Μια σπάνια κατάσταση κάνει τα μαλλιά πραγματικά άθραυστα, όλα χάρη σε αυτά τα γονίδια

Είναι μια πάθηση των μαλλιών που έχει απογοητεύσει τους γονείς για δεκαετίες, τώρα οι επιστήμονες πιστεύουν ότι έχουν βρει τα γονίδια που ευθύνονται για το «σύνδρομο άχτενων μαλλιών». Ναι, είναι πραγματικά ένα θέμα.

Το σύνδρομο της άχτενης τρίχας είναι κάτι περισσότερο από δύσκολα μαλλιά. Όπως υποδηλώνει το όνομά του, είναι τα μαλλιά που προεξέχουν από όλες τις γωνίες, καθιστώντας σχεδόν αδύνατο να δαμαστεί, πόσο μάλλον να χτενιστεί.

Ξεκινά συνήθως σε παιδιά ηλικίας μεταξύ τριών μηνών και 12 ετών και χαρακτηρίζεται από αχυρόξανθα ή ασημί ξανθά φριζαρισμένα μαλλιά. Είναι συνήθως κυματιστό, ξηρό και εύθραυστο και, χάρη στην εμφάνισή του, μερικές φορές αποκαλείται τρίχα από γυαλί, pili trianguli et canaliculi ή cheveux incoiffables .

Ο Μπόρις Τζόνσον ή ο Άλμπερτ Αϊνστάιν μπορεί να έρθουν στο μυαλό, αλλά ενώ αυτοί οι υψηλών προδιαγραφών άντρες φημίζονται για τις απείθαρχες τρίχες τους, με πολύ λίγες περιπτώσεις συνδρόμου αχτένιστων μαλλιών στον κόσμο, είναι πολύ απίθανο να έχουν ή να είχαν την πάθηση. Επιπλέον, η κατάσταση τείνει να βελτιώνεται ή ακόμα και να εξαφανίζεται μέχρι την ενηλικίωση.

Δεν έχει γίνει πολλή έρευνα για αυτή τη σπάνια πάθηση, η οποία εμφανίστηκε για πρώτη φορά σε δημοσιευμένα άρθρα τη δεκαετία του 1970. Έκτοτε, έχουν εμφανιστεί λιγότερες από 70 δημοσιεύσεις, οι περισσότερες είναι αναφορές περιπτώσεων.

Μία από τις πιο πρόσφατες μελέτες που αφορούσαν 11 παιδιά με άχτενα μαλλιά πραγματοποιήθηκε από γενετιστές στο Πανεπιστήμιο της Βόννης στη Γερμανία. Διαπίστωσαν ότι η πάθηση φαινόταν να εξηγείται από μεταλλάξεις σε τρία γονίδια που κωδικοποιούν γνωστές πρωτεΐνες στο θύλακα της τρίχας.

Ωστόσο, δεδομένου ότι αυτή η μελέτη αναφέρθηκε ευρέως από τον Τύπο, περισσότερες οικογένειες με παιδιά με αυτή την πάθηση εμφανίστηκαν και τώρα οι ίδιοι επιστήμονες έχουν επαναλάβει τη γενετική με περισσότερα από 100 παιδιά. Επιβεβαίωσαν ότι σε 76 από αυτά τα παιδιά, η αιτία συνδέεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο PADI3 καθώς και με τη συμμετοχή δύο άλλων γονιδίων, τα οποία και τα τρία κωδικοποιούν σημαντικές πρωτεΐνες που εμπλέκονται στο σχηματισμό των ινών της τρίχας.

Η ανθρώπινη παραλλαγή στην εμφάνιση, συμπεριλαμβανομένων των μαλλιών, είναι αποτέλεσμα των πολλών μικρών παραλλαγών στα γονίδιά μας στον παγκόσμιο πληθυσμό.

Όταν μια μετάλλαξη συμβαίνει σε ένα γονίδιο, μερικές φορές οδηγεί σε αλλαγή στη λειτουργία της πρωτεΐνης. Εάν αυτή η πρωτεΐνη βρίσκεται στον θύλακα της τρίχας, είναι περισσότερο από πιθανό τα μαλλιά να φαίνονται διαφορετικά. Έτσι, αυτό μπορεί να είναι καφέ, ξανθό, σγουρό, χοντρό, ίσιο, κόκκινο ή ακόμα και φαλακρό.

Υπάρχουν μερικές πολύ γνωστές κληρονομικές παραλλαγές στο σχήμα και τις μπούκλες των ινών της τρίχας, αλλά σπάνια αυτές συνδέονται με κάποια σοβαρή ασθένεια. Είναι ενδιαφέρον ότι συχνά οι πρωτεΐνες που επηρεάζονται βρίσκονται στο εσωτερικό έλυτρο της ρίζας:τρία στρώματα του θύλακα της τρίχας που βοηθούν να διαμορφωθεί το σχήμα στην ίνα της τρίχας.

Υπολειπόμενα γονίδια

Γνωρίζουμε επίσης ότι τα αχτένιστα μαλλιά είναι ένα «υπολειπόμενο» γενετικό χαρακτηριστικό. Με άλλα λόγια, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, αν και μπορεί να μην το έχουν οι ίδιοι. Στη συνέχεια, εάν το παιδί τους κληρονομήσει ένα αντίγραφο του προσβεβλημένου γονιδίου από κάθε γονέα, θα έχει το σύνδρομο.

Γιατί λοιπόν να μελετήσετε τέτοιες γενετικές διαταραχές τρίχας; Αυτός ο τύπος γενετικής μελέτης δημιουργεί αρκετές πληροφορίες, ώστε οι γονείς να μπορούν τώρα να ζητήσουν μια γενετική εξέταση που μπορεί να βοηθήσει να κατευνάσει τυχόν ανησυχίες σχετικά με άλλες σπάνιες παθήσεις που μπορεί να επηρεάσουν τα μαλλιά.

Από επιστημονική άποψη, βοηθά επίσης την ερευνητική κοινότητα της βιολογίας των μαλλιών να κατανοήσει περισσότερα σχετικά με τη φυσιολογική ανάπτυξη των μαλλιών και τη σημασία των διαφορετικών πρωτεϊνών για τον έλεγχο του σχήματος και της εμφάνισης των μαλλιών. Για παράδειγμα, μπορούμε τώρα να εξηγήσουμε γιατί οι αλλαγές στο PADI3 ενδέχεται να αλλάξουν το σχήμα των μαλλιών, μαθαίνοντας περισσότερα για το πώς λειτουργεί στο θύλακα.

Τα μαλλιά είναι ένα από τα πιο πολιτιστικά χαρακτηριστικά και προσωπικά χαρακτηριστικά. Το στυλ, το σχήμα, το χρώμα και μάλιστα η απουσία του είναι κάτι που όλοι σκέφτονται καθημερινά. Μια τεράστια βιομηχανία περιποίησης μαλλιών αναπτύχθηκε τον τελευταίο αιώνα για να μας βοηθήσει όλους να διαχειριστούμε τα μαλλιά μας.

Έτσι, όταν μια σπάνια πάθηση οδηγεί σε μια τόσο συναρπαστική αλλά αδύνατο να διαχειριστεί την αλλαγή στα μαλλιά, είναι εύκολο να κατανοήσουμε γιατί οι επιστήμονες θέλουν να καταλάβουν πώς συμβαίνει και να βοηθήσουν τις οικογένειες με τα προσβεβλημένα παιδιά να το καταλάβουν καλύτερα.

Gill Westgate, Business Development Manager, Faculty of Life Sciences, University of Bradford.