Οι νόμοι της κληρονομικότητας του Mendel:Ποιος είναι ο νόμος της ανεξάρτητης ποικιλίας;

Ο νόμος της ανεξάρτητης ποικιλίας δηλώνει ότι τα αλληλόμορφα δύο ή περισσότερων γονιδίων διαχωρίζονται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο κατά τη διάρκεια του σχηματισμού γαμετών.

Το 1856, ο Γκρέγκορ Μέντελ, ένας Αυστριακός μοναχός με επιστημονική ορμή, ξεκίνησε τα πειράματά του για την κληρονομικότητα. Επέλεξε το ταπεινό φυτό μπιζελιού για να μελετήσει πώς θα μεταδίδονταν ορισμένα ορατά χαρακτηριστικά, όπως το χρώμα του μπιζελιού (κίτρινο ή πράσινο), το χρώμα των λουλουδιών (μωβ ή λευκό) και το ύψος του φυτού (ψηλό ή κοντό). στον μικρό απόγονο μπιζελιού.

Αφού εκτράφηκε χιλιάδες φυτά μπιζελιού —28.000 για την ακρίβεια— και τεκμηρίωσε επιμελώς κάθε αποτέλεσμα, ο Μέντελ κυκλοφόρησε το έργο του στο κοινό.

Μπορείτε να διαβάσετε την αρχική εργασία του Mendel εδώ.

Το έργο του αρχικά αγνοήθηκε, αλλά μια γενιά αργότερα το έργο του ανακαλύφθηκε ξανά και μας έδωσε τα θεμέλια της σύγχρονης γενετικής – τους τρεις νόμους της κληρονομικότητας του Mendel.

Ο Γκρέγκορ Μέντελ θα είναι πολύ εμπεριστατωμένος και σχολαστικός με αυτό το έργο

Τι είναι οι νόμοι κληρονομικότητας του Mendel;

Αυτοί είναι νόμοι που περιγράφουν πώς τα χαρακτηριστικά κληρονομούνται από τους απογόνους από τους γονείς τους. Βοηθούν να προβλέψει κανείς ποια εκδοχή ενός χαρακτηριστικού θα κληρονομήσει ένας απόγονος.

Για παράδειγμα, σκεφτείτε το χρώμα των μαλλιών. Εάν ο ένας γονέας έχει σκούρα μαύρα μαλλιά και ο άλλος έχει πιο ανοιχτόχρωμα ξανθά μαλλιά, οι νόμοι του Mendel θα βοηθούσαν κάποιον να προβλέψει τι χρώμα μαλλιών θα είχε το παιδί του, υπολογίζοντας την πιθανότητα - μαύρο ή ξανθό; Ο Μέντελ έπαιξε αυτό το παιχνίδι πρόβλεψης με τα φυτά μπιζελιού και όχι με τους ανθρώπους, καθώς αυτό θα μπορούσε να τον έφερε σε κάποιο ηθικό πρόβλημα… Στην εργασία του Μέντελ, πρότεινε τρεις νόμους κληρονομικότητας:

1. Ο νόμος του διαχωρισμού
2. Ο νόμος της κυριαρχίας
3. Ο νόμος της ανεξάρτητης ποικιλίας

Σε τρεις συνοπτικές και κομψές δηλώσεις, συνοψίζουν την έρευνα του Mendel για τα φυτά. Σε αυτό το άρθρο, θα εξετάσουμε το Νόμο της Ανεξάρτητης Ποικιλίας. Μπορείτε να βρείτε τους δύο προηγούμενους νόμους εδώ και εδώ.

Ο νόμος της ανεξάρτητης ποικιλίας

Αυτός ο νόμος ορίζει ότι "τα αλληλόμορφα δύο ή περισσότερων γονιδίων διαχωρίζονται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο κατά τη διάρκεια του σχηματισμού γαμετών".

Για να κατανοήσουμε αυτόν τον νόμο, ας δούμε εν συντομία τους άλλους δύο νόμους και ας παρέχουμε ορισμένες βασικές πληροφορίες.

Ο Mendel πρότεινε την έννοια ενός παράγοντα που έλεγχε τα χαρακτηριστικά. Αυτοί οι «παράγοντες» μέσα στα φυτικά κύτταρα θα διαχωρίζονταν κατά τη διάρκεια του σχηματισμού γαμετών (ο νόμος του διαχωρισμού). Ένας παράγοντας θα μπορούσε να έχει περισσότερα από ένα αποτελέσματα.

Για παράδειγμα, το χρώμα του άνθους μπιζελιού μπορεί να έχει δύο αποτελέσματα, μοβ άνθη ή λευκά άνθη.

Σημείωσε ότι ένας από αυτούς τους τύπους παραγόντων κυριαρχεί έναντι του άλλου (ο Νόμος της Κυριαρχίας). Τα μοβ άνθη κυριαρχούν έναντι των λευκών λουλουδιών. Ο κυρίαρχος παράγοντας σημειώνεται με ένα κεφαλαίο γράμμα, όπως το P, ενώ ο υπολειπόμενος παράγοντας σημειώνεται με μια πεζή έκδοση του ίδιου γράμματος, p.

Σημαντικοί όροι

Σήμερα, γνωρίζουμε ότι αυτοί οι παράγοντες ονομάζονται γονίδια. Τα γονίδια είναι μεγάλες εκτάσεις DNA που περιέχουν οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών. Ένα γονίδιο μπορεί να έχει διαφορετικές μορφές, που ονομάζονται αλληλόμορφα. Αυτοί είναι οι τύποι παραγόντων που αναφέραμε προηγουμένως. Το γονίδιο που κωδικοποιεί το χρώμα των λουλουδιών (ή το ένζυμο που κάνει το χρώμα του λουλουδιού) μπορεί να παράγει μοβ άνθη ή μπορεί να παράγει λευκά άνθη.

Η εικόνα δείχνει συνδυασμούς ομόζυγων και ετερόζυγων αλληλόμορφων. (Φωτογραφία:Aldona Griskeviciene/Shutterstock)

Ένας οργανισμός θα έχει δύο αλληλόμορφα, που διαφέρουν στον συνδυασμό τους, αφού κάθε κύτταρο έχει δύο σετ χρωμοσωμάτων. Όταν τα αλληλόμορφα είναι τα ίδια, ονομάζεται ομόζυγο. Το PP είναι ομόζυγο κυρίαρχο, ενώ το pp είναι ομόζυγο υπολειπόμενο. Όσα φυτά έχουν ομόζυγη σύνθεση ή γονότυπο ονομάζονται αληθινά ή καθαρόαιμα. Όταν ο συνδυασμός των αλληλόμορφων είναι διαφορετικός, ονομάζεται ετερόζυγος. Το Pp είναι ετερόζυγο.

Ο συνδυασμός αλληλόμορφων που έχει ένας οργανισμός ονομάζεται γονότυπος. Το φυσικό, μετρήσιμο αποτέλεσμα ονομάζεται φαινότυπος. Σε ένα ετερόζυγο σενάριο, ο φαινότυπος (φυσική έκβαση του χαρακτηριστικού) θα είναι αυτός του κυρίαρχου αλληλόμορφου. ένα φυτό μπιζελιού με μοβ άνθη, σε αυτήν την περίπτωση.

Πείραμα Mendel

Αρχικά, ο Μέντελ πειραματίστηκε μόνο σε μεμονωμένα χαρακτηριστικά, διατηρώντας όλα τα άλλα σταθερά. Στη συνέχεια αποφάσισε να δει αν ένα χαρακτηριστικό θα μπορούσε να επηρεάσει την έκβαση ενός άλλου.

Θα μπορούσε το χαρακτηριστικό για το χρώμα του μπιζελιού να επηρεάσει το σχήμα του μπιζελιού, για παράδειγμα; Θα έπαιρνε τις ίδιες αναλογίες που είχε στα πειράματά του με ένα χαρακτηριστικό;

Ο Mendel ξεκίνησε με δύο καθαρόαιμα φυτά μπιζελιού, το ένα με κίτρινο στρογγυλό αρακά (YYRR) και το άλλο με πράσινα ζαρωμένα μπιζέλια (yyrr). Τα σταύρωσε και είδε ολόγυρα κίτρινα μπιζέλια (YyRr). Αυτή ήταν η πρώτη γενιά απογόνων του Μέντελ. Ως εκ τούτου, είναι γνωστό ως η γενιά F1.

Τώρα, ο Μέντελ διέσχισε τη γενιά της F1 με τον εαυτό του. Οι απόγονοι αυτής της γενιάς ονομάζονται γενιά F2, αφού είναι η δεύτερη γενιά.

Αυτό που είδε εδώ ήταν μια συγκεκριμένη αναλογία:9:3:3:1 .

Υπήρχαν 9 φυτά στρογγυλού και κίτρινου μπιζελιού, 3 στρογγυλά και πράσινα φυτά, 3 ζαρωμένα και κίτρινα φυτά και ένα ζαρωμένο και πράσινο φυτό από κάθε 16 φυτά μπιζελιού. Αυτή η αναλογία εμφανίστηκε επανειλημμένα όταν ο Mendel πραγματοποίησε το ίδιο πείραμα με διαφορετικά χαρακτηριστικά. Ο μόνος τρόπος για να γίνει αυτό ήταν αν τα δύο χαρακτηριστικά δεν επηρέαζαν το ένα το άλλο.

Αυτό γίνεται εύκολα οπτικό μέσω ενός Punnett Square:

Η πλατεία Punnett για τη γενιά F2. (αλλάξτε το γράμμα από AB σε YR) (Φωτογραφία :Sergey Merkulov/Shutterstock)

Ο γονότυπος της γενιάς F1 είναι ετερόζυγος, YyRr. Αν ακολουθήσουμε το νόμο της ανεξάρτητης ποικιλίας, τα αλληλόμορφα Yy θα πρέπει να διαχωρίζονται ανεξάρτητα από τα αλληλόμορφα Rr. Επομένως, υπάρχουν δύο σύνολα παραγόντων—Y και y, και R και r. Με αυτούς τους τέσσερις παράγοντες, ένα κύτταρο γαμετών μπορεί να έχει έναν συνδυασμό δύο, δίνοντας τέσσερις διαφορετικούς συνδυασμούς μέσα σε έναν γαμετή – YR, Yr, yR, yr. Όταν ένας γαμετής με συνδυασμό Yr γονιμοποιεί έναν γαμέτη με συνδυασμό yr, θα έπαιρνε κανείς Yyrr. Αυτό θα είχε ως αποτέλεσμα ένα ζαρωμένο και κίτρινο μπιζέλι.

Η κυτταρική σημασία πίσω από τον νόμο της ανεξάρτητης ποικιλίας

Μείωση

Η ανακάλυψη της διαδικασίας της μείωσης επικύρωσε τον νόμο του διαχωρισμού και τον νόμο της ανεξάρτητης ποικιλίας. Η μείωση είναι ένας τύπος κυτταρικής διαίρεσης που συμβαίνει τη στιγμή του σχηματισμού γαμετών.

Ένα φυσιολογικό κύτταρο έχει δύο σετ DNA ή χρωμοσώματα—ένα από τη μητέρα του και ένα από τον πατέρα του. Αυτό το κύτταρο ονομάζεται διπλοειδές κύτταρο. Κατά τον σχηματισμό γαμετών, τα δύο σετ χωρίζονται στη μέση. Επομένως, ένας γαμίτης έχει μόνο τις μισές γενετικές πληροφορίες από έναν φυσιολογικό, αυτοσωματικό κελί θα κατείχε.

Βάζοντας αυτό σε όρους γονιδίων και αλληλόμορφων, κάθε αυτοσωμικό κύτταρο έχει ένα ζευγάρι γονιδίων, αφού έχουν δύο χρωμοσώματα και υπάρχει ένα γονίδιο σε κάθε χρωμόσωμα. Τα γονίδια στα δύο χρωμοσώματα δεν χρειάζεται να είναι πανομοιότυπα. Εδώ μπαίνει η έννοια των αλληλόμορφων. Ένα κύτταρο θα έχει πάντα δύο αλληλόμορφα, αφού υπάρχουν δύο γονίδια.

Η διαδικασία της μείωσης επικύρωσε τον νόμο της ανεξάρτητης ποικιλίας (Photo Credit :Designua/Shutterstock)

Δεδομένου ότι ένας γαμίτης έχει μόνο το μισό DNA, που σημαίνει ότι έχει μόνο ένα χρωμόσωμα, λαμβάνει μόνο ένα αλληλόμορφο. Ποιος γαμετής λαμβάνει ποιο αλληλόμορφο γονίδιο είναι καθαρά τυχαίο. Αυτός είναι ο νόμος του διαχωρισμού.

Τώρα, όταν εξετάζουμε δύο χαρακτηριστικά, ας υποθέσουμε ότι εμπλέκονται δύο ξεχωριστά γονίδια. Αυτά τα γονίδια μπορεί να βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα. Το γονίδιο Y μπορεί να βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1 και το γονίδιο R μπορεί να βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3. Αυτά τα δύο χρωμοσώματα δεν επηρεάζουν το ένα το άλλο όταν λαμβάνει χώρα μείωση.

Επομένως, ο γαμίτης θα πάρει ένα αλληλόμορφο από κάθε γονίδιο. Ποιος γαμετής παίρνει ποιος συνδυασμός αλληλόμορφων των δύο γονιδίων είναι επίσης εντελώς τυχαίος.

Η εικόνα δείχνει πώς τα δύο διαφορετικά γονίδια για δύο διαφορετικά χαρακτηριστικά ακολουθούν τους διαφορετικούς τρόπους τους κατά τη διάρκεια του σχηματισμού γαμετών. (Φωτογραφία:TATLE/Shutterstock)

Ισχύει ο Νόμος ακόμα και σήμερα;

Ο νόμος της ανεξάρτητης ποικιλίας δεν ισχύει σε κάθε περίπτωση. Υπάρχει ένα φαινόμενο που ονομάζεται γονιδιακή σύνδεση, όπου δύο γονίδια που βρίσκονται το ένα κοντά στο άλλο στο ίδιο χρωμόσωμα κληρονομούνται μαζί. Αυτό θα σήμαινε ότι η επίδραση αυτών των δύο γονιδίων θα ήταν πάντα ζευγαρωμένη, αφού θα είναι πάντα μαζί. Εάν τα γονίδια για το χρώμα του μπιζελιού και το σχήμα του μπιζελιού ήταν συνδεδεμένα, τότε τα κίτρινα μπιζέλια μπορεί πάντα να συνδέονται με στρογγυλά μπιζέλια, καθώς αυτός ο συνδυασμός μπορεί πάντα να κληρονομείται από το φυτό μαζί.

Γενετικοί δεσμοί στη δροσόφιλα. (Φωτογραφία:Twaanders17/Wikimedia Commons)

Ο νόμος λειτουργεί και για γονίδια που απέχουν πολύ μεταξύ τους στο ίδιο χρωμόσωμα, καθώς τα κύτταρα υφίστανται ανασυνδυασμό κατά τη διάρκεια της μείωσης. Ο ανασυνδυασμός είναι όταν τα χρωμοσώματα ανταλλάσσουν το γενετικό τους υλικό μεταξύ τους, μια διαδικασία που συμβαίνει κατά τη διάρκεια της μείωσης Ι.

Πώς λειτουργεί ο ανασυνδυασμός:Όπως μπορεί κανείς να δει, το τελευταίο γονίδιο C άλλαξε μεταξύ των δύο χρωμοσωμάτων. Το μπλε χρωμόσωμα, το οποίο ήταν ομόζυγο, είναι ετερόζυγο μετά από ανασυνδυασμό (Φωτογραφία:OpenStax/Wikimedia Commons)

Συμπέρασμα

Το έργο του Mendel για την κληρονομικότητα είναι μια απόδειξη της επιστημονικής διαδικασίας. Ο Μέντελ έκανε αυστηρά πειράματα κατά τη διάρκεια των ετών με χιλιάδες διαφορετικά φυτά. Η αληθινή ομορφιά και ο λόγος για τη διαρκή δύναμη αυτών των νόμων είναι ότι ο Μέντελ υποστήριξε τις παρατηρήσεις του με τα μαθηματικά. Εφάρμοσε μαθηματικά μοντέλα στη δουλειά του, τα οποία στη συνέχεια έδωσαν τα συμπεράσματά του.

Αν και οι νόμοι του Μέντελ δεν ισχύουν σε όλες τις πτυχές της βιολογίας, το γεγονός ότι χτύπησαν το σημάδι σε μια εποχή που η έννοια των γονιδίων ή του DNA απορρίφθηκε από την υπόλοιπη επιστημονική κοινότητα είναι πραγματικά αξιοσημείωτο!