Πότε μια ανακάλυψη γονιδιακής ασθένειας σημαίνει ανακοινώσεις κακών ειδήσεων

Πίσω στο 2020, η Cristen Willer, καθηγήτρια καρδιαγγειακής ιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Michigan στο Ann Arbor, οδηγούσε το εργαστήριό της σε μια έρευνα για τα γενετικά υπόβαθρα μιας συχνά θανατηφόρας καρδιακής πάθησης που ονομάζεται αορτική ανατομή. Καθώς ήρθαν τα αποτελέσματα, ενοχλήθηκε από μερικές από τις απαντήσεις που έπαιρνε. Ήταν αρκετά ξεκάθαροι — αλλά είχαν τη δυνατότητα να βοηθήσουν και να βλάψουν ορισμένους ασθενείς που είχαν προσφερθεί εθελοντικά στη μελέτη και τις οικογένειές τους.

Η Willer και η ομάδα της ήλπιζαν να ανακαλύψουν γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την πάθηση που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τη διάγνωση και τη φροντίδα ενός ασθενούς, και το έκαναν. Σχεδόν το 11% των ασθενών με αορτική ανατομή στη μελέτη τους έφεραν παραλλαγές γονιδίων που συσχετίζονται με την παθολογία. Ακόμη και το 10% θεωρείται αρκετά υψηλό όταν σχετίζεται με καταστάσεις (όπως ο διαβήτης τύπου 2) που έχουν ένα σαφές γενετικό συστατικό, εξήγησε ο Willer, επομένως το εύρημα ήταν σημαντικό.

Αλλά επίσης βύθισε τους ερευνητές σε δίλημμα. Εξέταζαν γενετικές πληροφορίες από άτομα που είχαν συνεισφέρει σε ένα βιοαποθετήριο (ή βιοτράπεζα) για γενικούς ερευνητικούς σκοπούς, χωρίς καμία εγγύηση ότι θα ειδοποιηθούν για ιατρικά προβλήματα που ενδέχεται να αντιμετωπίσουν αυτοί ή οι συγγενείς τους.

Η Willer και η ομάδα της έπρεπε να επινοήσουν έναν αποτελεσματικό και ηθικό τρόπο για να ειδοποιήσουν τους συμμετέχοντες στην έρευνα για τις γενετικές παραλλαγές τους, διατηρώντας παράλληλα το «δικαίωμά τους να μην γνωρίζουν» για τις επιβλαβείς παρεκκλίσεις. Και το ρολόι χτυπούσε, γιατί αν οι ασθενείς ήθελαν να ενεργήσουν με βάση τις πληροφορίες, η ταχύτητα θα μπορούσε να είναι κρίσιμη για την παροχή της σωστής ιατρικής φροντίδας σε αυτούς ή στους απογόνους τους.

Το έργο του Willer έθεσε ένα προηγούμενο για τον χειρισμό παρόμοιων ζητημάτων αποκάλυψης που προκύπτουν από γενετικές ανακαλύψεις που έγιναν σε δείγματα από βιοτράπεζες, οι οποίες θα μπορούσαν να γίνουν όλο και πιο κοινές καθώς η γονιδιωματική ιατρική έρευνα συνεχίζει να απογειώνεται.

Το πάθος της Willer για τη γενετική ξεκίνησε κατά τη διάρκεια μιας πρακτικής άσκησης στο γυμνάσιο σε ένα νοσοκομείο παίδων στον Καναδά, όπου μεγάλωσε. «Την πρώτη φορά που είδα να σχηματίζεται DNA σε δοκιμαστικό σωλήνα — είναι διαυγές υγρό και κουνάς τον δοκιμαστικό σωλήνα μπρος-πίσω και οι κλώνοι του DNA φαίνονται σαν μαγικά — νόμιζα ότι ήταν τόσο απίστευτα συναρπαστικό που αυτό το είδος μυστικής γλώσσας ήταν μέσα σε όλα τα κελιά μας, δίνοντας όλες τις οδηγίες», είπε. "Με ενδιέφερε πολύ να αποκρυπτογραφήσω αυτόν τον κώδικα."

Συνέχισε να σπουδάζει γενετική στο κολέγιο. Στη συνέχεια, ενώ ήταν στο μεταπτυχιακό της, το ερευνητικό της εργαστήριο στο Πανεπιστήμιο του Δυτικού Οντάριο μετακόμισε στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης. Κατά τη διάρκεια του χρόνου διακοπής λειτουργίας που προέκυψε από την πραγματοποίηση αυτής της υλικοτεχνικής πρόκλησης, η εστίασή της επεκτάθηκε για να συμπεριλάβει τη γενετική επιδημιολογία. Μόλις η Willer συνειδητοποίησε τον κρίσιμο ρόλο που θα μπορούσε να διαδραματίσει η στατιστική ανάλυση για να κατανοήσει τα δεδομένα της, επικέντρωσε εκ νέου τις σπουδές της και ολοκλήρωσε αυτό που αποκαλεί μεταδιδακτορική υποτροφία «μεγαλύτερη από το μέσο όρο» στη βιοστατιστική στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν.

Ο Willer τιμήθηκε με το βραβείο Early-Career Award 2021 από την Αμερικανική Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής. «Έχει επιδείξει την ικανότητα να αντιμετωπίζει μεγάλα ερωτήματα και έχει μια σταθερή δέσμευση για τη βελτίωση της ανθρώπινης υγείας», σημείωσε η Gail Jarvik, πρόεδρος της ASHG, στη δήλωση του βραβείου. "Αυτό το βραβείο την τιμά ως μια εξαιρετική και εξαιρετικά παραγωγική επιστήμονα και αφοσιωμένη παιδαγωγό και μέντορα που είναι ήδη μια κορυφαία ερευνήτρια παγκοσμίως στην καρδιαγγειακή γενετική."

Ο Willer μίλησε με τον Quanta για το πώς αυτή και η ομάδα της σχεδίασαν και εφάρμοσαν ένα πρωτόκολλο για την αποκάλυψη ακανθωδών ευρημάτων στους ασθενείς και για την ανάγκη αντιμετώπισης ζητημάτων ποικιλομορφίας σε δείγματα βιοαποθήκης. Η συνέντευξη έχει συμπυκνωθεί και επεξεργαστεί για λόγους σαφήνειας.

Ας ξεκινήσουμε με τα βασικά. Τι είναι ο διαχωρισμός αορτής;

Το κύριο αιμοφόρο αγγείο που οδηγεί μακριά από την καρδιά σας για να κυκλοφορήσει το αίμα στο υπόλοιπο σώμα σας είναι η αορτή. Δυστυχώς, σε μερικούς ανθρώπους, η αορτή μπορεί να εμφανίσει ρήξεις ή ακόμα και ρήξη, κάτι που είναι άμεσα απειλητικό για τη ζωή. Έτσι, σε ορισμένα άτομα ηλικίας άνω των 65 ετών ή που έχουν οικογενειακό ιστορικό ανατομής αορτής, οι καρδιολόγοι παρακολουθούν τη διάμετρο της αορτής με την πάροδο του χρόνου και αν αρχίσει να αυξάνεται, κάνουν χειρουργική επέμβαση για να επιδιορθώσουν αυτό το τμήμα της αορτής. Δεν υπάρχουν καλές θεραπευτικές επιλογές εκτός από τη χειρουργική επέμβαση. Εάν η χειρουργική επέμβαση γίνει πολύ αργά ή εάν η διεύρυνση της αορτής δεν πιαστεί ποτέ, η ανατομή γίνεται από το πουθενά και είναι ένα καταστροφικό γεγονός.

Επειδή υπάρχουν οικογένειες με ιστορικό ανατομής αορτής, οι ερευνητές υποπτεύονται ότι αυτή η πάθηση έχει γενετική συνιστώσα για μεγάλο χρονικό διάστημα;

Ναι, αλλά οι γενετικοί παράγοντες είναι περίπλοκοι. Είναι δύσκολο να εντοπιστούν όλοι οι γενετικοί παράγοντες από μια οικογένεια ή λίγες οικογένειες.

Πώς ασχοληθήκατε με τη μελέτη γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με ανατομές αορτής;

Το Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν θεραπεύει πολλούς ασθενείς με αορτική νόσο και αυτό δημιουργεί την ευκαιρία να εμπλακούν αυτοί οι ασθενείς ως συμμετέχοντες στην έρευνα για να βοηθήσουν άλλους που μπορεί να αναπτύξουν αυτή την πάθηση στο μέλλον. Έχουμε συλλέξει μία από τις πιο χρήσιμες βιοτράπεζες στον κόσμο για τη μελέτη της αορτικής ανατομής και της αορτικής νόσου.

Για το 10% των ασθενών με μια γενετική παραλλαγή που εντοπίσατε, ποια ήταν η φύση αυτών των διαφορών; Υπήρχε κάποια διαδικασία για την κοινοποίηση αυτών των πληροφοριών ότι διέτρεχαν υψηλό κίνδυνο;

Το ερευνητικό μας εργαστήριο θα μπορούσε να εντοπίσει μια ενιαία γενετική αλλαγή - μια μικροσκοπική διαφορά στο DNA τους - που προκάλεσε την ασθένειά τους. Δεν υπήρχε σύστημα στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν που να παρέχει αυτό το αποτέλεσμα στον ασθενή σε αυτήν την κατάσταση, επειδή επρόκειτο για ερευνητικό τεστ και όχι για δοκιμή που πληροί τις προϋποθέσεις ως κλινική δοκιμή σύμφωνα με τις απαιτήσεις του FDA.

Πώς οι δοκιμές κλινικού βαθμού υπερβαίνουν τις δοκιμές ερευνητικού βαθμού;

Σχετίζεται κυρίως με τις διαδικασίες στο εργαστήριο. Βασικά, στην κλινική έρευνα, υπάρχουν σωλήνες δειγμάτων με ετικέτα γραμμικού κώδικα που ελέγχονται και ελέγχονται διπλά σε πολλά σημεία, ώστε να μπορούμε να είμαστε σίγουροι ότι ένα γενετικό αποτέλεσμα ανήκει στον ασθενή στον οποίο πιστεύουμε ότι ανήκει. Αυτή η διαδικασία, επειδή είναι πολύ πιο προσεκτική και μπορεί να περιλαμβάνει την εκτέλεση δειγμάτων σε μικρότερες παρτίδες, είναι απλώς πιο ακριβή, επομένως οι ερευνητικές μελέτες συνήθως δεν την πληρώνουν.

Άρα υπάρχει αυτή η διαφορά. Αλλά ακόμη και με κλινικά πρότυπα, υπάρχει πάντα ένα στοιχείο ατέλειας στην κατανόηση των γενετικών αποτελεσμάτων.

Τι εννοείς;

Ίσως είστε απόλυτα σίγουροι ότι υπάρχει μια συγκεκριμένη γενετική αλλαγή σε έναν ασθενή. Αλλά κάθε άνθρωπος έχει ένα σωρό γενετικές αλλαγές που μπορεί να είναι συγκεκριμένες για τον εαυτό του, την οικογένειά του ή την καταγωγή του. Η ερμηνεία ποιες παραλλαγές προκαλούν απολύτως ασθένεια ή αυξάνουν τον κίνδυνο ασθένειας είναι το δύσκολο μέρος αυτού που κάνουμε ως γενετιστές.

Τι χρειαζόταν για να δείξετε με μεγάλη σιγουριά ότι οι παθογόνες παραλλαγές συνδέονταν με τον διαχωρισμό της αορτής στους συμμετέχοντες στη μελέτη;

Αφού βρήκαμε χιλιάδες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την αορτική ανατομή, αφήσαμε άλλους ερευνητές να αξιολογήσουν ανεξάρτητα τη σημασία τους. Συνάψαμε συμβάσεις με άλλα εργαστήρια, συμπεριλαμβανομένου ενός στο Πανεπιστήμιο του Τέξας, για να αξιολογήσουμε εάν αυτές οι παραλλαγές ήταν πιθανό να προκαλούν ασθένεια. Και ένας από τους κορυφαίους γιατρούς-επιστήμονες στον κόσμο που μελετά την αορτική ανατομή μας έκανε την έκκληση σχετικά με το εάν οι παραλλαγές ήταν παθογόνες ή όχι από μια τυφλή ανασκόπηση όλων των δεδομένων, τόσο από τις παραλλαγές όσο και από τις περιπτώσεις ελέγχου.

Αυτό που μας έστειλαν πίσω από τις χιλιάδες παραλλαγές που τους στείλαμε ήταν μια λίστα με μόνο 26 που θεωρούσαν παθογόνα ή πιθανό να προκαλέσουν ασθένεια. Όταν στη συνέχεια επιστρέψαμε στα δεδομένα του περιστατικού, είδαμε ότι και τα 26 άτομα που έφεραν αυτές τις παθογόνες παραλλαγές ήταν περιπτώσεις αορτικής ανατομής. Κανένας από τους υγιείς μάρτυρες στη μελέτη δεν έφερε αυτές τις γενετικές αλλαγές. Αυτό μας διαβεβαίωσε ότι τα συμπεράσματα ήταν σωστά.

Ποια είναι μερικά από τα ηθικά ζητήματα που έλαβαν την απόφαση να ειδοποιηθούν οι ασθενείς;

Έγινε πολλή συζήτηση για πιθανούς κινδύνους και οφέλη για τους ασθενείς. Υπάρχει ένα σαφές όφελος, φυσικά, εάν οι πληροφορίες σχετικά με την παραλλαγή σημαίνει ότι μπορούν να λάβουν πιο έγκαιρη θεραπεία ή να αποτρέψουν την επανεμφάνιση του προβλήματος. Οι γιατροί που θεραπεύουν τον ασθενή θα μπορούσαν να εξετάσουν το ενδεχόμενο να πραγματοποιήσουν την επέμβαση νωρίτερα. Μπορεί να παρακολουθούν τη διάμετρο της αορτής πιο συχνά ή πιο προσεκτικά. Θα μπορούσαν επίσης να προτείνουν πιο συγκεκριμένες συμβουλές για τη μείωση τυχόν παραγόντων κινδύνου συμπεριφοράς ή τρόπου ζωής.

Θέλαμε να βεβαιωθούμε ότι υπήρχε κάτι στο οποίο ο ασθενής θα μπορούσε να ενεργήσει βάσει αυτών των πληροφοριών για να μειώσει τον κίνδυνο, ότι θα άλλαζε την κλινική του φροντίδα προς το καλύτερο.

Αλλά έπρεπε επίσης να εξετάσουμε εάν η επιστροφή αυτού του αποτελέσματος θα προκαλούσε μεγάλο άγχος στους ασθενείς και εάν αυτά τα νέα θα μπορούσαν να επηρεάσουν την ικανότητά τους να έχουν ασφάλιση υγειονομικής περίθαλψης, μακροχρόνια αναπηρία ή ασφάλιση ζωής. Έπρεπε να εξετάσουμε αν οι άνθρωποι μπορεί να αισθάνονται ότι δεν μπορούσαν να κάνουν τίποτα με αυτές τις πληροφορίες - ότι απλώς ήταν προκαθορισμένοι να νοσήσουν από μια ασθένεια. Θεωρήσαμε ότι ήταν σημαντικό να μειώσουμε αυτούς τους κινδύνους όσο το δυνατόν περισσότερο.

Και φυσικά, γενετικές πληροφορίες όπως αυτή είναι επίσης σχετικές με τα μέλη της οικογένειας του συμμετέχοντος στην έρευνα, καθώς ορισμένα από αυτά μπορεί να φέρουν την ίδια παραλλαγή. Πώς μπορεί οι ειδήσεις να αλλάξουν τις επιλογές θεραπείας για αυτούς;

Μερικοί από τους συμμετέχοντες στην έρευνα γνώριζαν ήδη ότι είχαν ένα μέλος της οικογένειας που πέθανε ξαφνικά στα 30 ή στα 40 τους από κάποια καρδιακή πάθηση, αλλά δεν γνώριζαν απαραίτητα τις λεπτομέρειες. Δεδομένης αυτής της νέας γενετικής πληροφορίας, είναι πολύ πιο πιθανό ότι το άτομο πέθανε από ανατομή αορτής. Προσδιορίζοντας τη συγκεκριμένη γενετική αλλαγή που σχετίζεται με αυτό το πρόβλημα, είναι δυνατό στη συνέχεια να ελέγξετε τα παιδιά ή ίσως τα εγγόνια του συμμετέχοντα για να δείτε εάν φέρουν τις παραλλαγές. Αυτά τα άτομα μπορούν να παρακολουθούνται πολύ πιο στενά στην κλινική ή ακόμη και να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση νωρίτερα στη ζωή τους για να επιδιορθώσουν την αορτή τους.

Μόλις καταλάβατε ότι είχατε κρίσιμες πληροφορίες να μοιραστείτε με τους συμμετέχοντες στη βιοτράπεζα, τι κάνατε;

Συνεργαστήκαμε με την επιτροπή δεοντολογίας μας στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν για να αναπτύξουμε μια διαδικασία για την ειδοποίηση των συμμετεχόντων ότι βρήκαμε μια γενετική αλλαγή που προκαλεί αυτήν την ασθένεια.

Στη συνέχεια ειδοποιήσατε τους συμμετέχοντες.

Στείλαμε τις πληροφορίες με επιστολή, αλλά αποφασίσαμε να μην αποκαλύψουμε τη συγκεκριμένη γενετική αλλαγή στην επιστολή. Απλώς είπαμε:«Βρήκαμε κάποιες πληροφορίες που πιστεύουμε ότι θα είναι σημαντικές για την ιατρική σας φροντίδα. Επικοινωνήστε με αυτόν τον γενετικό σύμβουλο για να κλείσετε ένα ραντεβού και θα σας τα εξηγήσει όλα."

Γιατί στείλατε επιστολές αντί να επικοινωνείτε ηλεκτρονικά;

Πολλοί από τους ασθενείς μας στην κλινική αορτής είναι μεγαλύτερης ηλικίας και τα αποτελέσματα προηγούμενων ερευνών έδειξαν ότι προτιμούσαν τα γράμματα από τα email και τα μηνύματα στην πύλη του Διαδικτύου. Αλλά επιλέξαμε επίσης να στείλουμε την επιστολή με επικυρωμένο ταχυδρομείο, ώστε να γνωρίζουμε ακριβώς πότε παραδόθηκε.

Γιατί ήταν σημαντικό να διατηρηθούν τα ευρήματα που κοινοποιήθηκαν σε αυτήν την επιστολή σχετικά ασαφή;

Δεν θέλαμε οι παραλήπτες να λάβουν μια επιστολή ταχυδρομικώς με κάποιες δυνητικά τρομακτικές ιατρικές πληροφορίες και στη συνέχεια να γκουγκλάρουν το γονίδιο, χωρίς να καταλαβαίνουν απαραίτητα ότι αυτό ήταν ένα ερευνητικό αποτέλεσμα, όχι μια κλινική δοκιμή.

Καθώς μελετάτε άλλες γενετικές παραλλαγές, αξιολογείτε επιλογές για να δίνετε στους ασθενείς εκ των προτέρων τη δυνατότητα επιλογής σχετικά με το είδος των πληροφοριών που θα ήθελαν να λάβουν στις επιστολές που τους αποστέλλονται ταχυδρομικά σε περίπτωση που βρεθούν παθογόνες παραλλαγές;

Απολύτως. Νομίζω ότι όσο περισσότερο αποφασίζουν οι ασθενείς ποιες πληροφορίες θέλουν να λάβουν και πώς να τις λάβουν, τόσο το καλύτερο.

Η επιστολή ήταν το τέλος της εμπλοκής της ομάδας σας με τους συμμετέχοντες στη βιοτράπεζα;

Όχι, παρακολουθήσαμε μέσα σε μια εβδομάδα ένα τηλεφώνημα από έναν γενετικό σύμβουλο για να πει:«Σας στείλαμε αυτό το γράμμα και αναρωτηθήκαμε αν είχατε ερωτήσεις. Είμαστε στην ευχάριστη θέση να προγραμματίσουμε το ραντεβού για γενετική συμβουλευτική."

Και πάλι, προσπαθήσαμε να μετριάσουμε τον κίνδυνο αδικαιολόγητου στρες στον συμμετέχοντα στην έρευνα παρακολουθώντας αυτό το τηλεφώνημα και ένα έγκαιρο ραντεβού. Η γενετική σύμβουλος είχε μπλοκάρει τα ραντεβού στο ημερολόγιό της για μία ή δύο εβδομάδες αμέσως μετά τη δημοσιοποίηση των επιστολών. Δεν πιστεύαμε ότι ήταν δίκαιο να στείλουμε ένα γράμμα και να πούμε:«Ελάτε να συναντήσετε τον γενετικό μας σύμβουλο. Αλλά, παρεμπιπτόντως, δεν έχουμε ραντεβού». Δεν θέλαμε να είναι πρόβλημα ούτε το κόστος, επομένως το ερευνητικό μας πρόγραμμα κάλυψε το κόστος για τη γενετική συμβουλευτική και τις κλινικές δοκιμές που προέκυψαν από αυτό.

Πώς εξελίσσεται το πρωτόκολλό σας για την αποκάλυψη παρόμοιων πληροφοριών;

Ρωτάμε τώρα κάθε συμμετέχοντα όταν εισέρχεται σε μια μελέτη:"Αν βρούμε κάτι στο DNA σας που πιστεύουμε ότι θα επηρεάσει την κλινική σας φροντίδα, θα θέλατε να ενημερωθείτε;" Στη συνέχεια, επικοινωνούμε μόνο με τα συγκεκριμένα άτομα που είπαν ναι.

Ερευνητές σε άλλα πανεπιστήμια ή ερευνητικά κέντρα έχουν περάσει από παρόμοια διαδικασία για την αποκάλυψη γενετικών πληροφοριών από τις σπουδές τους;

Ναι, πολλά ιδρύματα αποκαλύπτουν γενετικές πληροφορίες. Το σύστημα υγείας Geisinger είναι ένας από τους ηγέτες σε αυτόν τον τομέα. Η ιατρική σχολή του Mount Sinai επιστρέφει επίσης αποτελέσματα σε ασθενείς σε ορισμένες περιπτώσεις. Ωστόσο, τα περισσότερα ιδρύματα επιστρέφουν αποτελέσματα που προέρχονται από τεστ κλινικού βαθμού. Η πιο δύσκολη δεοντολογική κατάσταση είναι εάν έχετε γενετικές πληροφορίες για έναν ασθενή, αλλά είναι μόνο σε επίπεδο ακρίβειας έρευνας, το οποίο συνήθως δεν επιστρέφει στον συμμετέχοντα στην έρευνα.

Ελπίζετε ότι η προσέγγιση που χρησιμοποιείτε μπορεί να χρησιμεύσει ως αφετηρία για άλλους ερευνητές που ανακαλύπτουν παρόμοιες πληροφορίες και πρέπει να αποφασίσουν τι θα κάνουν με αυτές;

Αυτός ήταν ο στόχος μας. Δώσαμε ακόμη και τη διατύπωση των επιστολών που στείλαμε στα επιστημονικά μας χειρόγραφα.

Τι είναι το έργο Michigan Racial Equality and Community Health (MREACH) και γιατί είναι σημαντικό για εσάς;

Ως ερευνητές, έχουμε κίνητρο να βοηθήσουμε άλλους ανθρώπους, επομένως είναι πολύ άβολο συναίσθημα αν βοηθάμε συστηματικά μόνο μια συγκεκριμένη ομάδα. Υπάρχει μια ιστορική κληρονομιά της αδικίας στην έρευνα, ιδιαίτερα στη φυλή, και της επιστήμης που εκμεταλλεύεται τους ανθρώπους που συμμετέχουν σε μελέτες. Θέλαμε να διασφαλίσουμε ότι η έρευνά μας διεξήχθη πιο ηθικά καθώς προχωράμε.

Ένας τρόπος με τον οποίο μπορούσα να κάνω τη διαφορά ήταν να βεβαιωθώ ότι στις ερευνητικές μας μελέτες εκπροσωπούνται διαφορετικές ομάδες, επειδή δεν μπορούμε να καταλάβουμε πώς διαφορετικές γενετικές παραλλαγές μπορεί να προδιαθέτουν διαφορετικές ομάδες ανθρώπων σε ασθένειες, αν δεν μελετάμε αυτούς τους ανθρώπους. Αν θέλουμε να κατανοήσουμε τους παράγοντες κινδύνου που προβλέπουν καρδιακές προσβολές, για παράδειγμα, οι οποίοι μπορεί να είναι αρκετά διαφορετικοί μεταξύ ανδρών και γυναικών, τότε δεν μπορούμε καν να κάνουμε αυτήν την ερώτηση εάν δεν έχουμε αρκετές γυναίκες με καρδιακή νόσο που έχουν εγγραφεί στις μελέτες μας . Θέλαμε επίσης να διασφαλίσουμε ότι είχαμε εκπροσώπηση ατόμων με διαφορετική γενετική καταγωγή.

Αλλά λόγω των βλαβών του παρελθόντος, ορισμένοι μαύροι Αμερικανοί είναι φυσικά και αναπάντεχα πιο διστακτικοί να συμμετάσχουν σε ερευνητικές μελέτες. Δυστυχώς, το τίμημα που πληρώνεται σήμερα για αυτό είναι ότι δεν μπορούμε, για παράδειγμα, να προβλέψουμε και να προλάβουμε ασθένειες σε εκείνους τους πληθυσμούς που υποεκπροσωπούνται στην έρευνά μας. Ίδρυσα και διευθύνω το MREACH και πλήρωσα για αυτό από τα ερευνητικά κονδύλια της σχολής μου, επειδή θέλαμε να προσλάβουμε αυτά τα άτομα για σπουδές ευσυνείδητα και ενεργά, για να διασφαλίσουμε ότι η έρευνά μας ωφελεί όλους τους ανθρώπους πιο δίκαια.

Πώς προχωρήσατε από αυτό το όραμα της δημιουργίας μιας πιο ποικιλόμορφης βιοτράπεζας στο να αποκτήσετε buy-in από τους πιθανούς συμμετέχοντες;

Ένα σημαντικό βήμα ήταν η οικοδόμηση εμπιστοσύνης με το να είμαστε πιο διαφανείς σχετικά με την έρευνά μας, διασφαλίζοντας ότι τα αποτελέσματα μεταφέρονται στους ανθρώπους που προσπαθούμε να βοηθήσουμε. Ακόμη και η δημιουργία ενημερωτικών δελτίων που πηγαίνουν στους συμμετέχοντες και ο περισσότερος διάλογος βοηθά.

Επίσης, η προσπάθεια μείωσης της επιβάρυνσης των ατόμων για τη συμμετοχή σε μια ερευνητική μελέτη ήταν σημαντική. Δηλαδή, μείωση του χρόνου που απαιτείται για τη συμμετοχή και καθιστώντας την υποδομή όσο το δυνατόν πιο βολική για τους συμμετέχοντες που δωρίζουν τον χρόνο τους και διαθέτουν πληροφορίες για το δείγμα αίματος. Αυτού του είδους τα εμπόδια μπορούν να εξαλείψουν περισσότερο τους ιστορικά περιθωριοποιημένους ανθρώπους.

Ποιοι είναι μερικοί πρακτικοί τρόποι με τους οποίους το έχετε κάνει;

Η συζήτηση με τους ανθρώπους για τη μελέτη - απαντώντας σε όλες τις ερωτήσεις τους, αφιερώνοντας χρόνο για να το κάνουν σωστά ενώ περιμένουν να δουν τον γιατρό τους - είναι πολύ καλύτερη χρήση του χρόνου αυτού του συμμετέχοντος στην έρευνα από το να προσπαθείς να τους μιλήσεις στο τέλος του ραντεβού όταν είναι κουρασμένοι, θέλουν να πάνε σπίτι ή πρέπει να επιστρέψουν στη δουλειά. Επίσης, προσπαθεί να στρατολογήσει ασθενείς στην κλινική από την οποία προέρχονται. Εξετάσαμε πολύ προσεκτικά τα δημογραφικά στοιχεία των ασθενών που παρατηρήθηκαν σε κάθε ιατρικό μας κέντρο και προσπαθήσαμε να αναπτύξουμε την ομάδα συναίνεσής μας — αυτές που μιλούσαν με τους ασθενείς για να βεβαιωθούμε ότι θα μπορούσαν να δώσουν ενημερωμένη συγκατάθεση — για να συναντήσουν τους ασθενείς εκεί που βρίσκονται.

Ήμασταν επίσης πολύ τυχεροί που συνεργαστήκαμε με τον Kenneth Jamerson, έναν γιατρό που έχει κάνει πολλή έρευνα σε αυτόν τον τομέα και έχει έναν υπέροχο τρόπο δίπλα στο κρεβάτι, για να βοηθήσει στο σχεδιασμό της ερευνητικής μελέτης ώστε να είναι όσο το δυνατόν πιο προστατευτική για το απόρρητο των ασθενών. Βασικά, κάθε άτομο στη μελέτη ανωνυμοποιείται πίσω από ένα ερευνητικό αναγνωριστικό. Οι άνθρωποι πρέπει να περάσουν από πολλές διαδικασίες έγκρισης για να δουν τυχόν πληροφορίες αναγνώρισης σχετικά με αυτόν τον ασθενή. Η πλειοψηφία της έρευνάς μας γίνεται με κωδικοποιημένες πληροφορίες και χωρίς καμία γνώση για το ποιος είναι ένας συγκεκριμένος ασθενής. Είμαι ο κύριος ερευνητής της μελέτης, και ακόμη και σχεδόν ποτέ δεν βλέπω καμία πληροφορία αναγνώρισης για έναν ασθενή.