Λυσοσώματα:Λειτουργίες, τύποι και ασθένειες

Τα Λυσοσώματα Είναι μεμβρανώδη σωματίδια που βρίσκονται μεταξύ μιτοχονδρίων και μικροσωμάτων που περιέχουν ένα ευρύ φάσμα πεπτικών ενζύμων (περίπου 50) που χρησιμοποιούνται κυρίως για την πέψη και την αφαίρεση υπερβολικών ή φθαρμένων οργανιδίων, σωματιδίων τροφής και ιών ή βακτηρίων.

Χρησιμοποιώντας έναν πιο συνηθισμένο όρο, θα μπορούσαμε να πούμε ότι τα λυσοσώματα είναι σαν το στομάχι του κυττάρου.

Τα λυσοσώματα περιβάλλονται από μια μεμβράνη που αποτελείται από φωσφολιπίδια που διαχωρίζουν το εσωτερικό των λυσοσωμάτων από το εξωτερικό μέσο της μεμβράνης. Τα φωσφολιπίδια είναι τα ίδια κυτταρικά μόρια που σχηματίζουν την κυτταρική μεμβράνη που περιβάλλει ολόκληρο το κύτταρο. Τα λυσοσώματα κυμαίνονται σε μέγεθος από 0,1 έως 1,2 μικρά.

Οι συγκεκριμένες λειτουργίες περιλαμβάνουν:

• Η πέψη των μακρομορίων από φαγοκυττάρωση, ενδοκυττάρωση και αυτοφαγία.
• Πέψη βακτηρίων και άλλων αποβλήτων.
• Η επιδιόρθωση της βλάβης στην πλασματική μεμβράνη που λειτουργεί ως έμπλαστρο μεμβράνης.
• Και απόπτωση.

Συχνά αναφέρονται ως "θύλακες αυτοκτονίας" λόγω του ρόλου τους στην αυτόλυση.

Ανακάλυψη λυσοσωμάτων

Τα λυσοσώματα ανακαλύφθηκαν από τον Βέλγο βιοχημικό και βιοχημικό Christian René de Duve τη δεκαετία του '50. Ο De Duve κέρδισε ένα μέρος του Βραβείου Νόμπελ Ιατρικής το 1974 για την ανακάλυψη λυσοσωμάτων και άλλων οργανιδίων γνωστών ως υπεροξισώματα.

Ο De Duve ανακάλυψε τα λυσοσώματα χρησιμοποιώντας βιοχημικές μεθόδους και χρησιμοποιώντας ηλεκτρονική μικροσκοπία. Αυτό το βασικό εύρημα έχει οδηγήσει στην τρέχουσα συμπίεση αρκετών κληρονομικών διαταραχών που προκαλούνται από ελαττωματικές λυσοσωμικές πρωτεΐνες, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Tay-Sach και της νόσου Gaucher.

Τύποι

Πρόσφατη έρευνα υποδηλώνει ότι υπάρχουν δύο τύποι λυσοσωμάτων:τα εκκριτικά και τα συμβατικά λυσοσώματα.

Εκκριτικά λυσοσώματα

Εκκριτικά λυσοσώματα βρίσκονται, αλλά όχι αποκλειστικά, σε διαφορετικά κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, όπως Τ λεμφοκύτταρα, που προέρχονται από την αιμοποιητική κυτταρική σειρά.

Τα εκκριτικά λυσοσώματα είναι ένας συνδυασμός συμβατικών λυσοσωμάτων και εκκριτικών κόκκων. Διαφέρουν από τα συμβατικά λυσοσώματα στο ότι περιέχουν το συγκεκριμένο εκκριτικό προϊόν του κυττάρου στο οποίο κατοικούν.

Τα Τ λεμφοκύτταρα, για παράδειγμα, περιέχουν εκκριτικά προϊόντα (περφορίνη και γρανζύμες) που μπορούν να επιτεθούν τόσο σε μολυσμένα όσο και σε καρκινικά κύτταρα.

Τα σύνθετα κύτταρα "εκκριτικού λυσοσώματος" περιέχουν επίσης υδρολάσες, πρωτεΐνες μεμβράνης και έχουν τη δυνατότητα ρύθμισης του pH των συμβατικών λυσοσωμάτων. Αυτή η ρυθμιστική λειτουργία διατηρεί ένα όξινο περιβάλλον στο οποίο τα εκκριτικά προϊόντα διατηρούνται σε ανενεργή μορφή.

Τα ώριμα εκκριτικά λυσοσώματα μετακινούνται μέσα στο κυτταρόπλασμα προς την πλασματική μεμβράνη. Εδώ στέκονται σε κατάσταση αναμονής με ισχυρές εκκρίσεις ανενεργών αλλά έτοιμων «κεφαλών».

Όταν το Τ λεμφοκύτταρο εστιάζεται τέλεια στο κύτταρο στόχο, η έκκριση "πυροδοτείται" και οι περιβαλλοντικές και χημικές αλλαγές, συμπεριλαμβανομένου του pH, ενεργοποιούν τις εκκρίσεις πριν μπλοκάρουν τον στόχο.

Όλα αυτά γίνονται με ακριβή έλεγχο της τοποθεσίας και του χρόνου όχι μόνο για να μεγιστοποιηθεί το αποτέλεσμα στον στόχο, αλλά και για να ελαχιστοποιηθεί η παράπλευρη ζημιά σε γειτονικά φιλικά κελιά.

Οι γενετικά ελεγχόμενες διαταραχές των εκκριτικών λυσοσωμάτων μπορεί να οδηγήσουν σε αλλοίωση της σύνθεσης των αιμοπεταλίων, έναν τύπο ανοσοανεπάρκειας και υπομελάγχρωση.

Συμβατικά λυσοσώματα

Τα λυσοσώματα βρίσκονται στο κύτταρο ως επαναχρησιμοποιήσιμα οργανίδια και, όταν συμβαίνει κυτταρική διαίρεση, κάθε θυγατρικό κύτταρο λαμβάνει μια σειρά από λυσοσώματα. Πιστεύεται ότι η εναπόθεση χημικών ουσιών στο λυσόσωμα μπορεί να «ξαναγεμιστεί» από τις προμήθειες της συσκευής Golgi.

Οι χημικές ουσίες παράγονται στο ενδοπλασματικό δίκτυο, τροποποιούνται στη συσκευή Golgi και μεταφέρονται στα λυσοσώματα στα κυστίδια. Η τροποποίηση στη συσκευή Golgi περιλαμβάνει μια «στόχευση» σε μοριακό επίπεδο που διασφαλίζει ότι το κυστίδιο παρέχεται σε ένα λυσόσωμα και όχι στη μεμβράνη πλάσματος ή αλλού.

Η "ετικέτα" επιστρέφεται στη συσκευή Golgi για επαναχρησιμοποίηση. Το υλικό από 3 διαφορετικές πηγές απαιτεί αποσυναρμολόγηση και ανακύκλωση. Τα υποστρώματα δύο από αυτές τις πηγές εισέρχονται στο κύτταρο από έξω και η τρίτη προέρχεται από μέσα.

Έξω από το κύτταρο, η διαδικασία της ενδοκυττάρωσης, συμπεριλαμβανομένης της πινοκύτωσης, δέχεται μικρά σωματίδια και υγρά μέσω του σχηματισμού, στην πλασματική μεμβράνη, μικρών κοιλοτήτων επικαλυμμένων με πρωτεΐνες. Αυτά σφραγίζουν για να σχηματίσουν κυστίδια επικαλυμμένα με πρωτεΐνες.

Κάθε κυστίδιο μετατρέπεται σε "πρώιμο ενδόσωμα" και μετά σε "όψιμο ενδοσώμα". Επίσης από έξω από το κύτταρο, η φαγοκυττάρωση (τροφή των κυττάρων) φέρνει σχετικά μεγάλα σωματίδια (συνήθως μεγέθους 250 nm), συμπεριλαμβανομένων βακτηρίων και κυτταρικών υπολειμμάτων.

Η φαγοκυττάρωση μπορεί να πραγματοποιηθεί από "συνηθισμένα κύτταρα", αλλά εκτελείται κυρίως από μακροφάγα που μπορεί να περιέχουν έως και 1.000 λυσοσώματα ανά κύτταρο. Η προκύπτουσα δομή της φαγοκυττάρωσης ονομάζεται φαγόσωμα. Από το εσωτερικό του κυττάρου, τα αυτοφαγοσώματα είναι υπεύθυνα για την αποβολή οργανιδίων, όπως τα μιτοχόνδρια και τα ριβοσώματα.

Λειτουργίες λυσοσωμάτων

Οι κύριες λειτουργίες των λυσοσωμάτων είναι:

Ενδοκυτταρική πέψη

Η λέξη λυσόσωμα προέρχεται από το "smooth" (λυτικό ή πεπτικό) και "soma" (σώμα). Τα πινοκυτταρικά κενοτόπια, που σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της απορρόφησης της υγρής ουσίας σε κυτταρικά ή φαγοκυτταρικά κενοτόπια (που σχηματίζονται από την απορρόφηση στερεών σωματιδίων στο κύτταρο), μεταφέρουν το πρωτεϊνικό υλικό στη λυσοσωμική περιοχή.

Αυτές οι πρωτεΐνες θα μπορούσαν να υποστούν πέψη εντός του κυττάρου ως αποτέλεσμα της ενδοκυττάρωσης. Η ενδοκυττάρωση περιλαμβάνει τις διεργασίες της φαγοκυττάρωσης, της πινοκύττωσης και της μικροπινοκύτωσης.

Η φαγοκυττάρωση και η πινοκύττωση είναι ενεργοί μηχανισμοί στους οποίους το κύτταρο χρειάζεται ενέργεια για τη λειτουργία του. Κατά τη διάρκεια της φαγοκυττάρωσης από λευκοκύτταρα, η πρόσληψη οξυγόνου, η πρόσληψη γλυκόζης και η αποσύνθεση γλυκογόνου αυξάνονται σημαντικά.

Στην ενδοκυττάρωση εμφανίζεται η συστολή των μικρονημάτων της ακτίνης και της μυοσίνης που υπάρχουν στο περιφερικό κυτταρόπλασμα. Αυτό προκαλεί την κολπική μεμβράνη του πλάσματος και το σχηματισμό του ενδοκυτταρικού κενοτόπου. Τα προσλαμβανόμενα σωματίδια που περικλείονται σε μεμβράνες που προέρχονται από την πλασματική μεμβράνη και σχηματίζουν κενοτόπια είναι μερικές φορές κυτταρικά φαγοσώματα.

Μετά την είσοδο ενός μεγάλου σωματιδίου ή σώματος στο κύτταρο με ενδοκυττάρωση και το σχηματισμό ενός φαγοσώματος, οι μεμβράνες του φαγοσώματος και ενός λυσοσώματος μπορούν να συντηχθούν για να σχηματίσουν ένα ενιαίο μεγάλο κυτταρικό κενό.

Μέσα σε αυτό το κενοτόπιο τα λυσοσωμικά ένζυμα ξεκινούν τη διαδικασία πέψης του ξένου υλικού. Αρχικά το λυσόσωμα, γνωστό ως πρωτογενές λυσόσωμα, περιέχει το σύμπλεγμα ενζύμων σε ανενεργή κατάσταση, αλλά μετά τη σύντηξη με το φαγόσωμα παράγει ένα δευτερεύον λυσόσωμα με διαφορετική μορφολογία και ενεργά ένζυμα.

Μετά την ενζυματική πέψη, το χωνεμένο υλικό διαχέεται στο υαλόπλασμα του κυττάρου. Ορισμένα υλικά μπορεί να παραμείνουν στο διευρυμένο κενοτόπιο του λυσοσώματος. Αυτό το εναπομείναν κενοτόπιο είναι το υπολειπόμενο σώμα, αφού περιέχει το υπόλειμμα της πεπτικής διαδικασίας.

Και κατά τη διάρκεια της ασιτίας, τα λυσοσώματα αφομοιώνουν τα αποθηκευμένα υλικά τροφής, δηλαδή πρωτεΐνες, λιπίδια και γλυκογόνο από το κυτταρόπλασμα και παρέχουν την ενέργεια που απαιτείται από το κύτταρο. Η πέψη των πρωτεϊνών συνήθως τελειώνει στο επίπεδο του διπεπτιδίου, το οποίο μπορεί να περάσει από τη μεμβράνη και στη συνέχεια να αφομοιωθεί στα αμινοξέα.

Πέψη ενδοκυτταρικών ουσιών ή αυτοφαγία

Πολλά κυτταρικά συστατικά, όπως τα μιτοχόνδρια, αφαιρούνται συνεχώς από το κύτταρο από το λυσοσωμικό σύστημα. Τα κυτταροπλασματικά οργανίδια περιβάλλονται από μεμβράνες λείου ενδοπλασματικού δικτύου, σχηματίζοντας κενοτόπια, στη συνέχεια τα λυσοσωμικά ένζυμα εκκενώνονται σε αυτοφαγικά κενοτόπια και τα οργανίδια πέπτονται.

Η αυτοφαγία είναι μια γενική ιδιότητα των ευκαρυωτικών κυττάρων. Αυτά σχετίζονται με την ανανέωση των κυτταρικών συστατικών.

Η πέψη των μιτοχονδρίων ή άλλων κυτταρικών δομών παρέχει μια πηγή ενέργειας για αυτά τα κύτταρα. Μετά την πέψη της κυτταρικής δομής, τα αυτοφαγικά κενοτόπια μπορούν να γίνουν υπολειμματικά σώματα.

Έχουν ρόλο στη μεταμόρφωση

Πρόσφατα, ανακαλύφθηκε ο ρόλος του λυσοσώματος στη μεταμόρφωση του βατράχου. Η εξαφάνιση της ουράς των προνυμφών του γυρίνου του βατράχου οφείλεται στη λυσοσωμική δραστηριότητα (δράση των καθεψινών που υπάρχουν στα λυσοσώματα).

Βοηθούν στη σύνθεση πρωτεϊνών

Οι επιστήμονες Novikoff και Essner (1960) έχουν προτείνει τον πιθανό ρόλο των λυσοσωμάτων στη σύνθεση πρωτεϊνών. Στο ήπαρ και το πάγκρεας ορισμένων πτηνών, τα λυσοσώματα φαίνεται να είναι πιο ενεργά και ανεπτυγμένα, γεγονός που δείχνει μια πιθανή σχέση με τον κυτταρικό μεταβολισμό.

Βοηθούν στη γονιμοποίηση

Κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, η κεφαλή του σπέρματος εκκρίνει κάποια λυσοσωμικά ένζυμα που βοηθούν στη διείσδυση των σπερματοζωαρίων στη στιβάδα του κρόκου του ωαρίου.

Το ακροσωμάτιο περιέχει πρωτεάση και υαλουρονιδάση και άφθονη όξινη φωσφατάση. Η υαλουρονιδάση διασπείρεται στα κύτταρα γύρω από το ωάριο και η πρωτεάση χωνεύει τη διαφανή ζώνη δημιουργώντας ένα κανάλι μέσω του οποίου διεισδύει ο σπερματικός πυρήνας.

Έχει ρόλο στην οστεογένεση

Έχει υποστηριχθεί ότι ο σχηματισμός των οστικών κυττάρων και επίσης η καταστροφή τους εξαρτάται από τη λυσοσωμική δραστηριότητα. Ομοίως, η γήρανση των κυττάρων και η παρθενογενετική ανάπτυξη σχετίζονται με τη δραστηριότητα των λυσοσωμάτων.

Οι οστεοκλάστες (πολυπύρηνα κύτταρα) που αφαιρούν τα οστά, το κάνουν απελευθερώνοντας λυσοσωμικά ένζυμα που αποικοδομούν την οργανική μήτρα. Αυτή η διαδικασία ενεργοποιείται από την παραθυρεοειδική ορμόνη.

Δυσλειτουργία των λυσοσωμάτων

Μια δυσλειτουργία των λυσοσωμάτων μπορεί να οδηγήσει σε ασθένειες. Για παράδειγμα, όταν το γλυκογόνο που απορροφάται από τα λυσοσώματα δεν χωνεύεται, η νόσος Pompe.

Οι ρήξεις των λυσοσωμάτων στα κύτταρα του δέρματος που εκτίθενται στο άμεσο ηλιακό φως οδηγούν σε παθολογικές αλλαγές μετά από ηλιακό έγκαυμα. Τα ένζυμα που απελευθερώνονται από αυτά τα λυσοσώματα καταστρέφουν τα κύτταρα της επιδερμίδας, προκαλώντας φουσκάλες και στη συνέχεια εμφανίζεται μια αποκόλληση ενός στρώματος επιδερμίδας.

Αυτόλυση χόνδρου και οστικού ιστού

Η περίσσεια βιταμίνης Α προκαλεί κυτταρική δηλητηρίαση. Διαταράσσει τη λυσοσωμική μεμβράνη, προκαλώντας την απελευθέρωση ενζύμων στο κύτταρο και προκαλώντας αυτόλυση στον χόνδρο και τον οστικό ιστό.

Λυσοσωμικές ασθένειες

Ασθένειες Gaucher Τύποι I, II και III

Η νόσος Gaucher είναι ο πιο κοινός τύπος διαταραχής λυσοσωμικής αποθήκευσης. Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει τρεις διαφορετικούς τύπους νόσου Gaucher με βάση την απουσία (τύπου Ι) ή την παρουσία και την έκταση (τύποι ΙΙ και ΙΙΙ) νευρολογικών επιπλοκών.

Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα έχουν τύπο Ι, καθώς είναι σε θέση να εμφανίσουν μώλωπες, χρόνια κόπωση και ασυνήθιστα διευρυμένο ήπαρ ή/και σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία).

Η νόσος Gaucher τύπου II εμφανίζεται σε νεογνά και βρέφη και χαρακτηρίζεται από νευρολογικές επιπλοκές που μπορεί να περιλαμβάνουν ακούσιους μυϊκούς σπασμούς, δυσκολία στην κατάποση και απώλεια προηγούμενων κινητικών δεξιοτήτων.

Η νόσος Gaucher τύπου III εμφανίζεται κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής. Οι νευρολογικές επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν ψυχική επιδείνωση, αδυναμία συντονισμού εκούσιων κινήσεων και μυϊκούς σπασμούς των χεριών, των ποδιών ή ολόκληρου του σώματος.

Τύποι νόσου Niemann-Pick A/B, C1 και C2

Η νόσος Niemann-Pick αποτελείται από μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που σχετίζονται με το μεταβολισμό των λιπών. Ορισμένα χαρακτηριστικά κοινά σε όλους τους τύπους περιλαμβάνουν τη διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας. Τα παιδιά με νόσο Niemann-Pick, τύπου A ή C, παρουσιάζουν επίσης προοδευτική απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, διατροφικές δυσκολίες, προοδευτικές μαθησιακές δυσκολίες και σπασμούς.

Νόσος Fabry

Συμπτώματα της νόσου του Fabry Συνήθως ξεκινούν κατά την πρώιμη παιδική ηλικία ή την εφηβεία, αλλά μπορεί να μην γίνουν εμφανή μέχρι τη δεύτερη ή την τρίτη δεκαετία της ζωής.

Τα πρώιμα συμπτώματα περιλαμβάνουν επεισόδια έντονου πόνου καύσου στα χέρια και τα πόδια. Άλλα πρώιμα σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν μείωση της παραγωγής ιδρώτα, ενόχληση όταν παρουσιάζονται ζεστές θερμοκρασίες και εξάνθημα που γίνεται κοκκινωπό έως σκούρο μπλε, ειδικά στην περιοχή μεταξύ των γοφών και των γονάτων.

Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου II (νόσος Pompe)

Η νόσος Pompe έχει μορφή όψιμης έναρξης. Οι ασθενείς με τη βρεφική μορφή προσβάλλονται πιο σοβαρά. Αν και αυτά τα μωρά συνήθως φαίνονται φυσιολογικά κατά τη γέννηση, η ασθένεια εμφανίζεται μέσα στους πρώτους δύο έως τρεις μήνες με ταχέως προοδευτική μυϊκή αδυναμία, μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία) και έναν τύπο καρδιακής νόσου που είναι γνωστή ως υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Τα προβλήματα σίτισης και οι αναπνευστικές δυσκολίες είναι κοινά. Η νεανική / ενήλικη μορφή εμφανίζεται μεταξύ της πρώτης και της έβδομης δεκαετίας ως προοδευτικά αργή μυϊκή αδυναμία ή με συμπτώματα αναπνευστικής ανεπάρκειας.

Γαγγλιοσίδωση Τύπου Ι (νόσος Tay Sachs)

Υπάρχουν δύο κύριες μορφές της νόσου Tay Sachs:η κλασική ή βρεφική μορφή και η μορφή όψιμης έναρξης.

Σε άτομα με βρεφική νόσο Tay Sachs, τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται για πρώτη φορά μεταξύ τριών και πέντε μηνών. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα σίτισης, γενική αδυναμία (λήθαργος) και ένα υπερβολικό αντανακλαστικό τράνταγμα σε απόκριση σε δυνατούς και ξαφνικούς θορύβους. Οι κινητικές καθυστερήσεις και η ψυχική επιδείνωση είναι προοδευτικές.

Σε άτομα με μορφή όψιμης έναρξης, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν οποιαδήποτε στιγμή από την εφηβεία έως την ηλικία των 30 ετών. Η βρεφική μορφή συχνά εξελίσσεται γρήγορα, με αποτέλεσμα σημαντική διανοητική και σωματική βλάβη.

Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου Tay Sachs, που εμφανίζεται στο 90 τοις εκατό των περιπτώσεων, είναι η εμφάνιση κόκκινων κηλίδων στο πίσω μέρος των ματιών. Τα συμπτώματα της όψιμης έναρξης της νόσου Tay Sachs ποικίλλουν ευρέως από περίπτωση σε περίπτωση. Αυτή η διαταραχή εξελίσσεται πολύ πιο αργά από τη βρεφική μορφή.

Γαγγλιοσίδωση τύπου II (νόσος Santhoff)

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Sandhoff αρχίζουν συνήθως μεταξύ τριών και έξι μηνών. Η νόσος δεν διακρίνεται κλινικά από τη γαγγλιοσίδωση τύπου Ι.

Μεταχρωματική λευκοδυστροφία

Τα πρώτα σημάδια και συμπτώματα μπορεί να είναι ασαφή και σταδιακά, επομένως αυτή η διαταραχή είναι δύσκολο να διαγνωστεί. Η αστάθεια κατά το περπάτημα είναι συχνά το πρώτο σύμπτωμα που παρατηρείται.

Περιστασιακά, το πιο πρώιμο σύμπτωμα είναι η καθυστερημένη ανάπτυξη ή η επιδείνωση της σχολικής επίδοσης. Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν σπασμωδικές κρίσεις και βαθιά νοητική υστέρηση.

Ασθένειες αποθήκευσης βλεννοπολυσακχαριτών (νόσος Hurler και παραλλαγές, τύπος A, B, C, D, Morquio Τύποι A και B, ασθένειες Maroteaux-Lamy και Sly)

Αυτές οι ασθένειες προκαλούνται από αλλαγές στη φυσιολογική αποσύνθεση σύνθετων υδατανθράκων γνωστών ως βλεννοπολυσακχαρίτες. Αυτές οι ασθένειες έχουν ορισμένα κοινά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων των παραμορφώσεων των οστών και των αρθρώσεων που παρεμποδίζουν την κινητικότητα και συχνά προκαλούν οστεοαρθρίτιδα, ειδικά των μεγάλων αρθρώσεων που φέρουν βάρος.

Όλες αυτές οι ασθένειες, εκτός από τη νόσο του Sanfilippo, παρεμβαίνουν στην ανάπτυξη, προκαλώντας κοντό ανάστημα.

Νόσος Σίντλερ Τύποι Ι και ΙΙ

Η νόσος του Σίντλερ τύπου Ι είναι η κλασική μορφή, η οποία εμφανίζεται για πρώτη φορά στην παιδική ηλικία. Τα προσβεβλημένα άτομα φαίνεται να αναπτύσσονται φυσιολογικά μέχρι την ηλικία του ενός έτους, όταν αρχίζουν να χάνουν δεξιότητες που είχαν αποκτήσει προηγουμένως που απαιτούν τον συντονισμό σωματικών και πνευματικών δραστηριοτήτων.

Schindler Type II είναι η μορφή εμφάνισης στους ενήλικες. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν την ανάπτυξη συστάδων αποχρωματισμών που μοιάζουν με κονδυλώματα στο δέρμα, τη μόνιμη διεύρυνση των συστάδων αιμοφόρων αγγείων που προκαλούν κοκκίνισμα του δέρματος στις πληγείσες περιοχές, σχετική πάχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου και ήπια διανοητική βλάβη.

Νόσος Batten

Η νόσος του Batten είναι η νεανική μορφή μιας ομάδας προοδευτικών νευρολογικών διαταραχών γνωστών ως νευρωνική κεροειδής λιποφουσκίνωση. Χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση μιας λιπαρής ουσίας στον εγκέφαλο, καθώς και στον ιστό που δεν περιέχει νευρικά κύτταρα.

Η νόσος Batten χαρακτηρίζεται από ταχέως προοδευτική ανεπάρκεια όρασης (οπτική ατροφία) και νευρολογικές διαταραχές, οι οποίες μπορεί να ξεκινήσουν πριν από την ηλικία των οκτώ. Εμφανίζεται κυρίως σε οικογένειες σκανδιναβικής καταγωγής στη Βόρεια Ευρώπη και η διαταραχή επηρεάζει τον εγκέφαλο και μπορεί να προκαλέσει επιδείνωση της νόησης και των νευρολογικών λειτουργιών.

Πληθυσμός που επηρεάζεται

Ως ομάδα, πιστεύεται ότι οι ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης έχουν εκτιμώμενη συχνότητα περίπου μία στις 5.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Αν και μεμονωμένες ασθένειες είναι σπάνιες, η ομάδα ως σύνολο επηρεάζει πολλούς ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.

Ορισμένες ασθένειες έχουν υψηλότερη συχνότητα σε ορισμένους πληθυσμούς. Για παράδειγμα, οι ασθένειες Gaucher και Tay-Sachs είναι πιο διαδεδομένες στον εβραϊκό πληθυσμό Ασκενάζι. Είναι γνωστό ότι μια μετάλλαξη που σχετίζεται με το σύνδρομο Hurler εμφανίζεται συχνότερα μεταξύ του σκανδιναβικού και του ρωσικού λαού.

Διάγνωση

Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή για όλες τις διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης. Η έγκαιρη ανίχνευση νοσημάτων λυσοσωμικής αποθήκευσης, είτε πριν από τη γέννηση είτε το συντομότερο δυνατό, είναι σημαντική γιατί όταν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες, είτε για την ίδια τη νόσο είτε για τα συναφή συμπτώματα, μπορούν να περιορίσουν σημαντικά τη μακροχρόνια πορεία και τον αντίκτυπο της νόσου .

Αναφορές

1. Βιολογία-Διαδικτυακός. (2008). Λυσόσωμα. 6-2-2017, από την Ιστοσελίδα Biology-Online.org:biology-online.org.
2. Το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ροκφέλερ. (2004). "Exploring Cells With a Centrifuge":The Discovery of the Lysosome. 6-2-2017, The Rockefeller University. Ιστοσελίδα:centennial.rucares.org.
3. Βρετανική Εταιρεία Κυτταρικής Βιολογίας. (2016). Λυσόσωμα. 6-2-2017, από την Ιστοσελίδα της BSCB:bscb.org.
4. Jain, K. (2016). 8 Κύριες Λειτουργίες των Λυσοσωμάτων. 6-2-2017, από την Ιστοσελίδα BiologyDiscussion.com:biologydiscussion.com.
5. Clark, J. (2003). Διαταραχές Λυσοσωμικής Αποθήκευσης. 6-2-2017, από το NORD - Ιστότοπος του Εθνικού Οργανισμού για Σπάνιες Διαταραχές:rarediseases.org.
6. Fawcett, W. (1981). Τα κύτταρα. 6-2-2017, από ascb.org Ιστοσελίδα:ascb.org.
7. Suzuki, K. (2016). Λυσοσωμική νόσος. 7-2-2017, Ιστότοπος Εθνικού Κέντρου Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας:ncbi.nlm.nih.gov.
8. TutorVista (2017). Λειτουργία Λυσοσωμάτων. 7-2-2017, από την ιστοσελίδα TutorVista.com:ncbi.nlm.nih.gov.
9. Εκπαίδευση στη φύση. (2014). Ενδοπλασματικό Δίκτυο, Συσκευή Golgi και Λυσοσώματα. 7-2-2017, από το nature.com Ιστοσελίδα:nature.com.