Διαφορά μεταξύ γονιδίου BRCA1 και BRCA2

Η κύρια διαφορά μεταξύ του γονιδίου BRCA1 και BRCA2 είναι ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 έχει μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών ενώ μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2 έχει αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος και μελανώματος . Επιπλέον, οι μεταλλάξεις BRCA2 έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του προστάτη καθώς και του μαστού στους άνδρες.

Το BRCA1 και το BRCA2 είναι δύο τύποι ογκοκατασταλτικών γονιδίων, που εμποδίζουν την ανάπτυξη καρκίνων.

Βασικές περιοχές που καλύπτονται

1. Τι είναι το γονίδιο BRCA1
     – Ορισμός, Ρόλος, Μεταλλάξεις
2. Τι είναι το γονίδιο BRCA2
     – Ορισμός, Ρόλος, Μεταλλάξεις
3. Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ του γονιδίου BRAC1 και BRCA2
     – Περίγραμμα κοινών χαρακτηριστικών
4. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ γονιδίου BRCA1 και BRCA2
     – Σύγκριση βασικών διαφορών

Βασικοί όροι

γονίδιο BRAC1, γονίδιο BRCA2, ανάπτυξη καρκίνου, μεταλλάξεις

Τι είναι το γονίδιο BRCA1

Το BRCA1 (Καρκίνος του Μαστού 1) είναι ένας τύπος ογκοκατασταλτικού γονιδίου που κωδικοποιείται για μια πυρηνική φωσφοπρωτεΐνη που διατηρεί τη γονιδιωματική σταθερότητα. Αυτό το γονιδιακό προϊόν εμπλέκεται στο σχηματισμό μιας μεγάλης πρωτεΐνης πολλαπλών υπομονάδων που ονομάζεται σύμπλεγμα επιτήρησης γονιδιώματος που σχετίζεται με BRCA1 (BASC) με άλλα ογκοκατασταλτικά γονίδια και αισθητήρες βλάβης DNA. Επίσης, το γονιδιακό προϊόν του BRCA1 αλληλεπιδρά με σύμπλοκα αποακετυλάσης ιστόνης με σύνδεση με RNA πολυμεράση II. Διαδραματίζει επίσης ρόλο στη μεταγραφή, τον ανασυνδυασμό και την επιδιόρθωση του DNA των θραύσεων διπλής έλικας.

Εικόνα 1:Τομείς του γονιδιακού προϊόντος BRCA1

Η ρύθμιση της έκφρασης του γονιδίου BRCA1 λαμβάνει χώρα κυρίως μέσω εναλλακτικού ματίσματος ρυθμίζοντας τη φυσιολογική λειτουργία και τον υποκυτταρικό εντοπισμό. Το μεταλλαγμένο γονιδιακό προϊόν του γονιδίου BRCA1 είναι υπεύθυνο για περίπου το 40% των κληρονομικών καρκίνων του μαστού και για πάνω από το 80% των κληρονομικών καρκίνων των ωοθηκών και του μαστού.

Τι είναι το γονίδιο BRCA2

Το BRCA2 (Καρκίνος του Μαστού 2) είναι ένας άλλος τύπος ογκοκατασταλτικού γονιδίου που προσδίδει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών στη διάρκεια της ζωής μετά από μετάλλαξη. Το γονιδιακό προϊόν του BRCA2 είναι υπεύθυνο για την επιδιόρθωση του DNA των θραύσεων διπλού κλώνου μέσω της οδού ομόλογου ανασυνδυασμού. Αρκετά αντίγραφα μοτίβων BRC μήκους 70 αμινοξέων συνδέονται με την ανασυνδυάση RAD51, η οποία εμπλέκεται στην επιδιόρθωση του DNA.

Εικόνα 2:Επιδιόρθωση ανασυνδυασμού της βλάβης διπλής έλικος DNA

Μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA2 προδιαθέτουν για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών κατά τη μετάλλαξη. Είναι υπεύθυνος για ένα σημαντικό κλάσμα του πρώιμου καρκίνου του προστάτη στους άνδρες.

Similarities Between BRAC1 and BRCA2 Gene

• Το BRCA1 και το BRCA2 είναι δύο τύποι ογκοκατασταλτικών γονιδίων.
• Η κύρια λειτουργία αυτών των γονιδίων είναι να σταθεροποιούν το DNA του κυττάρου ενώ ελέγχουν την κυτταρική ανάπτυξη. Ως εκ τούτου, και οι δύο παίζουν κρίσιμο ρόλο στην αποτροπή της ανάπτυξης.
• Διατηρούν επίσης την επιδιόρθωση του δίκλωνου DNA μέσω της οδού ομόλογου ανασυνδυασμού.
• Μεταλλάξεις και στα δύο γονίδια μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη καρκίνων.

Διαφορά μεταξύ γονιδίου BRCA1 και BRCA2

Ορισμός

Το BRCA1 αναφέρεται σε ένα γονίδιο που συνήθως δρα για να περιορίζει την ανάπτυξη των κυττάρων στο στήθος αλλά το οποίο, όταν μεταλλάσσεται, προδιαθέτει για καρκίνο του μαστού, ενώ το BRCA2 αναφέρεται σε ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο, το οποίο προσδίδει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών σε όλη τη ζωή.

Τοποθεσία

Ένα γονίδιο BRCA1 εμφανίζεται στο χρωμόσωμα 17q21 ενώ το γονίδιο BRCA2 στο χρωμόσωμα 13q12.3.

Μεταλλάξεις

Το μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1 έχει αυξημένο κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών ενώ το μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA2 έχει αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος και μελανώματος. Αυτή είναι μια κύρια διαφορά μεταξύ του γονιδίου BRCA1 και BRCA2.

Πρόγνωση

Το γονίδιο BRCA1 έχει χειρότερη πρόγνωση κατά τη μετάλλαξη, ενώ το γονίδιο BRCA2 έχει μικρότερη χειρότερη πρόγνωση κατά τη μετάλλαξη.

Συμπέρασμα

Το BRCA1 είναι ένας τύπος ογκοκατασταλτικού γονιδίου με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών, ενώ το BRCA2 είναι ένας άλλος τύπος ογκοκατασταλτικού γονιδίου με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος και μελανώματος. Το γονίδιο BRCA1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 ενώ το γονίδιο BRCA2 στο χρωμόσωμα 13. Η κύρια διαφορά μεταξύ του γονιδίου BRCA1 και BRCA2 είναι ο τύπος ανάπτυξης καρκίνου και η θέση εντός των χρωμοσωμάτων.

Αναφορά:

1. "Ορισμός του BRCA2." MedicineNet, Διαθέσιμο εδώ
2. "BRCA1 Gene – Genetics Home Reference – NIH." Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, Διαθέσιμο εδώ

Εικόνα Ευγενική προσφορά:

1. "BRCA1partB" Από Clark et al; Μέρος Β Περικοπή από το αρχικό Σχήμα 1 από το SLE346_B3 – (CC BY-SA 3.0) μέσω του Commons Wikimedia 
2. "Ομόλογη ανασυνδυαστική επιδιόρθωση βλάβης διπλού κλώνου DNA" Από Chaya5260 – Ίδιο έργο (CC BY-SA 4.0) μέσω Commons Wikimedia