Τα σώματά μας, τα δεδομένα μας

Πριν από είκοσι χρόνια, η αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος ήταν ένα από τα πιο φιλόδοξα επιστημονικά έργα που επιχειρήθηκαν ποτέ. Σήμερα, σε σύγκριση με τη συλλογή γονιδιωμάτων των μικροοργανισμών που ζουν στο σώμα μας, στον ωκεανό, στο έδαφος και αλλού, κάθε ανθρώπινο γονιδίωμα, που χωράει εύκολα σε ένα DVD, είναι σχετικά απλό. Τα 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων DNA και τα περίπου 20.000 γονίδιά του φαίνονται ασήμαντα δίπλα στα περίπου 100 δισεκατομμύρια βάσεις και εκατομμύρια γονίδια που αποτελούν τα μικρόβια που βρίσκονται στο ανθρώπινο σώμα.

Και μια σειρά από άλλες μεταβλητές συνοδεύει αυτό το μικροβιακό DNA, συμπεριλαμβανομένης της ηλικίας και της κατάστασης υγείας του μικροβιακού ξενιστή, πότε και πού συλλέχθηκε το δείγμα και πώς συλλέχθηκε και υποβλήθηκε σε επεξεργασία. Πάρτε το στόμα, που κατοικείται από εκατοντάδες είδη μικροβίων, με έως και δεκάδες χιλιάδες οργανισμούς που ζουν σε κάθε δόντι. Πέρα από τις προκλήσεις της ανάλυσης όλων αυτών, οι επιστήμονες πρέπει να καταλάβουν πώς να χαρακτηρίζουν αξιόπιστα και αναπαραγώγιμα το περιβάλλον όπου συλλέγουν τα δεδομένα.

«Υπάρχουν οι κλινικές μετρήσεις που χρησιμοποιούν οι περιοδοντολόγοι για να περιγράψουν τον θύλακα των ούλων, χημικές μετρήσεις, τη σύνθεση του υγρού στην τσέπη, ανοσολογικά μέτρα», δήλωσε ο David Relman, γιατρός και μικροβιολόγος στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ που μελετά το ανθρώπινο μικροβίωμα. "Γίνεται πολύπλοκο πολύ γρήγορα."

Φιλόδοξες προσπάθειες μελέτης πολύπλοκων συστημάτων όπως το ανθρώπινο μικροβίωμα σηματοδοτούν την άφιξη της βιολογίας στον κόσμο των μεγάλων δεδομένων. Οι βιοεπιστήμες θεωρούνταν από καιρό μια περιγραφική επιστήμη - πριν από 10 χρόνια, το πεδίο ήταν σχετικά φτωχό σε δεδομένα και οι επιστήμονες μπορούσαν εύκολα να συμβαδίσουν με τα δεδομένα που παρήγαγαν. Αλλά με την πρόοδο στη γονιδιωματική, την απεικόνιση και άλλες τεχνολογίες, οι βιολόγοι παράγουν πλέον δεδομένα με συντριπτικές ταχύτητες.

Ένας ένοχος είναι η αλληλουχία DNA, το κόστος του οποίου άρχισε να μειώνεται πριν από περίπου πέντε χρόνια, μειώνοντας ακόμη πιο γρήγορα από το κόστος των τσιπ υπολογιστών. Από τότε, χιλιάδες ανθρώπινα γονιδιώματα, μαζί με αυτά χιλιάδων άλλων οργανισμών, συμπεριλαμβανομένων φυτών, ζώων και μικροβίων, έχουν αποκρυπτογραφηθεί. Δημόσιοι χώροι αποθήκευσης γονιδιώματος, όπως αυτός που διατηρεί το Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας ή NCBI, φιλοξενούν ήδη petabytes - εκατομμύρια gigabyte - δεδομένων και οι βιολόγοι σε όλο τον κόσμο δημιουργούν 15 πεταβάσεις (μια βάση είναι ένα γράμμα DNA) σειράς ανά έτος. Εάν αυτά ήταν αποθηκευμένα σε κανονικά DVD, η προκύπτουσα στοίβα θα είχε ύψος 2,2 μίλια.

«Οι βιοεπιστήμες γίνονται μια επιχείρηση μεγάλων δεδομένων», είπε ο Έρικ Γκριν, διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα στη Bethesda, Md. Σε σύντομο χρονικό διάστημα, όπως είπε, οι βιολόγοι δεν μπορούν να αντλήσουν πλήρη αξία από το διατίθενται μεγάλοι όγκοι δεδομένων.

Η επίλυση αυτού του φαινομένου συμφόρησης έχει τεράστιες επιπτώσεις για την ανθρώπινη υγεία και το περιβάλλον. Μια βαθύτερη κατανόηση του μικροβιακού θηριοτροφείου που κατοικεί στο σώμα μας και του τρόπου με τον οποίο αυτοί οι πληθυσμοί αλλάζουν λόγω της νόσου θα μπορούσε να προσφέρει νέα εικόνα για τη νόσο του Crohn, τις αλλεργίες, την παχυσαρκία και άλλες διαταραχές και να προτείνει νέους τρόπους θεραπείας. Τα μικρόβια του εδάφους είναι μια πλούσια πηγή φυσικών προϊόντων όπως τα αντιβιοτικά και θα μπορούσαν να παίξουν ρόλο στην ανάπτυξη καλλιεργειών που είναι πιο σκληρές και αποτελεσματικές.

Οι επιστήμονες της ζωής ξεκινούν αμέτρητα άλλα έργα μεγάλων δεδομένων, συμπεριλαμβανομένων προσπαθειών ανάλυσης του γονιδιώματος πολλών καρκίνων, χαρτογράφησης του ανθρώπινου εγκεφάλου και ανάπτυξης καλύτερων βιοκαυσίμων και άλλων καλλιεργειών. (Το γονιδίωμα του σιταριού είναι περισσότερο από πέντε φορές μεγαλύτερο από το ανθρώπινο γονιδίωμα και έχει έξι αντίγραφα από κάθε χρωμόσωμα στα δύο μας.)

Ωστόσο, αυτές οι προσπάθειες αντιμετωπίζουν μερικές από τις ίδιες επικρίσεις που περιέβαλαν το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος. Ορισμένοι αμφισβήτησαν εάν τα τεράστια έργα, τα οποία αναγκαστικά αφαιρούν κάποια χρηματοδότηση από μικρότερες, ατομικές επιχορηγήσεις, αξίζουν τον συμβιβασμό. Οι προσπάθειες μεγάλων δεδομένων έχουν σχεδόν πάντα δημιουργήσει δεδομένα που είναι πιο περίπλοκα από ό,τι περίμεναν οι επιστήμονες, με αποτέλεσμα ορισμένοι να αμφισβητούν τη σοφία της χρηματοδότησης έργων για τη δημιουργία περισσότερων δεδομένων προτού γίνουν κατανοητά τα δεδομένα που ήδη υπάρχουν. «Είναι πιο εύκολο να συνεχίσουμε να κάνουμε αυτό που κάνουμε σε μεγαλύτερη και μεγαλύτερη κλίμακα από το να προσπαθούμε να σκεφτόμαστε κριτικά και να κάνουμε βαθύτερες ερωτήσεις», δήλωσε ο Kenneth Weiss, βιολόγος στο Πολιτειακό Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια.

Σε σύγκριση με πεδία όπως η φυσική, η αστρονομία και η επιστήμη των υπολογιστών που αντιμετωπίζουν τις προκλήσεις τεράστιων συνόλων δεδομένων για δεκαετίες, η επανάσταση των μεγάλων δεδομένων στη βιολογία ήταν επίσης γρήγορη, αφήνοντας λίγο χρόνο για προσαρμογή.

«Η επανάσταση που συνέβη στην αλληλουχία και τη βιοτεχνολογία επόμενης γενιάς είναι άνευ προηγουμένου», δήλωσε ο Jaroslaw Zola, μηχανικός υπολογιστών στο Πανεπιστήμιο Rutgers στο New Jersey, ο οποίος ειδικεύεται στην υπολογιστική βιολογία.

Οι βιολόγοι πρέπει να ξεπεράσουν μια σειρά από εμπόδια, από την αποθήκευση και τη μεταφορά δεδομένων έως την ενσωμάτωση και την ανάλυσή τους, κάτι που θα απαιτήσει μια ουσιαστική πολιτιστική αλλαγή. «Οι περισσότεροι άνθρωποι που γνωρίζουν τους κλάδους δεν ξέρουν απαραίτητα πώς να χειρίζονται μεγάλα δεδομένα», είπε ο Green. Εάν θέλουν να κάνουν αποτελεσματική χρήση της χιονοστιβάδας δεδομένων, αυτό θα πρέπει να αλλάξει.

Μεγάλη πολυπλοκότητα

Όταν οι επιστήμονες ξεκίνησαν για πρώτη φορά να προσδιορίσουν την αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος, το μεγαλύτερο μέρος της εργασίας πραγματοποιήθηκε από μια χούφτα μεγάλης κλίμακας κέντρα αλληλούχισης. Αλλά το κατακόρυφο κόστος της αλληλουχίας του γονιδιώματος βοήθησε στον εκδημοκρατισμό του πεδίου. Πολλά εργαστήρια έχουν πλέον την οικονομική δυνατότητα να αγοράσουν έναν προσδιοριστή αλληλουχίας γονιδιώματος, προσθέτοντας στο βουνό των γονιδιωματικών πληροφοριών που είναι διαθέσιμες για ανάλυση. Η κατανεμημένη φύση των γονιδιωματικών δεδομένων έχει δημιουργήσει τις δικές της προκλήσεις, συμπεριλαμβανομένου ενός συνονθώματος δεδομένων που είναι δύσκολο να συγκεντρωθούν και να αναλυθούν. «Στη φυσική, πολλή προσπάθεια οργανώνεται γύρω από μερικούς μεγάλους επιταχυντές», είπε ο Michael Schatz, υπολογιστικός βιολόγος στο Cold Spring Harbor Laboratory στη Νέα Υόρκη. «Στη βιολογία, υπάρχουν περίπου 1.000 κέντρα αλληλουχίας σε όλο τον κόσμο. Κάποιοι έχουν ένα όργανο, κάποιοι έχουν εκατοντάδες."

Ως παράδειγμα της έκτασης του προβλήματος, οι επιστήμονες σε όλο τον κόσμο έχουν τώρα αλληλουχήσει χιλιάδες ανθρώπινα γονιδιώματα. Αλλά κάποιος που ήθελε να τα αναλύσει όλα θα έπρεπε πρώτα να συλλέξει και να οργανώσει τα δεδομένα. "Δεν είναι οργανωμένο με κανένα συνεκτικό τρόπο για τον υπολογισμό του και δεν υπάρχουν διαθέσιμα εργαλεία για τη μελέτη του", είπε ο Green.

Οι ερευνητές χρειάζονται περισσότερη υπολογιστική ισχύ και πιο αποτελεσματικούς τρόπους για να μετακινούν τα δεδομένα τους. Οι σκληροί δίσκοι, που συχνά αποστέλλονται μέσω ταχυδρομείου, εξακολουθούν να είναι συχνά η πιο εύκολη λύση για τη μεταφορά δεδομένων και ορισμένοι υποστηρίζουν ότι είναι φθηνότερο να αποθηκεύονται βιολογικά δείγματα από το να τα ταξινομούν και να αποθηκεύουν τα δεδομένα που προκύπτουν. Αν και το κόστος της τεχνολογίας αλληλουχίας έχει πέσει αρκετά γρήγορα ώστε τα μεμονωμένα εργαστήρια να έχουν τα δικά τους μηχανήματα, η συνακόλουθη τιμή της ισχύος επεξεργασίας και της αποθήκευσης δεν ακολούθησε το παράδειγμα. «Το κόστος των υπολογιστών απειλεί να γίνει περιοριστικός παράγοντας στη βιολογική έρευνα», δήλωσε ο Folker Meyer, υπολογιστικός βιολόγος στο Εθνικό Εργαστήριο Argonne στο Ιλινόις, ο οποίος εκτιμά ότι ο υπολογισμός κοστίζει δέκα φορές περισσότερο από την έρευνα. "Αυτή είναι μια πλήρης αντιστροφή αυτού που ήταν."

Οι βιολόγοι λένε ότι η πολυπλοκότητα των βιολογικών δεδομένων τα διαφοροποιεί από τα μεγάλα δεδομένα στη φυσική και σε άλλους τομείς. «Στη φυσική υψηλής ενέργειας, τα δεδομένα είναι καλά δομημένα και σχολιασμένα και η υποδομή έχει τελειοποιηθεί εδώ και χρόνια μέσω καλά σχεδιασμένων και χρηματοδοτούμενων συνεργασιών», είπε ο Zola. Τα βιολογικά δεδομένα είναι τεχνικά μικρότερα, είπε, αλλά πολύ πιο δύσκολο να οργανωθούν. Πέρα από την απλή αλληλουχία του γονιδιώματος, οι βιολόγοι μπορούν να παρακολουθήσουν μια σειρά από άλλα κυτταρικά και μοριακά συστατικά, πολλά από αυτά ελάχιστα κατανοητά. Παρόμοιες τεχνολογίες είναι διαθέσιμες για τη μέτρηση της κατάστασης των γονιδίων — είτε είναι ενεργοποιημένα είτε απενεργοποιημένα, καθώς και ποια RNA και πρωτεΐνες παράγουν. Προσθέστε δεδομένα σχετικά με κλινικά συμπτώματα, χημικές ή άλλες εκθέσεις και δημογραφικά στοιχεία και θα έχετε ένα πολύ περίπλοκο πρόβλημα ανάλυσης.

«Η πραγματική δύναμη σε ορισμένες από αυτές τις μελέτες θα μπορούσε να είναι η ενσωμάτωση διαφορετικών τύπων δεδομένων», είπε ο Green. Ωστόσο, τα εργαλεία λογισμικού που είναι ικανά να περιορίζουν τα πεδία πρέπει να βελτιωθούν. Η άνοδος των ηλεκτρονικών ιατρικών αρχείων, για παράδειγμα, σημαίνει ότι όλο και περισσότερες πληροφορίες ασθενών είναι διαθέσιμες για ανάλυση, αλλά οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη έναν αποτελεσματικό τρόπο να τις συνδυάσουν με γονιδιωματικά δεδομένα, είπε.

Για να γίνουν τα πράγματα χειρότερα, οι επιστήμονες δεν έχουν καλή κατανόηση του πόσες από αυτές τις διαφορετικές μεταβλητές αλληλεπιδρούν. Οι ερευνητές που μελετούν τα δίκτυα μέσων κοινωνικής δικτύωσης, αντίθετα, γνωρίζουν ακριβώς τι σημαίνουν τα δεδομένα που συλλέγουν. Κάθε κόμβος στο δίκτυο αντιπροσωπεύει έναν λογαριασμό Facebook, για παράδειγμα, με συνδέσμους που οριοθετούν φίλους. Ένα ρυθμιστικό δίκτυο γονιδίων, το οποίο επιχειρεί να χαρτογραφήσει πώς διαφορετικά γονίδια ελέγχουν την έκφραση άλλων γονιδίων, είναι μικρότερο από ένα κοινωνικό δίκτυο, με χιλιάδες και όχι εκατομμύρια κόμβους. Αλλά τα δεδομένα είναι πιο δύσκολο να καθοριστούν. «Τα δεδομένα από τα οποία κατασκευάζουμε δίκτυα είναι θορυβώδη και ανακριβή», είπε ο Zola. "Όταν εξετάζουμε βιολογικά δεδομένα, δεν ξέρουμε ακριβώς τι εξετάζουμε ακόμα."

Παρά την ανάγκη για νέα αναλυτικά εργαλεία, ορισμένοι βιολόγοι δήλωσαν ότι η υπολογιστική υποδομή εξακολουθεί να υποχρηματοδοτείται. «Συχνά στη βιολογία, πολλά χρήματα πηγαίνουν για τη δημιουργία δεδομένων, αλλά πολύ μικρότερο ποσό πηγαίνει για την ανάλυσή τους», δήλωσε ο Νέιθαν Πράις, αναπληρωτής διευθυντής του Ινστιτούτου Βιολογίας Συστημάτων στο Σιάτλ. Ενώ οι φυσικοί έχουν δωρεάν πρόσβαση σε υπερυπολογιστές που χρηματοδοτούνται από το πανεπιστήμιο, οι περισσότεροι βιολόγοι δεν έχουν την κατάλληλη εκπαίδευση για να τους χρησιμοποιήσουν. Ακόμα κι αν το έκαναν, οι υπάρχοντες υπολογιστές δεν είναι βελτιστοποιημένοι για βιολογικά προβλήματα. «Πολύ συχνά, οι υπερυπολογιστές εθνικής κλίμακας, ειδικά αυτοί που έχουν δημιουργηθεί για ροές εργασιών φυσικής, δεν είναι χρήσιμοι για τις επιστήμες της ζωής», δήλωσε ο Rob Knight, μικροβιολόγος στο Πανεπιστήμιο του Κολοράντο Boulder και στο Ιατρικό Ινστιτούτο Howard Hughes που συμμετέχει και στο Earth Microbiome Project. και το Human Microbiome Project. "Η αυξημένη χρηματοδότηση για τις υποδομές θα ήταν τεράστιο όφελος για τον τομέα."

Σε μια προσπάθεια αντιμετώπισης ορισμένων από αυτές τις προκλήσεις, το 2012 τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας εγκαινίασαν την Πρωτοβουλία Big Data to Knowledge (BD2K), η οποία στοχεύει, εν μέρει, στη δημιουργία προτύπων κοινής χρήσης δεδομένων και στην ανάπτυξη εργαλείων ανάλυσης δεδομένων που μπορούν εύκολα να διανεμηθούν. . Οι ιδιαιτερότητες του προγράμματος είναι ακόμη υπό συζήτηση, αλλά ένας από τους στόχους θα είναι η εκπαίδευση βιολόγων στην επιστήμη των δεδομένων.

«Όλοι παίρνουν Ph.D. στην Αμερική χρειάζεται περισσότερη ικανότητα στα δεδομένα από ό,τι έχουν τώρα», είπε ο Green. Οι ειδικοί στη βιοπληροφορική διαδραματίζουν επί του παρόντος σημαντικό ρόλο στο έργο του γονιδιώματος του καρκίνου και σε άλλες προσπάθειες μεγάλων δεδομένων, αλλά ο Green και άλλοι θέλουν να εκδημοκρατίσουν τη διαδικασία. «Τα είδη των ερωτήσεων που πρέπει να τεθούν και να απαντηθούν από σούπερ-ειδικούς σήμερα, θέλουμε να κάνει ένας ερευνητής ρουτίνας σε 10 χρόνια από τώρα», είπε ο Green. «Αυτό δεν είναι ένα παροδικό ζήτημα. Είναι η νέα πραγματικότητα."

Δεν συμφωνούν όλοι ότι αυτός είναι ο δρόμος που πρέπει να ακολουθήσει η βιολογία. Ορισμένοι επιστήμονες λένε ότι η εστίαση τόσο μεγάλης χρηματοδότησης σε έργα μεγάλων δεδομένων σε βάρος πιο παραδοσιακών προσεγγίσεων που βασίζονται σε υποθέσεις θα μπορούσε να είναι επιζήμια για την επιστήμη. «Η μαζική συλλογή δεδομένων έχει πολλές αδυναμίες», είπε ο Weiss. «Μπορεί να μην είναι ισχυρό στην κατανόηση της αιτιότητας». Ο Weiss επισημαίνει το παράδειγμα των μελετών συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα, μια δημοφιλής γενετική προσέγγιση στην οποία οι επιστήμονες προσπαθούν να βρουν γονίδια υπεύθυνα για διάφορες ασθένειες, όπως ο διαβήτης, μετρώντας τη συχνότητα των σχετικά κοινών γενετικών παραλλαγών σε άτομα με και χωρίς τη νόσο. Οι παραλλαγές που έχουν εντοπιστεί από αυτές τις μελέτες μέχρι στιγμής αυξάνουν ελάχιστα τον κίνδυνο ασθένειας, αλλά μεγαλύτερες και ακριβότερες εκδόσεις αυτών των μελετών εξακολουθούν να προτείνονται και να χρηματοδοτούνται.

«Τις περισσότερες φορές βρίσκει ασήμαντα αποτελέσματα που δεν εξηγούν την ασθένεια», είπε ο Weiss. «Δεν πρέπει να πάρουμε ό,τι ανακαλύψαμε και να εκτρέψουμε τους πόρους για να κατανοήσουμε πώς λειτουργεί και να κάνουμε κάτι για αυτό;» Οι επιστήμονες έχουν ήδη εντοπίσει έναν αριθμό γονιδίων που συνδέονται σίγουρα με τον διαβήτη, οπότε γιατί να μην προσπαθήσουμε να κατανοήσουμε καλύτερα τον ρόλο τους στη διαταραχή, είπε, αντί να ξοδέψουν περιορισμένα κονδύλια για να ανακαλύψουν επιπλέον γονίδια με πιο σκοτεινό ρόλο;

Πολλοί επιστήμονες πιστεύουν ότι η πολυπλοκότητα της έρευνας της βιοεπιστήμης απαιτεί τόσο μεγάλα όσο και μικρά επιστημονικά έργα, με προσπάθειες δεδομένων μεγάλης κλίμακας να παρέχουν νέα τροφή για πιο παραδοσιακά πειράματα. «Ο ρόλος των έργων μεγάλων δεδομένων είναι να σκιαγραφούν τα περιγράμματα του χάρτη, που στη συνέχεια επιτρέπει στους ερευνητές σε έργα μικρότερης κλίμακας να πάνε εκεί που πρέπει», είπε ο Knight.

Μικρό και διαφορετικό

Οι προσπάθειες για τον χαρακτηρισμό των μικροβίων που ζουν στο σώμα μας και σε άλλα ενδιαιτήματα αποτελούν την επιτομή της υπόσχεσης και των προκλήσεων των μεγάλων δεδομένων. Επειδή η συντριπτική πλειονότητα των μικροβίων δεν μπορεί να αναπτυχθεί στο εργαστήριο, τα δύο μεγάλα έργα μικροβιώματος - το Μικροβίωμα της Γης και το Ανθρώπινο Μικροβίωμα - έχουν επιτραπεί σε μεγάλο βαθμό από τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του DNA. Οι επιστήμονες μπορούν να μελετήσουν αυτά τα μικρόβια κυρίως μέσω των γονιδίων τους, αναλύοντας το DNA μιας συλλογής μικροβίων που ζουν στο έδαφος, το δέρμα ή οποιοδήποτε άλλο περιβάλλον και να αρχίσουν να απαντούν σε βασικές ερωτήσεις, όπως ποιοι τύποι μικροβίων υπάρχουν και πώς ανταποκρίνονται στις αλλαγές στο περιβάλλον τους.

Ο στόχος του Human Microbiome Project, ενός από τα πολλά έργα για τη χαρτογράφηση των ανθρώπινων μικροβίων, είναι να χαρακτηρίσει μικροβιώματα από διαφορετικά μέρη του σώματος χρησιμοποιώντας δείγματα που ελήφθησαν από 300 υγιείς ανθρώπους. Ο Ρέλμαν το παρομοιάζει με την κατανόηση ενός ξεχασμένου συστήματος οργάνων. «Είναι ένα κάπως ξένο όργανο, γιατί είναι τόσο μακριά από την ανθρώπινη βιολογία», είπε. Οι επιστήμονες δημιουργούν αλληλουχίες DNA από χιλιάδες είδη μικροβίων, πολλά από τα οποία πρέπει να ανακατασκευαστούν με κόπο. Είναι σαν να αναδημιουργείτε μια συλλογή βιβλίων από αποσπάσματα που είναι μικρότερα από μεμονωμένες προτάσεις.

«Τώρα βρισκόμαστε αντιμέτωποι με την τρομακτική πρόκληση να προσπαθήσουμε να κατανοήσουμε το σύστημα από την προοπτική όλων αυτών των μεγάλων δεδομένων, με όχι σχεδόν τόση βιολογία με την οποία να το ερμηνεύσουμε», είπε ο Ρέλμαν. "Δεν έχουμε την ίδια φυσιολογία που συνδυάζεται με την κατανόηση της καρδιάς ή του νεφρού."

Μία από τις πιο συναρπαστικές ανακαλύψεις του έργου μέχρι σήμερα είναι η εξαιρετικά εξατομικευμένη φύση του ανθρώπινου μικροβιώματος. Πράγματι, μια μελέτη με περίπου 200 άτομα έδειξε ότι μόνο με την αλληλουχία των μικροβιακών υπολειμμάτων που αφήνονται σε ένα πληκτρολόγιο από τα δάχτυλα ενός ατόμου, οι επιστήμονες μπορούν να ταιριάξουν αυτό το άτομο με το σωστό πληκτρολόγιο με ακρίβεια 95%. «Μέχρι πρόσφατα, δεν είχαμε ιδέα πόσο ποικιλόμορφο ήταν το μικροβίωμα ή πόσο σταθερό ήταν μέσα σε ένα άτομο», είπε ο Knight.

Οι ερευνητές θέλουν τώρα να καταλάβουν πώς διαφορετικοί περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως η διατροφή, τα ταξίδια ή η εθνικότητα, επηρεάζουν το μικροβίωμα ενός ατόμου. Πρόσφατες μελέτες έχουν αποκαλύψει ότι η απλή μεταφορά μικροβίων του εντέρου από ένα ζώο σε άλλο μπορεί να έχει δραματικό αντίκτυπο στην υγεία, βελτιώνοντας τις λοιμώξεις ή προκαλώντας απώλεια βάρους, για παράδειγμα. Με περισσότερα δεδομένα για το μικροβίωμα, ελπίζουν να ανακαλύψουν ποια μικρόβια είναι υπεύθυνα για τις αλλαγές και ίσως να σχεδιάσουν ιατρικές θεραπείες γύρω τους.

Ο Relman είπε ότι μερικές από τις κύριες προκλήσεις θα είναι να καθοριστεί ποιες από τις σχεδόν μη διαχειρίσιμες μεταβλητές που εμπλέκονται είναι σημαντικές και να καταλάβουμε πώς να ορίσουμε μερικές από τις πιο σημαντικές λειτουργίες του μικροβιώματος. Για παράδειγμα, οι επιστήμονες γνωρίζουν ότι τα μικρόβια μας διαδραματίζουν αναπόσπαστο ρόλο στη διαμόρφωση του ανοσοποιητικού συστήματος και ότι η μικροβιακή κοινότητα μερικών ανθρώπων είναι πιο ανθεκτική από άλλες - η ίδια σειρά αντιβιοτικών μπορεί να έχει μικρή μακροπρόθεσμη επίδραση στο μικροβιακό προφίλ ενός ατόμου και να ρίξει το προφίλ ενός άλλου εντελώς άστοχη. «Απλώς δεν έχουμε μεγάλη αίσθηση για το πώς να προχωρήσουμε στη μέτρηση αυτών των υπηρεσιών», είπε ο Ρέλμαν, αναφερόμενος στο ρόλο των μικροβίων στη διαμόρφωση του ανοσοποιητικού συστήματος και άλλων λειτουργιών.

Το Earth Microbiome Project παρουσιάζει μια ακόμη μεγαλύτερη πρόκληση ανάλυσης δεδομένων. Οι επιστήμονες έχουν αναλύσει την αλληλουχία περίπου του 50 τοις εκατό των μικροβιακών ειδών που ζουν στα έντερά μας, γεγονός που καθιστά πολύ πιο εύκολη την ερμηνεία νέων δεδομένων. Αλλά μόνο το ένα τοις εκατό του μικροβιώματος του εδάφους έχει προσδιοριστεί αλληλουχία, αφήνοντας τους ερευνητές με γονιδιωματικά θραύσματα που είναι συχνά αδύνατο να συγκεντρωθούν σε ένα ολόκληρο γονιδίωμα.

Δεδομένα στον εγκέφαλο

Αν η γονιδιωματική ήταν ο πρώιμος υιοθέτης της ανάλυσης μεγάλων δεδομένων στις βιοεπιστήμες, η νευροεπιστήμη κερδίζει γρήγορα έδαφος. Νέες μέθοδοι και τεχνικές απεικόνισης για την καταγραφή της δραστηριότητας και της δομής πολλών νευρώνων επιτρέπουν στους επιστήμονες να συλλαμβάνουν μεγάλους όγκους δεδομένων.

Ο Jeff Lichtman, ένας νευροεπιστήμονας στο Χάρβαρντ, συνεργάζεται σε ένα έργο για τη δημιουργία χαρτών νευρωνικής καλωδίωσης από έναν άνευ προηγουμένου όγκο δεδομένων, τραβώντας στιγμιότυπα από λεπτές φέτες του εγκεφάλου, το ένα μετά το άλλο, και στη συνέχεια συρράπτοντάς τες υπολογιστικά μεταξύ τους. Ο Lichtman είπε ότι η ομάδα του, η οποία χρησιμοποιεί μια τεχνική που ονομάζεται ηλεκτρονική μικροσκοπία σάρωσης, παράγει επί του παρόντος περίπου ένα terabyte δεδομένων εικόνας την ημέρα από ένα μόνο δείγμα. «Σε ένα χρόνο περίπου, ελπίζουμε να κάνουμε πολλά terabyte ανά ώρα», είπε. "Πρόκειται για πολλά ακόμη ακατέργαστα δεδομένα που πρέπει να υποβληθούν σε επεξεργασία από αλγόριθμους υπολογιστών." Ένα κυβικό χιλιοστό εγκεφαλικού ιστού παράγει περίπου 2.000 terabytes δεδομένων. Όπως και σε άλλους τομείς των βιοεπιστημών, η αποθήκευση και η διαχείριση των δεδομένων αποδεικνύεται πρόβλημα. Ενώ το cloud computing λειτουργεί για ορισμένες πτυχές της γονιδιωματικής, μπορεί να είναι λιγότερο χρήσιμο για τη νευροεπιστήμη. Πράγματι, ο Lichtman είπε ότι έχουν πάρα πολλά δεδομένα για το cloud, πάρα πολλά ακόμη και για να περάσουν σε σκληρούς δίσκους.

Ο Lichtman πιστεύει ότι οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι νευροεπιστήμονες θα είναι ακόμη μεγαλύτερες από αυτές της γονιδιωματικής. «Το νευρικό σύστημα είναι μια πολύ πιο περίπλοκη οντότητα από το γονιδίωμα», είπε. "Ολόκληρο το γονιδίωμα μπορεί να χωρέσει σε ένα CD, αλλά ο εγκέφαλος είναι συγκρίσιμος με το ψηφιακό περιεχόμενο του κόσμου."

Η μελέτη του Lichtman είναι μόνο μία από τις αυξανόμενες προσπάθειες για τη χαρτογράφηση του εγκεφάλου. Τον Ιανουάριο, η Ευρωπαϊκή Ένωση ξεκίνησε μια προσπάθεια για το μοντέλο ολόκληρου του ανθρώπινου εγκεφάλου. Και οι ΗΠΑ εργάζονται τώρα για το δικό τους έργο μεγάλης κλίμακας — οι λεπτομέρειες είναι ακόμη υπό συζήτηση, αλλά η εστίαση πιθανότατα θα είναι στη χαρτογράφηση της εγκεφαλικής δραστηριότητας και όχι στην ίδια τη νευρωνική καλωδίωση.

Όπως και στη γονιδιωματική, είπε ο Lichtman, οι νευροεπιστήμονες θα πρέπει να συνηθίσουν στην έννοια της κοινής χρήσης των δεδομένων τους. «Είναι σημαντικό αυτά τα δεδομένα να γίνουν ελεύθερα και εύκολα προσβάσιμα σε οποιονδήποτε, κάτι που είναι η δική του πρόκληση. Δεν γνωρίζουμε ακόμη την απάντηση σε προβλήματα όπως αυτό."

Παραμένουν ερωτήματα σχετικά με τη χρηματοδότηση και τις απαραίτητες προόδους σε υλικό, λογισμικό και αναλυτικές μεθόδους. «Ιδέες σαν κι αυτή είναι σχεδόν βέβαιο ότι θα κοστίσουν πολύ και δεν έχουν δώσει ακόμη θεμελιώδη ευρήματα», είπε ο Lichtman. «Θα καταλήξετε με μια ανούσια μάζα συνδετικών δεδομένων; Αυτό είναι πάντα μια πρόκληση για μεγάλα δεδομένα."

Ωστόσο, ο Lichtman είναι πεπεισμένος ότι τα σημαντικά ευρήματα θα έρθουν με τον καιρό. «Αισθάνομαι σίγουρος ότι δεν χρειάζεται να ξέρεις εκ των προτέρων τι ερωτήσεις να κάνεις», είπε. "Μόλις υπάρχουν τα δεδομένα, οποιοσδήποτε έχει μια ιδέα έχει ένα σύνολο δεδομένων που μπορεί να χρησιμοποιήσει για να το εξορύξει για μια απάντηση.

«Τα μεγάλα δεδομένα», είπε, «είναι το μέλλον της νευροεπιστήμης αλλά όχι το παρόν της νευροεπιστήμης».