Nature Versus Nurture; Προσθέστε «Θόρυβο» στη Συζήτηση.

Στη δεκαετία του 1990, ένας στρατός από κλώνους εισέβαλε στη Γερμανία. Μέσα σε μια δεκαετία, είχαν εξαπλωθεί στην Ιταλία, την Κροατία, τη Σλοβακία, την Ουγγαρία, τη Σουηδία, τη Γαλλία, την Ιαπωνία και τη Μαδαγασκάρη — προκαλώντας όλεθρο σε ποτάμια και λίμνες, ορυζώνες και βάλτους. σε νερά ζεστά και κρύα, όξινα και βασικά. Οι ένοχοι:πλάσματα μήκους έξι ιντσών, που μοιάζουν με αστακό, που ονομάζονται μαρμάρινες καραβίδες.

Οι επιστήμονες υποπτεύονται ότι κάπου γύρω στο 1995, μια γενετική μετάλλαξη επέτρεψε σε μια καραβίδα να αναπαραχθεί ασεξουαλικά, δημιουργώντας ένα νέο, αποκλειστικά θηλυκό είδος που θα μπορούσε να κάνει κλώνους του εαυτού του από τα μη γονιμοποιημένα ωάρια του. Σκόπιμα ή τυχαία, μερικά από αυτά τα μεταλλαγμένα απελευθερώθηκαν από τα ενυδρεία στη φύση, όπου πολλαπλασιάστηκαν γρήγορα σε εκατομμύρια, απειλώντας τα εγγενή είδη και τα οικοσυστήματα των υδάτινων οδών.

Όμως η επιτυχία τους είναι περίεργη. «Όλες οι μαρμάρινες καραβίδες που υπάρχουν σήμερα προέρχονται από ένα μόνο ζώο», δήλωσε ο Günter Vogt, βιολόγος στο Πανεπιστήμιο της Χαϊδελβέργης. «Όλοι είναι γενετικά πανομοιότυποι». Συνήθως, η απουσία γενετικής ποικιλότητας καθιστά έναν πληθυσμό εξαιρετικά ευάλωτο στις ιδιοτροπίες του περιβάλλοντός του. Ωστόσο, οι μαρμάρινες καραβίδες έχουν καταφέρει να ευδοκιμήσουν σε όλο τον κόσμο.

Μια πιο προσεκτική ματιά αποκαλύπτει ότι η ομοιομορφία των καραβίδων είναι μόνο βαθιά στο γονιδίωμα. Σύμφωνα με μελέτες που διεξήχθησαν από τον Vogt και άλλους στα μέσα της δεκαετίας του 2000, αυτοί οι υδρόβιοι κλώνοι στην πραγματικότητα διαφέρουν αρκετά ως προς το χρώμα, το μέγεθος, τη συμπεριφορά και τη μακροζωία τους. Που σημαίνει ότι κάτι διαφορετικό από τα γονίδιά τους εμπνέει αυτήν την ποικιλομορφία.

Η κοινή λογική μας λέει ότι αν δεν είναι φύση, είναι ανατροφή:περιβαλλοντικές επιρροές που αλληλεπιδρούν με το γονιδίωμα ενός ζώου για να δημιουργήσουν διαφορετικά αποτελέσματα για διάφορα χαρακτηριστικά. Αλλά αυτό δεν είναι όλη η ιστορία. Νέα έρευνα για τις καραβίδες και πολλούς άλλους οργανισμούς αποκαλύπτει έναν σημαντικό ρόλο για μια τρίτη, συχνά παραμελημένη πηγή ποικιλότητας και ποικιλομορφίας - μια εκπληκτική βάση για αυτό που μας κάνει μοναδικούς που ξεκινά από τις πρώτες ημέρες της ανάπτυξης ενός εμβρύου:τυχαίος, εγγενής θόρυβος .

Nature Versus Nurture Versus Noise

Οι επιστήμονες συνήθως θεωρούν ότι ο φαινότυπος ενός κυττάρου ή ενός οργανισμού - τα χαρακτηριστικά που εκφράζει στη μορφή, τη φυσιολογία και τη συμπεριφορά του - είναι το σύνθετο άθροισμα γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων ή «φύση» και «ανατροφή». Πολλές έρευνες αφιερώνονται στον εντοπισμό της συμβολής των πρώτων:στον προσδιορισμό, για παράδειγμα, του τρόπου με τον οποίο δεδομένες μεταλλάξεις θα μπορούσαν να καθορίσουν το σχήμα ενός άκρου ή την εμφάνιση μιας ασθένειας. «Αυτό είναι σίγουρα ένα πολύ ισχυρό παράδειγμα», είπε ο Arjun Raj, βιολόγος συστημάτων στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια. "Έχουμε μάθει πολλά από αυτό, [και] είναι πραγματικά εύκολο να πούμε μια ιστορία για αυτό."

Ό,τι δεν εντάσσεται στο γενετικό έλεγχο τείνει να αποδίδεται σε διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες, που κυμαίνονται από τη διατροφή μέχρι το άγχος και τις ιδιότυπες κοινωνικές αλληλεπιδράσεις. Είναι μια γραμμή σκέψης που "υποδηλώνει ότι πρέπει να είναι κάτι έξω από τον οργανισμό", δήλωσε ο Kevin Mitchell, γενετιστής και νευροεπιστήμονας στο Trinity College του Δουβλίνου.

Αλλά υπάρχουν πολλές αποδείξεις ότι αυτό δεν είναι απολύτως αλήθεια. Τα πανομοιότυπα ανθρώπινα δίδυμα που μοιράζονται ένα γονιδίωμα και ένα σπίτι δεν φαίνονται ούτε συμπεριφέρονται ακριβώς το ίδιο. Μια μετάλλαξη που προκαλεί διαταραχή στο ένα μπορεί όχι στο άλλο. Τα δίδυμα έχουν ακόμη και διαφορετικά δακτυλικά αποτυπώματα.

Το ίδιο ισχύει για πληθυσμούς βακτηρίων, κλωνικών ψαριών και μυγών και ποντικών. Ορισμένα παθογόνα ή καρκινικά κύτταρα αναπτύσσουν ανθεκτικότητα στα φάρμακα, ενώ τα γενετικά πανομοιότυπα αδελφά τους κύτταρα χάνονται. Τα αδέρφια από μαρμάρινα καραβίδες που μεγαλώνουν σε ένα εργαστήριο όπου το περιβάλλον τους διατηρείται σταθερό, δεν καταλήγουν απλώς να έχουν διαφορετικά χρώματα ή σχήματα ή συμπεριφορές — οι διαφορές τους είναι επίσης αρκετά σημαντικές ώστε να δημιουργήσουν μια ολόκληρη κοινωνική ιεραρχία.

Ακόμη και μέσα σε έναν μεμονωμένο οργανισμό, προκύπτουν ασυμμετρίες μεταξύ της αριστερής και της δεξιάς πλευράς του προσώπου, του σώματος και του εγκεφάλου. Η έρευνα καθιστά ολοένα και πιο σαφές ότι αυτές οι διαφορές δεν μπορούν όλες να διαγραφούν ως ανεξήγητες περιβαλλοντικές επιπτώσεις.

Που αφήνει θόρυβο — οι τυχαίοι τρέμουλοι και οι διακυμάνσεις που χαρακτηρίζουν οποιαδήποτε βιολογική διαδικασία. «Ο θόρυβος είναι αναπόφευκτος», είπε ο Andreas Wagner, εξελικτικός βιολόγος στο Πανεπιστήμιο της Ζυρίχης, «ένα αναπόφευκτο υποπροϊόν της ζωής».

Αυτό που κάνει τον θόρυβο αναπόδραστο, εξήγησε ο Μίτσελ, είναι ότι οποιοσδήποτε οργανισμός είναι πολύ περίπλοκος για τα γονίδια που δεν μπορούν να οριοθετήσουν, εξαντλητικά και μεμονωμένα, πώς ακριβώς θα κατασκευαστεί. Μόνο η καλωδίωση του εγκεφάλου πρέπει να προκύψει με σχετικά λίγες οδηγίες.

«Το γονιδίωμα δεν είναι σχέδιο», είπε ο Μίτσελ. «Δεν κωδικοποιεί κάποιο συγκεκριμένο αποτέλεσμα. Κωδικοποιεί μόνο κάποιους βιοχημικούς κανόνες, κάποιους κυτταρικούς αλγόριθμους με τους οποίους το αναπτυσσόμενο έμβρυο θα αυτοοργανώνεται». Τα μόρια αναπηδούν και αλληλεπιδρούν σε ένα κύτταρο, δεσμεύονται και διασπώνται και διαχέονται τυχαία. Οι διαδικασίες που παράγουν πρωτεΐνες και ενεργοποιούν και απενεργοποιούν τα γονίδια υπόκεινται σε αυτό το «μοριακό jitter στο σύστημα», όπως το αποκαλεί ο Mitchell — το οποίο οδηγεί σε κάποιο βαθμό τυχαίας στο πόσα μόρια πρωτεΐνης παράγονται, πώς συναρμολογούνται και αναδιπλώνονται και πώς εκπληρώνουν τη λειτουργία τους και βοηθούν τα κύτταρα να λαμβάνουν αποφάσεις.

Ως αποτέλεσμα, είναι απολύτως φυσικό η ανάπτυξη, η πολύπλοκη διαδικασία που μετατρέπει ένα μεμονωμένο κύτταρο σε έναν ολόκληρο οργανισμό, να είναι «λίγο ακατάστατο», είπε ο Μίτσελ.

Αλλά ο αναπτυξιακός θόρυβος συχνά απορρίφθηκε ως κάτι περισσότερο από αυτό:κάτι που θολώνει τον τρόπο με τον οποίο τα βιολογικά συστήματα θα έπρεπε να λειτουργούν ιδανικά. Δεν αντιμετωπίστηκε ως πηγή βιολογικής δημιουργικότητας από μόνη της και σίγουρα δεν φαινόταν σαν κάτι που θα μπορούσε να αποτελεί τη βάση σημαντικών διαφορών σε χαρακτηριστικά τόσο σημαντικά όσο η συμπεριφορά ή η προσωπικότητα.

Ακόμη και όταν οι επιστήμονες ήθελαν να επικεντρωθούν στις επιπτώσεις αυτού του θορύβου, βρέθηκαν να χτυπούν έναν τοίχο:Εξ ορισμού, ο θόρυβος δεν είναι συστηματικός ή προβλέψιμος, και ως εκ τούτου, είναι σχεδόν απαγορευτικά δύσκολο να απομονωθεί και να μετρηθεί. «Είναι ο πιο δύσκολος [παράγοντας] να ελέγξεις πραγματικά, να παίξεις μαζί του», είπε ο Bassem Hassan, νευροβιολόγος στο Ινστιτούτο Εγκεφάλου του Παρισιού. «Μπορείτε να παίξετε με το γονιδίωμα, μπορείτε να παίξετε με το περιβάλλον, μπορείτε να παίξετε με τη φυσιολογία, μπορείτε να ενεργοποιήσετε ορισμένα κύτταρα και όχι άλλα. … Είναι πολύ πιο δύσκολο να χειριστείς την παραλλαγή» και να αποδείξεις ότι είναι η αιτία διαφορών σε ένα χαρακτηριστικό ενδιαφέροντος.

Ο Μίτσελ συμφώνησε. «Από τη φύση του», είπε, «τα τυχαία πράγματα είναι πολύ δύσκολο να τα δουλέψεις».

Αλλά αυτό αρχίζει να αλλάζει. Τα εργαλεία για τη μελέτη των συμπεριφορών μεμονωμένων κυττάρων, συμπεριλαμβανομένης της γονιδιακής τους έκφρασης, της παραγωγής πρωτεϊνών και των αποφάσεων για την αναπτυξιακή τους μοίρα, έχουν γίνει αρκετά εξελιγμένα ώστε να επιτρέπουν στους επιστήμονες να κάνουν ερωτήσεις σχετικά με πιο λεπτές αιτίες παραλλαγής. Και αυτό που βρήκαν είναι ότι ο αναπτυξιακός θόρυβος παίζει έναν ρόλο που δεν μπορεί πλέον να αγνοηθεί. Δεν είναι απλώς μια αναπόφευκτη επίδραση που πρέπει να αντέξουν τα ζωντανά συστήματα, αλλά κάτι από το οποίο αυτά τα συστήματα εξελίχθηκαν για να εκμεταλλευτούν, μετατρέποντάς το σε απαραίτητο μοχλό της σωστής ανάπτυξης ενός ατόμου και ίσως ακόμη και της εξέλιξης ευρύτερα.

Ένα ουράνιο τόξο της τυχαιότητας

Ένα σημείο καμπής ήρθε το 2002. Ξεκίνησε με βακτήρια και ένα ουράνιο τόξο.

Ο Michael Elowitz, καθηγητής βιολογίας και βιολογικής μηχανικής στο Ινστιτούτο Τεχνολογίας της Καλιφόρνια, και οι συνάδελφοί του θέλησαν να δοκιμάσουν την παραλλαγή στο E. coli κύτταρα που αναπτύσσονται στο ίδιο περιβάλλον. Εισήγαγαν δύο αντίγραφα ενός γονιδίου στα βακτήρια:ένα που κωδικοποιούσε μια κυανή φθορίζουσα πρωτεΐνη και ένα άλλο που κωδικοποιούσε μια κίτρινη. Δεδομένου ότι είχαν κατασκευάσει τα γονίδια ώστε να ρυθμίζονται με τον ίδιο τρόπο, περίμεναν να δουν τα κύτταρα να παράγουν και τις δύο πρωτεΐνες σε ίσες ποσότητες. Αντίθετα, μέσα σε κάθε μεμονωμένο κύτταρο, το κυανό και το κίτρινο γονίδιο εκφράστηκαν άνισα - και αυτές οι αναλογίες διέφεραν πολύ από κύτταρο σε κύτταρο. Μερικά κύτταρα έλαμπαν περισσότερο κίτρινο από κυανό, άλλα πιο κυανό παρά κίτρινο. Άλλοι πάλι ήταν περισσότερο ένα μείγμα, και όλα συνέβησαν φαινομενικά τυχαία. Αυτό το ουράνιο τόξο, συνειδητοποίησαν ο Elowitz και η ομάδα του, ήταν ένα σαφές αποτέλεσμα του θορύβου που ενυπάρχει στη διαδικασία της γονιδιακής έκφρασης. Έβλεπαν επιτέλους τα αποτελέσματα του «μοριακού τρέμουλου».

Από τότε, οι επιστήμονες έχουν μελετήσει το ρόλο που παίζει ο εγγενής θόρυβος σε άλλες κυτταρικές διεργασίες. Μπορεί να φανεί στο πώς ένας πληθυσμός πανομοιότυπων κυττάρων δημιουργεί διαφορετικούς εξειδικευμένους απογόνους. στον τρόπο με τον οποίο ορισμένα, αλλά όχι όλα, από μια ομάδα κυττάρων μπορεί να ανταποκριθούν σε ένα δεδομένο σήμα. στο πώς διαμορφώνεται ένας αναπτυσσόμενος ιστός. Τα κύτταρα κάνουν χρήση του θορύβου για να δημιουργήσουν την απαραίτητη μεταβλητότητα στη συμπεριφορά και τη βιολογική τους κατάσταση.

Αλλά αυτό είναι στο επίπεδο του κυττάρου. Θα μπορούσε να είναι ότι αυτές οι διαφορές τείνουν να εξισορροπούνται σε πολλά τέτοια κύτταρα. Το να ξεχωρίζει κανείς εάν ο θόρυβος θα μπορούσε πράγματι να επηρεάσει οργανισμούς υψηλότερου επιπέδου —που διαδίδονταν μέσω της ανάπτυξης για να επηρεάσουν το πώς θα εξελισσόταν ένα ενήλικο ζώο— ήταν επομένως μια διαφορετική ιστορία.

Πρώτον, θα απαιτούσε πολύ συγκεκριμένα πειραματικά συστήματα που αποτελούνται από πολλά άτομα με το ίδιο γονιδίωμα, τα οποία έχουν μεγαλώσει προσεκτικά στις ίδιες περιβαλλοντικές συνθήκες. Σε κάποιο βαθμό, αυτό έχει γίνει. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι οι ενδογαμικές, γενετικά πανομοιότυπες μύγες στο εργαστήριο εμφανίζουν μοναδικές προτιμήσεις όταν ανταποκρίνονται σε μια εργασία πλοήγησης. Τα κλωνικά ψάρια παρουσιάζουν συμπεριφορές τόσο διαφορετικές όσο αυτές που παρατηρούνται σε γενετικά μεταβλητά ψάρια, ενώ η αλλαγή του περιβάλλοντος των ψαριών έχει αμελητέα επίδραση.

Αλλά αυτά τα αποτελέσματα εξακολουθούν να μην αποδεικνύουν ότι ο θόρυβος κατά τη διάρκεια των αναπτυξιακών γεγονότων προκάλεσε αυτές τις συγκεκριμένες διαφορές. «Η ανησυχία, όταν λέτε ότι υπάρχει κάποια μεταβλητότητα [στην] ανατομία ή φυσιολογία», είπε ο Μίτσελ, «είναι ότι οι άνθρωποι μπορούν πάντα να επιστρέψουν και να πουν, «Λοιπόν, αυτός είναι απλώς ένας περιβαλλοντικός παράγοντας που δεν γνωρίζατε».

Αλλά μια νέα μελέτη, που δημοσιεύτηκε στον προεκτυπωμένο ιστότοπο biorxiv.org τον Δεκέμβριο, οδήγησε αυτό το είδος εργασίας στο επίπεδο της γονιδιακής έκφρασης — και σε ένα θηλαστικό, όχι λιγότερο.

Ιδού ο αρμαδίλος των εννέα ζωνών.

Τα τετράδυμα που δεν είναι

Οι αρμαδίλλοι με εννέα ζώνες έχουν μια ασυνήθιστη αναπαραγωγική στρατηγική. Έχουν πάντα γέννες από τετράδυμα, τέσσερα γενετικά πανομοιότυπα μωρά αρμαντίλο. Ο Jesse Gillis, υπολογιστικός βιολόγος στο Cold Spring Harbor Laboratory στη Νέα Υόρκη, και οι συνεργάτες του αποφάσισαν να εκμεταλλευτούν αυτό το μοτίβο γέννησης για να προσδιορίσουν πότε αρχίζει ο τυχαίος αναπτυξιακός θόρυβος που οδηγεί σε διαφορές στη φυσιολογία και τη συμπεριφορά των ενήλικων ζώων.

«Είναι ένα φανταστικό σύστημα πειραματικά για να δουλέψεις», είπε ο Μίτσελ, ο οποίος δεν συμμετείχε στη δουλειά. «Εννοώ, σε ποιον δεν αρέσουν οι αρμαδίλλοι;»

Η ομάδα του Gillis σύντομα διαπίστωσε ότι η διαφοροποίηση στη γονιδιακή έκφραση εμφανίζεται πολύ, πολύ νωρίς.

Έλαβαν δείγματα αίματος από πέντε γέννες αρμαδίλλου, αλληλούχοντας το RNA τους τρεις διαφορετικές φορές κατά τη διάρκεια του έτους μετά τη γέννηση των ζώων και αναλύοντας αυτά τα δεδομένα για μοναδικά πρότυπα γονιδιακής έκφρασης. Ξεκίνησαν εξετάζοντας μια κλασική τυχαία διαδικασία στη γενετική:την αδρανοποίηση ενός χρωμοσώματος Χ.

Στους αρμαδίλους, τους ανθρώπους και τα περισσότερα άλλα θηλαστικά, τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ σε κάθε κύτταρο τους. Για να διατηρηθούν τα επίπεδα έκφρασης των γονιδίων που συνδέονται με το Χ μεταξύ αρσενικών και θηλυκών, σε κάποιο σημείο κατά την ανάπτυξη, ένα χρωμόσωμα Χ απενεργοποιείται εντελώς. Το αν ένα κύτταρο επιλέξει να απενεργοποιήσει το χρωμόσωμα Χ που κληρονόμησε από τη μητέρα του οργανισμού ή αυτό από τον πατέρα του, συμβαίνει εντελώς τυχαία - όπως το χτύπημα ενός νομίσματος, σύμφωνα με τον Gillis. Ωστόσο, αυτή η ανατροπή του νομίσματος θέτει σε πέτρα τα γονίδια που συνδέονται με το Χ του γονέα θα εκφραστούν σε όλους τους απογόνους αυτού του κυττάρου.

Η ανάλυση του Gillis διαπίστωσε ότι αυτή η αυθαίρετη ανατροπή του νομίσματος συνέβη όταν τα έμβρυα αρμαδίλλου αποτελούνταν από μόλις 25 κύτταρα. Και επειδή ο ακριβής συνδυασμός 25 τυχαίων μητρικών ή πατρικών επιλογών Χ ήταν διαφορετικός σε κάθε έμβρυο, έγινε μια μόνιμη «αναγνωριστική υπογραφή» για καθένα από τα γενετικά πανομοιότυπα μέλη του γόνου αρμαντίλλου.

Στη συνέχεια, η ομάδα έστρεψε την προσοχή της στα άλλα 31 ζεύγη χρωμοσωμάτων στους αρμαδίλους. Κανένα χρωμόσωμα σε αυτά τα ζεύγη δεν σβήνει τόσο πλήρως όσο το απενεργοποιημένο Χ, αλλά προκύπτουν διαφορές στο πόσο ενεργό είναι το καθένα και πόσο το καθένα συνεισφέρει στη συνολική γονιδιακή έκφραση. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια μέθοδο μηχανικής μάθησης για να αναλύσουν πότε αυτές οι μοναδικές αναλογίες σταθεροποιήθηκαν στις κυτταρικές σειρές. Εκτίμησαν ότι συνέβη όταν τα έμβρυα είχαν μόλις μερικές εκατοντάδες κύτταρα.

Σε ένα αρμαδίλο που τελικά θα έχει περίπου ένα τρισεκατομμύριο κύτταρα, «αυτά τα γεγονότα συμβαίνουν τόσο νωρίς», είπε η Κέιτ Λασκόφσκι, οικολόγος συμπεριφοράς στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Ντέιβις που κάνει σχετική εργασία σε κλωνικά ψάρια αλλά δεν συμμετείχε στη μελέτη. . «Έχουν την ευκαιρία να έχουν πραγματικά ισχυρά αποτελέσματα κατάντη. Ένα κύτταρο νωρίς στην ανάπτυξή σας θα είναι ο πρόγονος εκατοντάδων, χιλιάδων, εκατομμυρίων κυττάρων αργότερα στη ζωή σας.”

Είναι σαν κυματισμοί που διαστέλλονται στο νερό:Πετάξτε έναν βράχο σε μια λίμνη και το βάρος και το σχήμα του, μαζί με τη δύναμη με την οποία εκτινάσσεται, θα τον κάνουν να δημιουργήσει έναν διαφορετικό κυματισμό από έναν άλλο βράχο. Η προβλέψιμη φυσική του τρόπου με τον οποίο εξαπλώνεται ένας κυματισμός αφήνει τα αποτελέσματα αυτών των μοναδικών αρχικών συνθηκών να διαδοθούν. Ομοίως, ο τυχαίος θόρυβος που δημιουργεί ένα ελαφρώς διαφορετικό μοτίβο γονιδιακής έκφρασης σε κάθε έμβρυο Armadillo ενισχύεται μέσω της επιρροής του σε άλλες αναπτυξιακές διαδικασίες και τελικά αποφέρει διαφορές στα χαρακτηριστικά.

Για να προσδιορίσουν ποιες μπορεί να είναι αυτές οι κατάντη επιδράσεις, οι επιστήμονες εξέτασαν διαφορές στη συνολική γονιδιακή έκφραση. Βρήκαν ότι τα αδέρφια Armadillo διέφεραν στην έκφραση των περίπου 500 έως 700 από τα 20.000 γονίδιά τους (αν και οι επιστήμονες αναμένουν επίσης ότι η ανάλυσή τους έχασε κάποιες διακυμάνσεις, οπότε αυτό μπορεί να είναι υποεκτίμηση). Επιπλέον, δεν ήταν πάντα τα ίδια περίπου 700 γονίδια που επηρεάζονταν σε κάθε γέννα, προσφέροντας περαιτέρω στοιχεία ότι η τυχαιότητα υπαγόρευε την παραλλαγή.

Αυτές οι διαφορές γονιδιακής έκφρασης, με τη σειρά τους, φάνηκαν να συσχετίζονται με διαφορές σε μια ποικιλία χαρακτηριστικών, ειδικά εκείνων που σχετίζονται με ανοσολογικές και ορμονικές διεργασίες. Προφανώς, σε μια γέννα, ορισμένα από τα γονίδια συνδέθηκαν με την ανάπτυξη των μυών - και αυτά τα αδέρφια διέφεραν πράγματι σημαντικά σε μέγεθος. Ενώ απαιτείται περαιτέρω δουλειά για να εδραιωθούν αυτές οι συσχετίσεις, ο Gillis και οι συνεργάτες του υπολόγισαν ότι περίπου το 10% της συνολικής διακύμανσης που παρατήρησαν μεταξύ των αρμαδίλλων θα μπορούσε να αποδοθεί στον αναπτυξιακό θόρυβο.

"Η ιδέα ότι ο φαινότυπος σας και ο τρόπος που συμπεριφέρεστε μπορεί να είναι αποτέλεσμα φαινομενικά τυχαίων γεγονότων όταν είστε μια μπάλα από μερικές ντουζίνες έως μερικές εκατοντάδες κύτταρα", είπε ο Laskowski, "για μένα, αυτό είναι συναρπαστικό."

Διακυμάνσεις που επηρεάζουν τη συμπεριφορά

Αυτά τα τυχαία συμβάντα φαίνεται να παίζουν τον μεγαλύτερο ρόλο όσον αφορά τη συμπεριφορά. Στους ανθρώπους, για παράδειγμα, τα πανομοιότυπα δίδυμα διαφέρουν πολύ περισσότερο σε ψυχολογικά χαρακτηριστικά από ό,τι σωματικά. Και δεδομένου ότι οι ψυχολογικές διαφορές πιστεύεται ότι αντικατοπτρίζουν τον τρόπο συναρμολόγησης του εγκεφάλου, ο εγκέφαλος είναι εκεί που αρχίζουν να κοιτάζουν οι επιστήμονες.

Κατά την ανάπτυξη, οι εγκέφαλοι είναι ιδιαίτερα θορυβώδεις:Οι συνδέσεις μεταξύ των νευρώνων συνεχώς αυξάνονται και κλαδεύονται, συχνά τυχαία. Τα κανάλια ιόντων ανοίγουν αυθόρμητα και οι συνάψεις απελευθερώνουν αυθόρμητα νευροδιαβιβαστές, χωρίς προφανή λόγο.

Έχουν βρεθεί γονίδια που διέπουν την αναπτυξιακή διαφοροποίηση στα ανατομικά και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά. Με την αλλαγή αυτών των γονιδίων, οι ερευνητές μπόρεσαν να δοκιμάσουν τις υποθέσεις τους σχετικά με τον ρόλο του θορύβου στην υπαγόρευση του σχηματισμού και της συμπεριφοράς του εγκεφάλου. Το πιο δελεαστικό παράδειγμα αυτού ήρθε νωρίτερα αυτό το μήνα, σε μια εργασία που δημοσιεύτηκε από τον Χασάν και τους συναδέλφους του στο Science.

Το 2013, ανακάλυψαν ότι η τυχαιότητα στους μηχανισμούς που συνδέουν ορισμένους νευρώνες μαζί προκάλεσε διακύμανση στα μοτίβα κυκλωμάτων στους εγκεφάλους γενετικά πανομοιότυπων μυγών. Αυτές οι νευρικές συνδέσεις όχι μόνο διέφεραν από μύγα σε μύγα, αλλά ήταν επίσης ασύμμετρες μεταξύ του αριστερού και του δεξιού ημισφαιρίου του εγκεφάλου κάθε μύγας. Στη νέα τους εργασία, οι επιστήμονες συνέδεσαν αιτιωδώς αυτή την ανατομική παραλλαγή με συγκεκριμένες διαφορές στη συμπεριφορά:Μύγες με μεγαλύτερη ασυμμετρία σε αυτά τα τυχαία σχέδια καλωδίωσης περπατούσαν πιο άμεσα προς έναν στόχο, ενώ οι μύγες με περισσότερη συμμετρία έτειναν να υφαίνουν και να ελίσσονται. Όταν οι ερευνητές χειρίστηκαν ένα γονίδιο για να κάνουν τη διαδικασία νευρωνικής καλωδίωσης να αποφέρει περισσότερες συμμετρικές συνδέσεις στον εγκέφαλο των μυγών που προέκυψαν, είδαν λιγότερη αποτελεσματικότητα στις προσεγγίσεις των μυγών στους στόχους. ένα πείραμα που αύξησε την ασυμμετρία οδήγησε ομοίως σε πιο ίσια μονοπάτια.

Συνολικά, υπολόγισαν ότι το 35% έως το 40% της διακύμανσης στη συμπεριφορά περπατήματος των μυγών θα μπορούσε να εξηγηθεί από τυχαίες διαφορές στα πρότυπα καλωδίωσης των νευρώνων που μελετήθηκαν. Κάτι που κάνει κάποιον να αναρωτιέται για το βαθμό στον οποίο η θορυβώδης ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί να επηρεάσει τα μοναδικά συμπεριφορικά ή ψυχολογικά χαρακτηριστικά των ανθρώπων. «Πόσο από αυτό που είμαι ως άτομο οφείλεται σε στοχαστικά αναπτυξιακά γεγονότα στον εγκέφαλό μου;» είπε ο Χασάν.

Σύμφωνα με τον Mitchell, ανάλογα με το χαρακτηριστικό, θα μπορούσε να φτάσει το 50%.

Εξελίχθηκε για να είναι θορυβώδης

Το επόμενο βήμα για αυτούς τους ερευνητές είναι να δοκιμάσουν πώς αυτή η παραλλαγή που προκαλείται από τον θόρυβο μπορεί να επηρεάσει τη φυσική κατάσταση ενός ζώου. Είναι γνωστό ότι ο τυχαίος θόρυβος είναι κρίσιμος για την επιβίωση των βακτηρίων και άλλων μονοκύτταρων ασεξουαλικών οργανισμών. Για αυτούς, οι τυχαίες διακυμάνσεις επιτρέπουν μια εξελικτική στρατηγική γνωστή ως αντιστάθμιση στοιχήματος:Η προσωρινή, τυχαία εισαγωγή παραλλαγών σε έναν πληθυσμό βελτιώνει τις πιθανότητες επιβίωσης του είδους σε περίπτωση που αλλάξουν οι περιβαλλοντικές συνθήκες. Για παράδειγμα, μεταξύ των μολυσματικών βακτηρίων, η παρουσία λίγων «επίμονων» κυττάρων που μετατοπίζονται τυχαία σε μεταβολικό λήθαργο μπορεί να βοηθήσει τον πληθυσμό να επιβιώσει από δόσεις αντιβιοτικών που εξαφανίζουν τα υπόλοιπα.

Ο θόρυβος φαίνεται επίσης να υποκινεί την εξέλιξη νέων χαρακτηριστικών. Μη δημοσιευμένες εργασίες από το εργαστήριο του Wagner και άλλες ομάδες έχουν δείξει ότι η εισαγωγή περισσότερου θορύβου στη γονιδιακή έκφραση στο E. coli και η μαγιά τους επιτρέπει να εξελίσσουν νέα χαρακτηριστικά πιο γρήγορα.

Τα στοιχεία για αυτό το είδος προσαρμοστικού ρόλου του θορύβου στην ανάπτυξη πιο πολύπλοκων οργανισμών είναι λιγότερο σαφή. Όμως, είπε ο Χασάν, είναι λογικό να υποθέσουμε ότι οι μελέτες θα συνδέσουν τελικά τις κουκκίδες.

«Δεν υπάρχει απολύτως καμία αμφιβολία ότι πρόκειται για μια γενική βιολογική αρχή», είπε ο Vogt, μια αρχή που μετατρέπει τον παραδοσιακό χάρτη γονότυπου σε φαινότυπο σε μια πιο ανοιχτή σχέση στην οποία ένα γονιδίωμα κωδικοποιεί πολλές πιθανότητες.

Το γεγονός ότι η τυχαιότητα στην ανάπτυξη μπορεί να είναι εξίσου σημαντική με τη γενετική και περιβαλλοντική παραλλαγή θα μπορούσε επίσης να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο κατανοούμε τον φαινότυπο ευρύτερα. «Πάντα αναζητούμε μοτίβα και εξηγήσεις για τα πάντα», είπε ο Laskowski. «Και, λοιπόν, όταν σκεφτόμαστε τις συμπεριφορές μας και τις προσωπικότητες μας, προφανώς θέλουμε να σκεφτούμε:«Α, αυτό είναι το πώς μεγάλωσες ως παιδί» ή «αυτό συνέβη στη μαμά σου» ή κάποια μεγάλη εξήγηση. Αλλά αποδεικνύεται ότι μπορεί να μην είναι τόσο μεγάλη εξήγηση. Μπορεί να είναι απλώς τυχαία.»

Ο Μίτσελ συμφώνησε. «Πολλά από τα χαρακτηριστικά μας μπορεί να είναι πιο έμφυτα από όσο νομίζουμε», είπε. (Αυτό είναι επίσης το θέμα ενός βιβλίου που κυκλοφόρησε ο Μίτσελ το 2018, Innate:How the Wiring of Our Brains Shapes Who We are. )

Αυτή η ιδέα έχει και άλλες συνέπειες, ιδιαίτερα για όσους προσπαθούν να χρησιμοποιήσουν τη γενετική για να προβλέψουν χαρακτηριστικά που κυμαίνονται από το ύψος και τον δείκτη μάζας σώματος έως τη νοημοσύνη και τον κίνδυνο ασθενειών. "Τελικά, θα είστε πραγματικά, πραγματικά περιορισμένοι στο πόσο με ακρίβεια μπορείτε να προβλέψετε οτιδήποτε για ένα άτομο, εάν αυτό το είδος τυχαίας παραλλαγής είναι σημαντικό για πολλές πτυχές χαρακτηριστικών που μας ενδιαφέρουν", είπε ο Mitchell.

Ανεξάρτητα από αυτό, η διεύρυνση της διχοτομίας φύσης-ανατροφής για να συμπεριλάβει αυτήν την τρίτη κύρια μεταβλητή ανοίγει πολλές ενδιαφέρουσες δυνατότητες. «Αυτό είναι το σημείο εκκίνησης μου τώρα», είπε ο Μίτσελ:Ήρθε η ώρα να δούμε τι θα αποκαλύψει στη συνέχεια αυτή η διευρυμένη εξίσωση σχετικά με το ποιοι είμαστε και πώς γίναμε.

Αυτό το άρθρο ανατυπώθηκε στα ισπανικά στη διεύθυνση Investigacionyciencia.es .