Οι ερευνητές παρακολουθούν μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια που μετατρέπει τους μυς σε οστά

Μια μελέτη τριών ετών παρακολούθησε δεκάδες ασθενείς με μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή που σταδιακά μετατρέπει τους μύες, τους τένοντες και τους συνδέσμους σε οστά.

Η δια βίου, μη αναστρέψιμη πάθηση είναι γνωστή ως προοδευτική οστεοπλασία ινοδυσπλαίας (FOP). Αν και οι εκτιμήσεις για τον επιπολασμό της ποικίλλουν, τα επιβεβαιωμένα κρούσματα συμβαίνουν σε περίπου μία στις 1 έως 2 εκατομμύρια γεννήσεις.

Μόνο περίπου 800 ασθενείς έχουν διαγνωστεί με FOP παγκοσμίως και το 2006, διαπιστώθηκε ότι το 97 τοις εκατό των ασθενών έχουν την ίδια γενετική παραλλαγή της νόσου.

Αυτή η μετάλλαξη εμφανίζεται σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί έναν υποδοχέα που ρυθμίζει την ανάπτυξη των οστών, και φαίνεται να προκαλεί τα βλαστοκύτταρα να παράγουν οστικό ιστό σε μέρη που συνήθως δεν θα έπρεπε να τον έχουν.

Δεδομένης της σοβαρότητας και της σπανιότητας του FOP, ελπίζουμε ότι τα ευρήματα της τρέχουσας έρευνας θα επιτρέψουν στους γιατρούς να ανταποκριθούν καλύτερα στις ιατρικές ανάγκες των ασθενών που δεν εξυπηρετούνται.

Η προοδευτική ασβεστοποίηση των μαλακών ιστών από το FOP δεν είναι σταθερή. έρχεται κατά κύματα. Τα επεισόδια συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία και τείνουν να ξεκινούν από το λαιμό και τους ώμους, προκαλώντας το σχηματισμό κορδέλες, σεντόνια και πλάκες από κόκκαλο.

Εκτείνοντας τις αρθρώσεις και τις αρθρώσεις, ο άκαμπτος ιστός περιορίζει προοδευτικά την κινητικότητα, κλειδώνοντας μέρη του σώματος στη θέση τους και μειώνοντας τη διάρκεια ζωής των προσβεβλημένων.

Δεν παρουσιάζουν όλοι οι πάσχοντες από FOP τον ίδιο ρυθμό ασβεστοποίησης, αλλά μόλις το οστό τοποθετηθεί σε ένα μέρος του σώματος, είναι μόνιμο. Οι περισσότεροι άνθρωποι χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι μέχρι την ηλικία των 20 ετών.

Δυστυχώς, σήμερα, δεν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για το FOP, αν και ο πόνος και το πρήξιμο που βιώνουν οι ασθενείς μπορούν να ανακουφιστούν κάπως με φάρμακα.

Κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ασθενούς, η ασθένεια και το σωματικό τραύμα μπορεί να προκαλέσουν εξάρσεις μυϊκού οιδήματος και φλεγμονής που μπορεί να διαρκέσουν μέρες έως μήνες, συχνά οδηγώντας σε σχηματισμό οστού στη συνέχεια. Εάν αυτά τα συμβάντα μπορούν να περιοριστούν, υπάρχει πιθανότητα να σταματήσει η εξέλιξη της διαταραχής.

Η πρόσφατη μακροχρόνια μελέτη είναι μεταξύ των πρώτων που εμβαθύνουν πραγματικά στην εξέλιξη της FOP μεταξύ 114 ασθενών. Προηγούμενες μελέτες για τη διαταραχή ενός στο εκατομμύριο είχαν απλώς αναδρομικό χαρακτήρα ή βασίστηκαν σε αναφορές ασθενών.

Μόνο 33 άτομα ολοκλήρωσαν την πλήρη τριετή μελέτη με τακτικούς ελέγχους (οι περισσότεροι έμειναν για να συμμετάσχουν σε κλινικές δοκιμές για πιθανές παρεμβάσεις). Αλλά τελικά, οι συγγραφείς διαπίστωσαν ότι 82 ασθενείς (περισσότερο από το 70 τοις εκατό της αρχικής κοόρτης) ανέφεραν συνδυασμένα 229 επεισόδια έξαρσης, συνήθως στο άνω μέρος της πλάτης, αλλά και στο ισχίο, τον ώμο και την κάτω σπονδυλική στήλη.

Δώδεκα εβδομάδες μετά από μια έξαρση, οι ερευνητές συχνά ανακάλυψαν ότι είχε συσσωρευτεί νέο οστό στο σημείο της φλεγμονής ή του πόνου.

Παρόλο που η εξέλιξη του FOP φαίνεται να επιβραδύνεται με την ηλικία, το 70 τοις εκατό των ατόμων ηλικίας 25 έως 65 ετών εμφάνισαν νέο όγκο οστών σε έναν ετήσιο έλεγχο της μελέτης.

Τα πιο κοινά συμπτώματα που αναφέρθηκαν κατά τη διάρκεια αυτών των επισκέψεων ήταν έντονος πόνος, πρήξιμο των μαλακών ιστών και εξαιρετικά περιορισμένη κίνηση.

"Τα αποτελέσματα από άτομα που λαμβάνουν τυπική φροντίδα για έως και 3 χρόνια σε αυτή τη μελέτη φυσικής ιστορίας δείχνουν την εξουθενωτική επίδραση και την προοδευτική φύση του FOP διατομής και κατά μήκος, με τη μεγαλύτερη πρόοδο κατά την παιδική ηλικία και την πρώιμη ενήλικη ζωή", καταλήγουν οι συγγραφείς.

Τα ευρήματα αποκαλύπτουν ότι η πιο κοινή συνεχιζόμενη φαρμακευτική αγωγή που χρησιμοποιούν οι ασθενείς είναι τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα. Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της μελέτης, σχεδόν το 80 τοις εκατό των συμμετεχόντων ξεκίνησαν ένα νέο φάρμακο, το οποίο υποδηλώνει ότι προσπαθούν απεγνωσμένα να βρουν κάτι που μπορεί να τους βοηθήσει να νιώσουν καλύτερα.

Το FOP δεν επηρεάζει μόνο το μυοσκελετικό σύστημα. Οι ασθενείς στη μελέτη βρέθηκαν συνήθως να υποφέρουν από αναπνευστικά προβλήματα, όπως μειωμένη ικανότητα επέκτασης του θώρακα και απώλεια ακοής. Το πρώτο μπορεί να είναι ακόμη και μοιραίο.

Κάθε ένας από τους συμμετέχοντες εμφάνισε δυσμορφία προς τα μέσα στην ανάπτυξη των μεγάλων δακτύλων του ποδιού τους, κάτι που υποστηρίζει την ιδέα ότι αυτό μπορεί να είναι ένα από τα πρώτα σημάδια της διαταραχής. Θεωρείται ότι υπάρχει από τη γέννηση.

Εάν οι γιατροί μπορούν να κρατήσουν τα μάτια τους μακριά για αυτόν τον σαφή και πρώιμο δείκτη της FOP, τότε ο γενετικός έλεγχος θα μπορούσε να γίνει έγκαιρα για να επιταχυνθεί η διάγνωση και πιθανώς να καθυστερήσει η εξέλιξη της νόσου.

Εάν η διάγνωση διαρκεί πολύ και η κατάσταση και τα συμπτώματά της δεν αντιμετωπιστούν σωστά, υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα ο τραυματισμός, η βιοψία, η μυϊκή κόπωση ή οι ενδομυϊκές ενέσεις να επιταχύνουν τη σκλήρυνση των μαλακών ιστών.

Ένας τετραήμερος κύκλος κορτικοστεροειδών υψηλής δόσης κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης έχει αποδειχθεί ότι είναι αρκετά αποτελεσματικός στη μείωση της φλεγμονής που σχετίζεται με την υπερβολική ανάπτυξη των οστών.

Η νέα έρευνα, σε συνδυασμό με συνεχιζόμενες κλινικές δοκιμές, θα μπορούσε να βοηθήσει στη βελτίωση της ζωής των ατόμων με FOP τα επόμενα χρόνια.

Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Genetics in Medicine .