Η γενετική διαχέει μυστικά από την χαμένη ιστορία του Νεάντερταλ

Το 1856, τρία χρόνια πριν από τη δημοσίευση του On the Origin of Species του Κάρολου Δαρβίνου , μια ομάδα ανθρακωρύχων ανακάλυψε ανθρώπινα απολιθώματα σε μια ασβεστολιθική σπηλιά στην κοιλάδα του Νεάντερ της βόρειας Γερμανίας - αυτό που αργότερα θα ονομαζόταν Νεάντερταλ 1, το πρώτο δείγμα που αναγνωρίστηκε ότι ανήκει σε ένα άλλο, αρχαϊκό είδος ανθρώπου. Από τότε προσπαθούμε να καταλάβουμε όσο το δυνατόν περισσότερα για τα μυστηριώδη ξαδέρφια μας. Για να γίνει αυτό, οι ειδικοί συμβουλεύτηκαν δύο βασικές γραμμές αποδεικτικών στοιχείων:τα εκατοντάδες οστά και πέτρινα εργαλεία που βρέθηκαν μέχρι σήμερα, διάσπαρτα από την Ισπανία και την Αγγλία μέχρι τα βουνά Αλτάι και, πολύ πιο πρόσφατα, γονιδιωματικά δεδομένα και συμπεράσματα που προέρχονται από στατιστικά μοντέλα. /P>

Αλλά αυτές οι προσεγγίσεις δίνουν εντυπωσιακά διαφορετικές εικόνες για το πώς θα έμοιαζαν οι πληθυσμοί του Νεάντερταλ. Το αρχαιολογικό αρχείο υποδηλώνει ότι περίπου 150.000 άτομα κάλυπταν την Ευρώπη και την Ασία, ζώντας σε μικρές ομάδες των 15 έως 25 — και ότι ο συνολικός αριθμός τους κυμάνθηκε πολύ κατά τη διάρκεια των διαφόρων κλιματικών κύκλων (που περιελάμβαναν σκληρές περιόδους παγετώνων) που συνέβησαν κατά τη διάρκεια μισού εκατομμυρίου ετών κατοικούσαν στη Γη, πριν εξαφανιστούν πριν από 40.000 χρόνια.

Η γενετική αλληλουχία λέει μια διαφορετική ιστορία. Ορισμένες εκτιμήσεις που βασίζονται σε γονίδια ανεβάζουν τον αποτελεσματικό πληθυσμό των Νεάντερταλ σε σχεδόν 1.000 άτομα. άλλοι ισχυρίζονται ότι αιωρούνταν σε μερικές χιλιάδες το πολύ (μια μελέτη, για παράδειγμα, υπολόγισε ότι στην πραγματικότητα υπήρχαν λιγότερες από 3.500 γυναίκες). Δύο υποθέσεις θα μπορούσαν να εξηγήσουν αυτά τα αποτελέσματα:ότι ο πληθυσμός ήταν πράγματι τόσο χαμηλός, ακόμη και στο αποκορύφωμά του, ή ότι ο πληθυσμός ήταν ίσως μεγαλύτερος, αλλά είχε μειωθεί για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα. Και στις δύο περιπτώσεις, οι Νεάντερταλ ήταν πάντα σε παρακμή. η εξαφάνισή τους φαινόταν να είχε προβλεφθεί από την αρχή.

«Το γεγονός ότι αυτά τα δύο είδη εκτιμήσεων δεν ταιριάζουν είναι ένα ζήτημα που πρέπει να επιλύσουμε ακόμη», είπε ο Τζον Χοκς, παλαιοανθρωπολόγος στο Πανεπιστήμιο του Ουισκόνσιν-Μάντισον.

Τώρα, ωστόσο, οι ερευνητές με επικεφαλής τον Άλαν Ρότζερς, έναν ανθρωπολόγο και πληθυσμιακό γενετιστή στο Πανεπιστήμιο της Γιούτα, έχουν προτείνει ένα νέο γενετικό μοντέλο που μπορεί να συμβιβάσει αυτές τις διαφορές. Συμπεραίνει ότι οι Νεάντερταλ ήταν πιο πολυάριθμοι από ό,τι υποτίθεται συχνά προηγούμενες γενετικές μελέτες, ίσως τελικά ευθυγραμμίζοντας τα γονιδιωματικά ευρήματα με τους μεγαλύτερους πληθυσμούς που προέκτασαν από τεχνουργήματα και απολιθώματα. Γεμίζει επίσης περισσότερο από την εξελικτική ιστορία των Νεάντερταλ μεταξύ του πότε χώρισαν για πρώτη φορά από τους προγόνους μας στην Αφρική και όταν άρχισαν να συναντούν ξανά σύγχρονους ανθρώπους κατά τη διάρκεια της ίδιας της διασποράς του τελευταίου. Από πολλές απόψεις, οι Νεάντερταλ μπορεί να ήταν πολύ πιο επιτυχημένοι ως είδος - και περισσότερο σαν εμάς - από ό,τι πιστεύαμε συνήθως.

A Break With Convention

Στην πληθυσμιακή γενετική, το πραγματικό μέγεθος πληθυσμού δεν είναι ένα άμεσο μέτρο του συνολικού αριθμού των ανθρώπων που έζησαν σε μια δεδομένη στιγμή. Είναι μάλλον ένα μέτρο της γενετικής ποικιλότητας. Οι ειδικοί εντοπίζουν το DNA ενός ατόμου πίσω στην ιστορία, αναζητώντας διαφορές στις αλληλουχίες DNA μεταξύ των δύο αντιγράφων του γονιδιώματος του/της. Ουσιαστικά, υπολογίζουν πόσες γενιές συγγένειας χωρίζουν το μητρικό αντίγραφο ενός γονιδίου από το πατρικό αντίγραφο. Εάν ένας πληθυσμός είναι μικρός, μπορούν να περιμένουν να φτάσουν στον κοινό πρόγονο σχετικά γρήγορα. αν είναι μεγαλύτερο, χρειάζεται περισσότερος χρόνος. "Είναι εκπληκτικό ότι μπορείς να πάρεις τόσες πολλές πληροφορίες από ένα άτομο", είπε ο Rogers.

Η μακροχρόνια εντύπωση των επιστημόνων ήταν ότι οι Νεάντερταλ είχαν χαμηλά επίπεδα γενετικής ποικιλότητας. Στα άτομα της Αφρικής σήμερα, περίπου 11 από κάθε 10.000 νουκλεοτίδια είναι ετερόζυγα, που σημαίνει ότι διαφέρουν μεταξύ δύο αντιγράφων ενός χρωμοσώματος. Σε μη Αφρικανούς, μόνο οκτώ από κάθε 10.000 τοποθεσίες είναι. Αυτός ο αριθμός φαινόταν να πέφτει σε μόλις δύο στα 10.000 για τους Νεάντερταλ, καθώς και για το αδελφό τους είδος, τους Ντενίσοβαν, που η επιστήμη εντόπισε μόνο την περασμένη δεκαετία. «Η θεωρία της πληθυσμιακής γενετικής μας λέει ότι σημαίνει μικρό μέγεθος πληθυσμού» για αυτούς τους αρχαϊκούς ανθρώπους, είπε ο Μοντγκόμερι Σλάτκιν, βιολόγος στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Μπέρκλεϋ, ο οποίος δεν ήταν πεπεισμένος για τα αποτελέσματα του Ρότζερς. Αυτό μπορεί να σημαίνει 2.000 έως 3.000 άτομα — σίγουρα όχι ο πολύ μεγαλύτερος πληθυσμός που προκύπτει από την πυκνότητα των λίθινων εργαλείων και των απολιθωμάτων που άφησαν πίσω τους οι Νεάντερταλ.

«Αν υπήρχαν πραγματικά μόνο 1.000 Νεάντερταλ σε ολόκληρο τον κόσμο», είπε ο Ρότζερς, «είναι δύσκολο να πιστέψει κανείς ότι θα υπήρχε τόσο πλούσιο αρχείο απολιθωμάτων».

Αλλά τα γενετικά στοιχεία είναι ακριβώς αυτό που ο Ρότζερς και οι συνάδελφοί του ανέφεραν τώρα για να υποστηρίξουν τον ισχυρισμό τους ότι οι Νεάντερταλ ήταν στην πραγματικότητα δεκάδες χιλιάδες. Διατύπωσαν τα επιχειρήματά τους σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε τον περασμένο μήνα στο Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών .

Το κλειδί για αυτό το νέο αποτέλεσμα βρίσκεται στην υπόθεση των ερευνητών ότι οι Νεάντερταλ είχαν μια πολύ πιο διαφοροποιημένη γονιδιακή δεξαμενή, αλλά ότι ήταν χωρισμένη σε μικρές, απομονωμένες, αμιγείς ομάδες γενετικά όμοιων ατόμων. Αυτό το είδος κατακερματισμού θα είχε παραμορφώσει τα προηγούμενα γενετικά αποτελέσματα:Εκτιμήσεις όπως αυτός ο αριθμός 2 στις 10.000 περιέγραφαν τους τοπικούς πληθυσμούς και τις περιφερειακές ιστορίες τους, αλλά έχασαν τη μεγάλη εικόνα.

Ο Rogers προσπάθησε να καλύψει αυτό το μειονέκτημα προσαρμόζοντας και επεκτείνοντας ένα μοντέλο ανάμειξης πληθυσμού που είχαν χρησιμοποιήσει άλλοι ερευνητές. Αντί να αναλύσουν το γονιδίωμα ενός μεμονωμένου ατόμου, αυτός και η ομάδα του συνέκριναν γενετικές παραλλαγές που μοιράζονται οι σύγχρονοι Αφρικανοί, οι σύγχρονοι Ευρασιάτες, οι Νεάντερταλ και οι Ντενίσοβαν. Μια προηγούμενη έκδοση αυτού του μοντέλου είχε σχεδιαστεί για να εκτιμήσει πόσο διασταυρώθηκαν οι σύγχρονοι άνθρωποι και οι Νεάντερταλ. Η κύρια καινοτομία του Rogers ήταν να προσθέσει τους Denisovans στο μείγμα και να αυξήσει σημαντικά τον αριθμό των τρόπων που μπορούσαν να συνδυαστούν και να αναμειχθούν διαφορετικοί πληθυσμοί. Αυτό του επέτρεψε να κάνει ερωτήσεις που εκτείνονται πολύ πέρα ​​από τη διασταύρωση στο μέγεθος του πληθυσμού και άλλες ανησυχίες.

Η αύξηση της γενετικής ποικιλότητας που βρήκαν ο Rogers και οι συνεργάτες του αντιστοιχεί σε μια περίπου δεκαπλάσια αύξηση του πραγματικού μεγέθους του πληθυσμού. Αν και δεν υπάρχει τρόπος να γνωρίζουμε πόσα περισσότερα άτομα Νεάντερταλ μπορεί να αντιπροσωπεύει αυτός ο αριθμός, θα μπορούσε να συμβάλει πολύ στην επίτευξη των εκτιμήσεων από τα δεδομένα απολιθωμάτων.

«Η μελέτη παρέχει στοιχεία DNA για αυτό που βλέπαμε στα αρχαιολογικά αρχεία», δήλωσε ο Joshua Akey, εξελικτικός βιολόγος στο Πανεπιστήμιο Πρίνστον.

Έξω από την Αφρική δύο φορές

Δουλεύοντας από τις γενετικές αλληλουχίες και το αναθεωρημένο μοντέλο τους, οι ερευνητές συγκέντρωσαν νέες γνώσεις για το πώς οι πληθυσμοί του Νεάντερταλ, του Ντενίσοβαν και του σύγχρονου ανθρώπου αυξήθηκαν, συρρικνώθηκαν, χωρίστηκαν και συγχωνεύτηκαν περιοδικά στην προϊστορία. «Θέλουμε να έχουμε ένα ωραίο γενεαλογικό δέντρο, για να μπορούμε να πούμε καθαρές ιστορίες για το πώς σχετίζονταν αυτές οι ομάδες», δήλωσε ο Στίβεν Τσόρτσιλ, ανθρωπολόγος στο Πανεπιστήμιο Ντιουκ. "Αλλά είναι σαφές ότι αυτές οι σχέσεις είναι πολύ πιο περίπλοκες."

Περίπου πριν από 750.000 χρόνια, σύμφωνα με τον Rogers, οι πρόδρομοι των Νεάντερταλ και των Ντενίσοβαν άφησαν τους προγόνους των σύγχρονων ανθρώπων στην Αφρική για να διασχίσουν το εκτεταμένο έδαφος της Ευρασίας. Μόλις μόνα τους, κάτι σχεδόν τους εξαφάνισε εντελώς. Τα γενετικά δεδομένα δείχνουν ότι ο πληθυσμός πέρασε από μια σοβαρή συμφόρηση, που δεν είχε παρατηρηθεί ποτέ σε προηγούμενες μελέτες. Αλλά ό,τι και αν προκάλεσε αυτή την καταστροφή, οι αρχαϊκοί άνθρωποι αναπήδησαν πίσω από αυτό, και μόλις μερικές χιλιάδες χρόνια αργότερα - πριν από 744.000 χρόνια - χωρίστηκαν σε δύο ξεχωριστές γενεαλογίες, τους Νεάντερταλ και τους Ντενίσοβαν. Οι πρώτοι στη συνέχεια χωρίστηκαν περαιτέρω στις μικρότερες περιφερειακές ομάδες που τόσο γοήτευσαν τον Rogers.

Η χρονολόγηση αυτού του σχίσματος μεταξύ των Νεάντερταλ και των Ντενίσοβαν προκαλεί έκπληξη, επειδή προηγούμενες έρευνες το είχαν καθορίσει ως πολύ πιο πρόσφατο:μια μελέτη του 2016, για παράδειγμα, το έθεσε σε μόλις 450.000 χρόνια πριν. Ένας προγενέστερος διαχωρισμός σημαίνει ότι θα πρέπει να περιμένουμε να βρούμε πολλά περισσότερα απολιθώματα και των δύο τελικά. Αλλάζει επίσης την ερμηνεία ορισμένων απολιθωμάτων που έχουν βρεθεί. Ας πάρουμε τα οστά ανθρωπιδών με μεγάλο εγκέφαλο που ανήκουν σε ένα είδος που ονομάζεται Homo heidelbergensis , που έζησε στην Ευρώπη και την Ασία πριν από περίπου 600.000 χρόνια. Οι Παλαιοανθρωπολόγοι έχουν διαφωνήσει σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο σχετίζονται με άλλες ανθρώπινες ομάδες, κάποιοι υποστηρίζουν ότι ήταν πρόγονοι τόσο των σύγχρονων ανθρώπων όσο και των Νεάντερταλ, άλλοι ότι ήταν ένα μη προγονικό είδος που αντικαταστάθηκε από τους Νεάντερταλ, που εξαπλώθηκαν σε όλη την Ευρώπη.

Τα ευρήματα του Rogers υποδηλώνουν ότι το H. heidelbergensis έπρεπε να ήταν ένας πρώιμος Νεάντερταλ. «Ο χρόνος αποχωρισμού που υπολογίζουμε είναι τόσο πρώιμος που ένας Ευρωπαίος ανθρωποειδές από 600.000 χρόνια πριν πρέπει να είναι λίγο πολύ Νεάντερταλ», είπε, «τουλάχιστον γενετικά, ακόμα κι αν δεν έμοιαζαν ακόμη εντελώς με τους Νεάντερταλ».>

Συμπτωματικά ή όχι, αυτή η νέα ανασυγκρότηση της περίπλοκης πρώιμης ιστορίας των Νεάντερταλ μοιάζει πολύ με αυτό που μάθαμε για τους πληθυσμούς των ανατομικά σύγχρονων ανθρώπων που εξαπλώθηκαν για πρώτη φορά στην Ευρώπη και την Ασία. Σχεδόν 50.000 χρόνια πριν, οι Ευρασιάτες χωρίστηκαν από τους Αφρικανούς, βίωσαν μια περίοδο συμφόρησης κατά την οποία ο πληθυσμός τους ήταν πολύ χαμηλός και στη συνέχεια χωρίστηκαν σε περιφερειακούς πληθυσμούς σε όλη την Ευρασία - τη λεγόμενη θεωρία της ανθρώπινης μετανάστευσης εκτός Αφρικής. «Φαίνεται ότι το ίδιο συνέβη πριν από 600.000 ή 700.000 χρόνια» με τους Νεάντερταλ και τους Ντενίσοβαν, είπε ο Ρότζερς. "Υπήρχε μια άλλη διασπορά εκτός Αφρικής που κανείς δεν είχε υποψιαστεί στο παρελθόν."

Τελικά όχι και τόσο κατώτερο

Δεν είναι μυστικό ότι οι Νεάντερταλ πάλεψαν:Οι παγετώδεις περίοδοι που υπέμειναν και ο κατακερματισμός του πληθυσμού τους τους άφησαν ανίκανους να υποστηρίξουν την ισχυρή κοινωνική ή τεχνολογική ανάπτυξη. «Αλλά η μόνη παρανόηση που έχουν οι άνθρωποι είναι ότι αντιπροσωπεύουμε την πρόοδο, ότι οι σύγχρονοι άνθρωποι είναι οι καλύτεροι και οι Νεάντερταλ κάτω από εμάς», είπε ο Χοκς. «Όσον αφορά το να είσαι κυνηγός, να βασίζεσαι σε πηγές τροφίμων υψηλής ενέργειας σε περιθωριακά περιβάλλοντα, οι Νεάντερταλ ήταν οι ακραίοι». Πρόσθεσε, «Έλυσαν προβλήματα που δεν αντιμετωπίζουμε σήμερα. Πώς ζούσαν σε τόσο χαμηλές πυκνότητες πληθυσμού για εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια; Αυτό είναι κάτι που δεν καταφέραμε ποτέ."

Πριν κάνει αυτή την έρευνα, ο Ρότζερς πίστευε ότι οι Νεάντερταλ ήταν στα πρόθυρα της εξαφάνισης όταν οι σύγχρονοι άνθρωποι εισήλθαν στα εδάφη τους, ότι οι πληθυσμοί τους είχαν ήδη μειωθεί και γεμίζουν με γενετικές ασθένειες. «Δεν το σκέφτομαι πια αυτό», είπε.

Η κατανόηση της πραγματικής δομής του πληθυσμού του Νεάντερταλ μπορεί να βοηθήσει τους επιστήμονες να σκάψουν βαθύτερα και πιο παραγωγικά στη δυναμική αυτών των αρχαίων ανθρώπων και στις αλληλεπιδράσεις τους μαζί μας. Για παράδειγμα, είπε ο Akey, μια νέα ερώτηση που θα μπορούσαμε να κάνουμε σχετικά με τη διασταύρωση μεταξύ των σύγχρονων ανθρώπων και των Νεάντερταλ είναι εάν υπήρχαν σεξουαλικές προκαταλήψεις σε αυτή τη γονιδιακή ροή. Ενσωματώσαμε ίσες ποσότητες μητρικού και πατρικού DNA του Νεάντερταλ ή η ζυγαριά είχε κλίση;

Το έργο του Ρότζερς και η σχετική έρευνα από άλλες ομάδες μπορεί να είναι ισχυρά για τον φωτισμό της σημερινής γενετικής επίσης. Το αναλυτικό τους μοντέλο μπορεί επίσης να εφαρμοστεί σε σκύλους και άλογα — μάλιστα, σε κάθε είδος που εμφανίζει δομημένη αναπαραγωγή στους πληθυσμούς τους αντί για τυχαία γονιδιακή ροή. Η προσέγγιση θα μπορούσε επίσης να βοηθήσει στην αποσαφήνιση της εξελικτικής ιστορίας ορισμένων γενετικών ασθενειών:τα γονίδια του Νεάντερταλ έχουν συνδεθεί με αυξημένους κινδύνους κατάθλιψης, διαβήτη, καρδιακών παθήσεων και άλλων διαταραχών. Τα ευρήματα του Rogers θα μπορούσαν να έχουν συνέπειες για το πώς διαφορετικά σύνολα αυτών των επιβλαβών παραλλαγών μπήκαν στο γονιδίωμά μας. "Εάν θέλετε να μελετήσετε τη γενετική ιστορία, πρέπει να ελέγξετε την ιστορία", είπε ο Rogers.