Το απολιθωμένο DNA αποκαλύπτει νέες ανατροπές στη σύγχρονη ανθρώπινη προέλευση

Οι άνθρωποι σήμερα είναι μωσαϊκά, το γονιδίωμά μας πλούσιες ταπετσαρίες συνυφασμένων προγόνων. Με κάθε απολίθωμα που ανακαλύπτεται, με κάθε ανάλυση DNA που πραγματοποιείται, η ιστορία γίνεται πιο περίπλοκη:Εμείς, οι μοναδικοί επιζώντες του γένους Homo , φιλοξενούν γενετικά θραύσματα από άλλες στενά συγγενείς αλλά από καιρό εξαφανισμένες γενεαλογίες. Οι σύγχρονοι άνθρωποι είναι τα προϊόντα μιας εκτεταμένης ιστορίας μετατοπίσεων και διασπορών, χωρισμών και επανασυνδέσεων — μια ιστορία που χαρακτηρίζεται από πολύ περισσότερη ποικιλομορφία, κίνηση και ανάμειξη από ό,τι φαινόταν να μπορούσε κανείς να φανταστεί πριν από μια δεκαετία.

Αλλά είναι ένα πράγμα να πούμε ότι οι Νεάντερταλ διασταυρώθηκαν με τους προγόνους των σύγχρονων Ευρωπαίων, ή ότι οι Ντενίσοβαν που ανακαλύφθηκαν πρόσφατα διασταυρώθηκαν με κάποια παλαιότερη ομάδα μυστηρίου ή ότι όλοι διασταυρώθηκαν μεταξύ τους. Είναι άλλο να παρέχουμε συγκεκριμένες λεπτομέρειες σχετικά με το πότε και πού συνέβησαν αυτές οι ζεύξεις. «Έχουμε αυτή την εικόνα όπου αυτά τα γεγονότα συμβαίνουν παντού», είπε η Aylwyn Scally, μια εξελικτική γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Cambridge. "Αλλά είναι πολύ δύσκολο για εμάς να εντοπίσουμε κάποιο συγκεκριμένο γεγονός και να πούμε, ναι, είμαστε πραγματικά σίγουροι ότι αυτό συνέβη - εκτός αν έχουμε αρχαίο DNA."

Τα γεγονότα που όντως καθηλώνονται τείνουν να είναι σχετικά πρόσφατα, ξεκινώντας με τη μετανάστευση των σύγχρονων ανθρώπων από την Αφρική πριν από 60.000 χρόνια, κατά την οποία αλληλεπιδρούσαν με συγγενείς ανθρωπίνων (όπως οι Νεάντερταλ και οι Ντενίσοβαν) που συνάντησαν στην πορεία. Τα στοιχεία για διασταύρωση κατά τη διάρκεια οποιωνδήποτε μεταναστεύσεων πριν από τότε ή κατά τη διάρκεια γεγονότων που συνέβησαν νωρίτερα στην Αφρική, ήταν άπιαστα.

Τώρα αυτό αρχίζει να αλλάζει. Εν μέρει λόγω της μεγαλύτερης υπολογιστικής ισχύος, "αρχίζουμε να βλέπουμε το επόμενο κύμα ανάπτυξης μεθόδων", δήλωσε ο Joshua Akey, καθηγητής γονιδιωματικής στο Ινστιτούτο Ολοκληρωμένης Γονιδιωματικής Lewis-Sigler στο Πανεπιστήμιο Πρίνστον. "Και αυτό μας επιτρέπει να αρχίσουμε να βγάζουμε νέα συμπεράσματα από τα δεδομένα ... που η προηγούμενη γενιά μεθόδων δεν μπορούσε να κάνει."

Καθώς οι επιστήμονες κοιτάζουν πιο πίσω στο χρόνο και αποκαλύπτουν εξελικτικές σχέσεις με άνευ προηγουμένου λεπτομέρεια, τα ευρήματά τους περιπλέκουν την αφήγηση της ανθρώπινης ιστορίας και διασώζουν από την αφάνεια ορισμένα κεφάλαια που έλειπαν στο παρελθόν. Προκύπτουν στοιχεία σχετικά με την απροσδόκητη επιρροή της γονιδιακής ροής από τους αρχαίους ανθρωπίνους σε σύγχρονους ανθρώπινους πληθυσμούς πριν οι τελευταίοι εγκαταλείψουν την Αφρική. Μερικοί ερευνητές εντοπίζουν ακόμη και τις γενετικές συνεισφορές που μπορεί να είχαν κάνει οι σύγχρονοι άνθρωποι σε αυτές τις άλλες γενεαλογίες, σε μια πλήρη αντιστροφή της συνήθους επιστημονικής εστίασης. Όσο μπερδεμένα και αλληλένδετα μπορεί να είναι αυτά τα πολλά αποτελέσματα, όλα διαμόρφωσαν την ανθρωπότητα όπως τη γνωρίζουμε τώρα.

Παλαιοί άνθρωποι, νέα κόλπα

Όταν οι ερευνητές ανακάλυψαν για πρώτη φορά DNA από οστά του Νεάντερταλ, οι διαθέσιμες τεχνικές για να το κατανοήσουν ήταν ισχυρές αλλά σχετικά απλές. Οι επιστήμονες συνέκριναν αρχαίες και σύγχρονες αλληλουχίες, μέτρησαν κοινές τοποθεσίες και μεταλλάξεις και διεξήγαγαν μαζικές στατιστικές αναλύσεις. Έτσι ανακάλυψαν το 2010 ότι το DNA του Νεάντερταλ αποτελεί περίπου το 2% του γονιδιώματος των ανθρώπων σήμερα μη αφρικανικής καταγωγής, αποτέλεσμα διασταυρώσεων που συνέβησαν σε όλη την Ευρασία, ξεκινώντας πριν από 50.000-60.000 χρόνια. Έτσι ανακάλυψαν επίσης ότι το DNA του Denisovan αποτελεί περίπου το 3% του γονιδιώματος των ανθρώπων στην Παπούα Νέα Γουινέα και την Αυστραλία.

«Αλλά αυτό το είδος της πολύ απλής προσέγγισης δεν είναι πολύ καλή στο να διευθετήσει την πολυπλοκότητα» του τρόπου αλληλεπίδρασης αυτών των χαμένων πληθυσμών, είπε ο Τζον Χοκς, ένας παλαιοανθρωπολόγος στο Πανεπιστήμιο του Ουισκόνσιν, Μάντισον. Ούτε επιτρέπει στους ερευνητές να δοκιμάσουν συγκεκριμένες υποθέσεις σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο εξελίχθηκε αυτή η διασταύρωση.

Οι γενετιστές πληθυσμού θα μπορούσαν να κάνουν πίσω μέσω των δεδομένων DNA για να εντοπίσουν κοινούς προγόνους από εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια πριν και θα μπορούσαν να ανιχνεύσουν πρόσφατα περιστατικά γονιδιακής ροής από τις τελευταίες δεκάδες χιλιάδες χρόνια. Αλλά η διακριτική διασταύρωση που συνέβη μεταξύ αυτών των περιόδων, από γεγονότα «αρκετά παλιά για να μην είναι πρόσφατα αλλά αρκετά νεαρά για να μην είναι αρχαία», είπε ο Χοκς, «που στην πραγματικότητα απαιτεί ένα επιπλέον τέχνασμα». Αυτό συμβαίνει επειδή τα πιο πρόσφατα γεγονότα λερώνουν τα ίχνη τους πάνω από τα παλαιότερα. οι αλληλουχίες DNA που έχουν μείνει πίσω από αυτά τα παλαιότερα συμβάντα είναι τόσο κατακερματισμένες και μεταλλαγμένες που είναι δύσκολο να αναγνωριστούν και ακόμη πιο δύσκολο να επισημανθούν με ημερομηνία και τοποθεσία.

Ο Adam Siepel, ένας ποσοτικός βιολόγος στο Cold Spring Harbor Laboratory στη Νέα Υόρκη, και οι συνεργάτες του αποφάσισαν να επικεντρωθούν σε τέτοια κενά στην αφήγηση. Ενδιαφέρονταν ιδιαίτερα να αναζητήσουν σημάδια γονιδιακής ροής από σύγχρονους ανθρώπους στους Νεάντερταλ. Αυτή η ροή γενετικών πληροφοριών είναι πιο δύσκολο να μελετηθεί παρά το αντίστροφο, όχι μόνο λόγω του χρόνου που συνέβη, αλλά και επειδή υπάρχουν λιγότερα γονιδιώματα στα οποία πρέπει να αναφερθούμε:Σκεφτείτε όλα τα σημερινά γονιδιώματα που έχουν στη διάθεσή τους οι ερευνητές, έναντι της χούφτας των γονιδιωμάτων του Νεάντερταλ που έμειναν ανέπαφα ή το μοναδικό γονιδίωμα που ανακτήθηκε από τα κατάλοιπα του Ντενίσοβαν. Η πρόκληση προκάλεσε και πάλι την ανάγκη για νέες μεθόδους.

Χρησιμοποιώντας μια τέτοια νέα τεχνική, πρώτα το 2016 και στη συνέχεια ξανά σε μια προεκτύπωση που δημοσιεύτηκε νωρίτερα αυτό το καλοκαίρι, ο Siepel και η ομάδα του διαπίστωσαν ότι περίπου το 3% του DNA του Νεάντερταλ —και πιθανώς έως και το 6%— προερχόταν από σύγχρονους ανθρώπους που ζευγαρώθηκαν με τους Νεάντερταλ πριν από περισσότερα από 200.000 χρόνια. Η ίδια ομάδα που γέννησε τους σύγχρονους ανθρώπους σε όλο τον κόσμο έδωσε επίσης στους Νεάντερταλ (τουλάχιστον λίγο) περισσότερο DNA από αυτό που θα τους έδιναν αργότερα οι Νεάντερταλ. «Νομίζεις ότι απλά κοιτάς έναν Νεάντερταλ», είπε ο Σίπελ, «αλλά στην πραγματικότητα κοιτάς ένα μείγμα Νεάντερταλ και σύγχρονου ανθρώπου».

«Αυτό είναι ωραίο», είπε ο Χοκς. Ένα τόσο υψηλό επίπεδο γενετικής ανάμειξης, πρόσθεσε, «είναι σαν να λέμε ότι το 6% των αυτοκινήτων στο δρόμο που βλέπετε είναι κόκκινα, αλλά κατά κάποιο τρόπο δεν προσέξατε ποτέ κανένα κόκκινο αυτοκίνητο. Θα πρέπει να το προσέξετε αυτό.” Και, ωστόσο, οι μέθοδοι γενικής χρήσης δεν είχαν. Για τον Hawks, η παράλειψη υποδηλώνει ότι μπορεί να υπάρχει ακόμη πολύ περισσότερο κοινό γενετικό υλικό που πρέπει να βρεθεί ακόμα κι αν δεν μπορεί ακόμη να προσδιοριστεί ποσοτικά με ακρίβεια. Πιο προηγμένες τεχνικές μπορεί να το αλλάξουν αυτό.

Περισσότερα από εφάπαξ

Το εύρημα προσθέτει επίσης στο ήδη συναρπαστικό σύνολο αποδεικτικών στοιχείων ότι υπήρξαν πολλαπλές μεταναστεύσεις σύγχρονων ανθρώπων από την Αφρική, που εκτείνονται σε εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια. Οι σύγχρονοι άνθρωποι πιστεύεται ότι εξελίχθηκαν στην Αφρική μετά την αναχώρηση των Νεάντερταλ και των Ντενίσοβαν και ότι παρέμειναν στην ήπειρο μέχρι τη γνωστή τους εκτός Αφρικής διασπορά πριν από 60.000 χρόνια. Αλλά πρόσφατα, απολιθώματα έδειξαν το αντίθετο:Ένα ανθρώπινο σαγόνι στο Ισραήλ, που αναφέρθηκε πέρυσι ότι χρονολογείται πριν από 180.000 χρόνια, και ένα θραύσμα κρανίου στην Ελλάδα που είναι ακόμη παλαιότερο, υποδεικνύουν παλαιότερες ανθρώπινες μεταναστεύσεις.

Στην πραγματικότητα, με αυτό το κομμάτι του κρανίου, οι αρχαιολόγοι μπορεί να βρήκαν ένα πιθανό μέλος της παλιάς εξόδου που ο Siepel και η ομάδα του συμπέραναν στη γονιδιωματική μελέτη τους. Το απολίθωμα, το οποίο είχε ταξινομηθεί ως Νεάντερταλ όταν ανακαλύφθηκε στην Ελλάδα τη δεκαετία του 1970, αναλύθηκε τον περασμένο μήνα από την παλαιοανθρωπολόγο Κατερίνα Χαρβάτη του Πανεπιστημίου του Tübingen και τους συνεργάτες της. Δομικά, έμοιαζε κάπως με σύγχρονο ανθρώπινο κρανίο, αλλά υπολογίστηκε ότι ήταν περίπου 210.000 ετών — υποτίθεται ότι ήταν πολύ παλιό για να είναι μοντέρνο σε αυτήν την τοποθεσία. (Επειδή οι δομικές ομοιότητες με τα σύγχρονα κρανία εμφανίζονται σε ανακατασκευαστικά μοντέλα του ελληνικού απολιθώματος, το συμπέρασμα είναι αμφιλεγόμενο και πιθανότατα θα συνεχιστεί έως ότου μπορέσει να ανακτηθεί DNA για μια γενετική μελέτη που θα το επιβεβαιώσει.)

Τώρα τα στοιχεία του DNA φαίνεται να υποστηρίζουν και αυτή την αναθεωρημένη αφήγηση μετανάστευσης. Εκ των υστέρων, «φαίνεται αρκετά φυσικό», είπε ο Scally, «να πούμε ότι οι ανθρώπινοι πληθυσμοί και η εξέλιξη ήταν εξίσου ακατάστατα πριν από 200.000 χρόνια και εξίσου υποδιαιρεμένοι και δομημένοι… όπως είναι σήμερα».

«Καθιστά δύσκολο να υποστηρίξουμε ότι υπήρξε ποτέ κάποιο… ειδικό εξελικτικό γεγονός ή γενετικό γεγονός που πυροδότησε την εξέλιξη των ανθρώπων όπως τους γνωρίζουμε», πρόσθεσε. Οι άνθρωποι εξελίσσονται συνεχώς μέσω της ανάμειξης διαφορετικών πληθυσμών για εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια. (Στην πραγματικότητα, ο Scally υποστηρίζει ότι το είδος μας δεν αναπτύχθηκε αρχικά από έναν μόνο πληθυσμό στην Αφρική, αλλά από πολλούς διασυνδεδεμένους πληθυσμούς απλωμένους σε όλη την ήπειρο.)

"Αυτό μας λέει, "Ω, αυτό δεν είναι μια περίεργη εφάπαξ", είπε ο Χοκς. "Είναι μια συνεχής αλληλεπίδραση."

Αυτό που είναι περίεργο είναι ότι η μόνη μετανάστευση που φαίνεται να άφησε σύγχρονους ανθρώπινους απογόνους στην Ευρώπη και την Ασία ήταν αυτή πριν από 60.000 χρόνια. Οι ομάδες που μετανάστευσαν νωρίτερα προφανώς όλες εξαφανίστηκαν ή απορροφήθηκαν από τους Νεάντερταλ ή άλλους αρχαίους πληθυσμούς. "Αν υπήρχαν προηγούμενα γεγονότα", είπε ο Scally, "δεν άφησαν ουσιαστικά καμία καταγωγή ή αμελητέα καταγωγή σε εμάς σήμερα."

Αυτό θα μπορούσε να σημαίνει, είπε, ότι «αυτή η κληρονομιά του Νεάντερταλ θα μπορούσε να είναι οι μόνοι απόγονοι που είχαν αυτοί οι άνθρωποι». Επιπλέον, όταν οι Νεάντερταλ διασταυρώθηκαν με τους σύγχρονους ανθρώπους κατά τη διάρκεια μεταγενέστερων μεταναστεύσεων, ίσως μέρος αυτού του DNA αναμείχθηκε στο σύγχρονο ανθρώπινο γονιδίωμα, ενσωματώνοντας παλαιότερα σήματα του Homo sapiens ιστορία στο γενετικό υλικό των ατόμων που ζουν σήμερα.

Σύμφωνα με την ανάλυση του Siepel, αυτό το είδος ένθετης ανάμειξης φαίνεται να ήταν ακριβώς αυτό που συνέβη με τους Denisovans. Όταν η ομάδα εξέτασε το γονιδίωμα του Denisovan, βρήκε θραύσματα DNA σε αυτό από μια ακόμη προγενέστερη ανθρωπίνη, υπολείμματα κάποιου πληθυσμού του οποίου το δικό του γονιδίωμα δεν έχει βρεθεί ή αλληλουχία. Μπορεί να ήταν Homo erectus , που αποσχίστηκε από τους προγόνους των σύγχρονων ανθρώπων και εξαπλώθηκε σε όλη την Ευρασία πριν από περίπου 1 εκατομμύριο χρόνια. Η συνεισφορά αυτής της άγνωστης ομάδας «ήταν στα όρια της ανιχνευτικής μας δύναμης», σύμφωνα με τον Siepel, επειδή αποτελούσε μόνο περίπου το 1% του γονιδιώματος του Denisovan. Κατά τη διάρκεια μεταγενέστερων γεγονότων διασταύρωσης, μικροσκοπικά κομμάτια αυτού του 1% πέρασαν στους σύγχρονους ανθρώπους στη Νοτιοανατολική Ασία, την Παπούα Νέα Γουινέα και ορισμένα μέρη της Ανατολικής Ασίας. "Ένα μικρό σύνολο εξαιρετικά αποκλίνουσες αλληλουχίες DNA που υπάρχουν στους σύγχρονους ανθρώπους, εάν η ανάλυσή μας είναι σωστή, θα είχε περάσει από δύο διασταυρούμενα γεγονότα", είπε ο Siepel.

Επιστροφή στην Αφρική

«Βασικά», συνόψισε ο Akey, «το μάθημα είναι ότι όταν οι πληθυσμοί συναντώνται, ανακατεύονται». Η Serena Tucci, μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο εργαστήριο του Akey, είπε ότι η εργασία δείχνει «την ανάγκη που έχουμε για πιο εξελιγμένες υπολογιστικές προσεγγίσεις, για ένα υπολογιστικό πλαίσιο για να βγάλουμε συμπεράσματα για το παρελθόν μας».

Στην περίπτωση του Siepel, αυτό σήμαινε τον έλεγχο ενός τεράστιου αριθμού υποθέσεων με το συμπέρασμα των μοτίβων κληρονομικότητας διακλαδώσεων διαφόρων γονιδίων. Άλλοι επιστήμονες αρχίζουν να βασίζονται σε διαφορετικές πιθανολογικές προσεγγίσεις. «Καθώς η υπολογιστική ισχύς συνεχίζει να γίνεται πιο εξελιγμένη, αυτοί οι τύποι μεθόδων θα γίνονται όλο και πιο προσιτές και εφικτές», είπε ο Akey. «Και πραγματικά, δεν μπορείτε να κάνετε καλύτερα από αυτά τα μοντέλα. Χρησιμοποιούν όλες τις δυνατότητες των δεδομένων."

Ο Siepel ελπίζει τώρα να εφαρμόσει την προσέγγισή του σε άλλες άπιαστες πτυχές της ιστορίας. Ενδιαφέρεται ιδιαίτερα για την προϊστορική πληθυσμιακή δυναμική στην αφρικανική ήπειρο. Το πώς τα αρχαία γεγονότα γενετικής πρόσμιξης επηρέασαν τα σύγχρονα αφρικανικά γονιδιώματα έχει μελετηθεί ελάχιστα — αν και ένα ζευγάρι ερευνητών ανέφερε πρόσφατα στο PLOS Genetics ότι οι άνθρωποι στην Αφρική διασταυρώθηκαν με μια άλλη αρχαία ομάδα ανθρωπίνων τόσο πριν όσο και μετά τη διάσπαση των προγόνων των ευρωπαϊκών και ασιατικών πληθυσμών και τη μετανάστευση. Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις των επιστημόνων, το DNA από αυτήν την άγνωστη ομάδα αποτελεί τώρα κάπου μεταξύ 4% και 8% της σύγχρονης ανθρώπινης καταγωγής.

Τούτου λεχθέντος, η τεχνική του Siepel θα μπορούσε ίσως να παρέχει βαθύτερες γνώσεις σχετικά με αυτά τα στατιστικά στοιχεία και τι σημαίνουν:Για παράδειγμα, οι ερευνητές που μελετούν πώς αυτό το αρχαίο DNA πέρασε από την Αφρική σε άλλους πληθυσμούς θα μπορούσαν να ακολουθήσουν τα ίχνη του για να χαρτογραφήσουν, έστω και πρόχειρα, τις μεταναστεύσεις ως ακόμα άγνωστο.

«Νομίζω ότι η Αφρική είναι μια από τις περιοχές που θα δώσει πολλά περισσότερα δεδομένα στο μέλλον», δήλωσε ο Chris Stringer, ανθρωπολόγος στο Μουσείο Φυσικής Ιστορίας στο Λονδίνο και μέλος της ερευνητικής ομάδας που μελέτησε το ελληνικό απολίθωμα.

Ο Siepel χρησιμοποιεί επίσης τον αλγόριθμό του για να αναζητήσει σημάδια φυσικής επιλογής που δρουν σε αυτές τις αλληλουχίες DNA:Οι αρχαίοι ανθρωπίνοι ήταν καλύτεροι ή χειρότεροι επειδή έφεραν περισσότερα γονίδια από τα σύγχρονα; Μέχρι στιγμής, η ομάδα του δεν έχει βρει κανένα στοιχείο για θετική ή αρνητική επιλογή στη ροή γονιδίων από τους σύγχρονους ανθρώπους στους Νεάντερταλ πριν από 200.000 χρόνια, κάτι που δείχνει ότι «το μεγαλύτερο μέρος αυτής της γονιδιακής ροής… είναι απλώς μια υπογραφή πληθυσμών σε επαφή», στο Hawks.

«Υποδηλώνει ότι ίσως οι Νεάντερταλ είμαστε στην πραγματικότητα εμείς», είπε. "Όσο διαφορετικοί κι αν είναι, ίσως είναι απλώς μια άλλη εκδοχή μας."

Αυτό είναι κάτι που μπορεί να μελετηθεί και σε άλλα είδη:ο Siepel έχει ήδη αρχίσει να εξετάζει τις δυνάμεις που λειτουργούν στην ειδοποίηση ορισμένων πτηνών. "Αυτό που θα έπρεπε να κάνουμε είναι να πάρουμε αυτά τα πιο περίπλοκα μοντέλα που έχουμε τώρα, αυτήν την ακατάστατη εικόνα ... και να την εφαρμόσουμε σε άλλα είδη", είπε η Scally.

Φυσικά, το συμπέρασμα αυτών των ιστορικών πληθυσμών είναι μια περίπλοκη διαδικασία. «Υπάρχει ένα όριο στο τι μπορεί να συμπεράνει η γενετική», είπε ο Akey. Μερικές φορές, εναλλακτικά ιστορικά σενάρια έχουν βασικά τα ίδια αποτελέσματα στο γονιδιωματικό αρχείο, και σε αυτές τις περιπτώσεις, ακόμη καλύτερες μέθοδοι γενετικής ανάλυσης θα είναι δύσκολο να συμπιεστούν οι απαντήσεις από τα δεδομένα. Ωστόσο, πρόσθεσε, απέχουμε πολύ από το να φτάσουμε αυτό το όριο.

Ο Scally συμφώνησε. «Υπάρχει ένας τεράστιος όγκος πληροφοριών για την ανθρώπινη ποικιλομορφία σήμερα», είπε. "Υπάρχουν πολλά πράγματα ακόμα να ανακαλύψουμε."

Αυτό το άρθρο ανατυπώθηκε στις  Wired.com .