονίδια σε έναν άνθρωπο, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν έχει πραγματικό αποτέλεσμα, ούτε εγγυάται ότι η αποτύπωση γίνεται πάντα με τον σωστό τρόπο. Στην πραγματικότητα, υπάρχει ένας αριθμός περιπτώσεων στις οποίες η ασθένεια έχει συνδεθεί άμεσα με σφάλματα γονιδιωματικής αποτύπωσης.
Για παράδειγμα, ένα σφάλμα στη γονιδιωματική αποτύπωση μπορεί να σημαίνει ότι ένα γονίδιο που θα έπρεπε να είχε ενεργοποιηθεί, αντ' αυτού είναι απενεργοποιημένο ή ίσως ένα γονίδιο που θα έπρεπε να είχε παραμείνει απενεργοποιημένο έχει ενεργοποιηθεί. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα την ενεργοποίηση και των δύο γονιδίων ή κανενός από τα γονίδια (σε αντίθεση με το ότι μόνο 1 αποτυπώνεται και 1 εκφράζεται).
Δύο από τα κύρια παραδείγματα ασθενειών που συνδέονται με σφάλματα γονιδιωματικής αποτύπωσης είναι το σύνδρομο Prader-Willi και το σύνδρομο Angelman. Και οι δύο αυτές καταστάσεις συνδέονται με ελαττώματα στην ίδια αποτυπωμένη περιοχή του χρωμοσώματος 15. Πολλαπλά γονίδια στο ωάριο είναι αποτυπωμένα, ενώ τουλάχιστον ένα γονίδιο είναι αποτυπωμένο στο σπέρμα. Η αποτύπωση σφαλμάτων —ή διαγραφών— με αποτέλεσμα δύο ενεργά ή δύο ανενεργά γονίδια μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικές αναπτυξιακές αναπηρίες, γνωστικά προβλήματα, παχυσαρκία, καρκίνο και άλλες επικίνδυνες παρενέργειες. Το Prader-Willi εμφανίζεται όταν λείπει το αντίγραφο του γονιδίου από τον πατέρα ή όταν υπάρχουν δύο μητρικά αντίγραφα του γονιδίου. Το σύνδρομο Angelman είναι το αντίθετο, στο οποίο λείπει το αντίγραφο του μητρικού γονιδίου ή όταν υπάρχουν δύο πατρικά γονίδια. Η έλλειψη της σωστής ποσότητας ενεργών γονιδίων σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη, ανεξέλεγκτο γέλιο, μαθησιακές δυσκολίες, καταναγκαστικό φαγητό και σπασμωδικές κινήσεις.
Μια τελευταία λέξη
Το πρόβλημα με τη γονιδιωματική αποτύπωση, φυσικά, είναι ότι παραμένει αυστηρά εκτός του ελέγχου μας. Με άλλα λόγια, δεν υπάρχει τρόπος να βελτιωθεί η διαδικασία της μεταγραφής του DNA για να διασφαλιστεί ότι δεν θα συμβούν σφάλματα στη γονιδιωματική αποτύπωση. Τούτου λεχθέντος, υπάρχουν τρόποι να προστατευτούμε από επικίνδυνες επιγενετικές μεταλλάξεις. Ουσιαστικά, δεδομένου ότι υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο αυτών των γονιδίων παρόν/ενεργό στο σώμα μας, είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα σε μεταλλάξεις. Τα περιβαλλοντικά σήματα όπως η διατροφή, οι ορμόνες, η δραστηριότητα και τα επίπεδα τοξινών μπορούν όλα να επηρεάσουν την αποτύπωση αυτών των γονιδίων, επομένως η φροντίδα του σώματός σας και η επίγνωση των περιβαλλοντικών παραγόντων μπορεί να σας βοηθήσει να μειώσετε τον κίνδυνο αυτών των επικίνδυνων επιμεταλλώσεων.
